法乐氏四联症

法乐氏四联症(TOF)是一种常见先天性心脏病，约占先天性心脏病总数的10%，是发病率最高的紫绀型先天性心脏病。其病理改变包括以下4种畸形：室间隔缺损、右室流出道狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚，而这四种畸形必须按照特殊位置组合同时出现，1888年由法国医生Fallot首先作出了全面的描述，为了纪念Fallot的贡献，所以称这种先天性心脏病为法乐氏（Fallot的音译）四联症。

法乐氏四联症是紫绀型先天性心脏病，最显著的症状就是紫绀。紫绀的轻重由心脏内部的异常的右向左分流量决定，分流量越大，紫绀越重；反之，紫绀越轻。紫绀是指血液中去氧血红蛋白增多（超过5克/100毫升）使皮肤和粘膜呈青紫色改变的一种表现。这种改变常发生在皮肤较薄，色素较少和毛细血管较丰富的部位，如唇、指（趾）、甲床等。紫绀有一个特点，就是随年龄增长而加重。刚刚出生时，法乐氏四联症的宝宝常常并没有明显的紫绀。紫绀由心脏的右向左分流量决定，分流量由肺动脉和主动脉的比值决定，出生时肺动脉偏窄、主动脉偏粗，随年龄增长，它们两者的差距越来越大，紫绀就不断加重。一般情况下，大约6个月左右时宝宝的紫绀就比较明显了。不过，在很多情况下，因为宝宝有先天性心脏病，营养偏差，贫血，血液中去氧血红蛋白低于5克/100毫升，紫绀的症状就显现不出来了，这种情况称为隐性紫绀，贫血纠正后紫绀就会显现出来。这类宝宝外观虚胖，苍白，发育落后。到一岁左右，宝宝开始学习走路，氧气需要量显著增多，紫绀就会更加明显。

法乐氏四联症的另外一个重要症状就是缺氧发作。什么是缺氧发作？缺氧发作的临床表现为：常因某种因素诱发，如啼哭、喂奶及排便等，表现为呼吸急促、烦躁不安、紫绀加重、意识丧失或抽搐，重者可突然死亡。发作持续数分钟或几小时，发作后通常伴全身软弱及睡眠。缺氧发作一般从生后2～6个月开始，1.5～2岁之间有自然缓解倾向，2岁后减少。缺氧发作的发病原因一般认为与突然恶性刺激导致右室流出道肌肉痉挛，使本来狭窄的右室流出道更加狭窄，血流暂时急剧减少甚至中断，导致脑缺氧和晕厥出现。发作时心脏听诊位于胸骨左缘第2～3肋间的喷射性收缩性杂音可暂时减轻或消失。

那么如何治疗缺氧发作呢？(1)体位，患儿下肢屈起采取膝胸位。这种体位可使周围血管阻力增加，静脉回流减少，右向左分流量减少，减轻缺氧发作。(2)给予氧气。一般吸氧效果较差，因发作时血流量减少，不宜达到肺内氧交换作用。(3)迅速就医。缺氧发作是急诊，应该到医院紧急处理，可以有以下措施。①吗啡：有镇静作用并可抑制呼吸中枢，减轻缺氧发作。每次用量0.1～0.2mg/kg，皮下、肌注或静注。②β受体阻断药：其作用可减轻右室流出道的肌肉痉挛。常用普萘洛尔，每次0.05～0.10 mg/kg，用10%葡萄糖稀释后缓慢注射。③碳酸氢钠：缺氧发作时常伴有代谢性酸中毒，尤其发作严重或持续时间较长者，容易加重酸中毒，进一步刺激右室流出道痉挛，形成恶性循环。可以给予碳酸氢钠，剂量 2～4 ml/kg，缓慢静注矫正代谢性酸中毒。④意识障碍严重，血压不稳定，应积极进行气管插管、人工通气，必要时急诊手术。

