为什么要做唐氏筛查？

   唐氏综合征是由染色体异常而导致的。正常情况下，人有46个23对染色体，21三体就是胎儿的第21对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫21-三