那么缺氧发作如何预防呢？①β受体阻断药，心得安（普萘洛尔）1～4mg/(kg·d)，分3～4次口服。②消除诱发因素，限制每天活动量，每天应摄入足够水分，避免血液浓缩或脱水。伴有贫血者可加铁剂。注意预防感染。③禁止使用地高辛等。④其实预防缺氧发作最根本的办法就是手术治疗。

法乐氏四联症都需要外科手术治疗，不能介入治疗。法乐氏四联症是否能根治、手术远期效果是否良好主要决定于肺动脉瓣膜和肺动脉发育是否良好，而不由临床症状（紫绀、缺氧发作等）轻重决定。如果肺动脉瓣膜和肺动脉发育好，不需要在手术中破坏肺动脉瓣环，不需要跨越肺动脉环补片治疗，那么宝宝手术远期效果良好，术后生活质量接近正常人。如果肺动脉瓣环直径大小不达标，需要跨环补片，那么宝宝手术远期效果较差，术后生活治疗会低于正常宝宝，而且瓣环直径越小，术中跨环所需要的补片越大，远期出现肺动脉瓣返流可能性就越大，手术远期效果就越差。

但决定法乐氏四联症宝宝能否根治的并不是肺动脉瓣环而是左右肺动脉，只要左右肺动脉发育好，就能根治，反之则不能。为什么呢？其实手术矫治法乐氏四联症主要就是疏通右心室和远端肺动脉之间的通路。肺动脉结构就如同树一样，一个树干（类比主动脉）分成几个大分支（类比左、右肺动脉），大分支逐渐分成小分支直达树梢（类比成千上万根肺内的小动脉）。手术疏通主干（主肺动脉）和一级分支（左、右肺动脉）是可能的，再下一级分支就太多太细了，疏通每个分支根本不可能。同时左右肺动脉发育好预示远端肺动脉发育好，可以根治；同样的，左右肺动脉发育差预示远端肺动脉发育差，就不能根治。

那么具体如何判断左右肺动脉是否发育良好呢？从我们的经验来看，如果超声检查结果显示主肺动脉和主动脉直径之比大约1/2，表示主肺动脉及左、右肺动脉发育良好，手术常常不需要跨环补片，远期效果良好。如果主肺动脉和主动脉直径之比在1/2—1/3之间，虽然左右肺动脉发育良好，但手术常常需要跨环补片，手术后远期效果将大打折扣，效果常常与肺动脉瓣的功能息息相关，术后肺动脉瓣的狭窄或者返流都明显影响宝宝的心脏功能，而这些都是因为跨环补片需要加人工材料，众所周知，人工材料不能生长，时间越长功能越差。如果主肺动脉和主动脉直径之比在小于1/3，这种类型的法乐氏四联症不能一次根治或者根治后效果差。同样，这些经验也可以用到产前胎儿心脏超声结果的判断。虽然法乐氏四联症是一种先天性心脏病，但病情差别巨大，手术效果差别巨大，差别之处就在于上面讨论的这个问题。毕竟这些差别不能通过医护人员的努力来克服，虽然法乐氏四联症手术历史已经有几十年了，术后肺动脉瓣狭窄和返流仍旧是一个世界性的难题。

文献报道，法乐氏四联症的手术不受年龄限制，从新生儿到成人均可获得满意效果。如不手术，预后极差， 25%死于1岁以内，40%死于3岁以内，40%死于10岁以内，95%死于40岁以内。但根据我们的经验来看，除非缺氧发作，接近1岁时手术效果最好，不但侧支循环少，手术易操作，而且心肌继发性改变轻，术后心功能恢复良好。因为宝宝太小，手术操作困难，而且术后处理复杂，容易产生并发症。

严重红细胞增多症、尿蛋白阳性和心力衰竭都不是手术禁忌证，更应提早手术，但术前应该纠正心力衰竭。右室流出道有粗大冠状动脉，影响从右室做切口解除右室流出道梗阻，为根治术的相对禁忌证，因为有可能需要植入桥形管道，跨过异常的冠状动脉，以解除右室流出道梗阻。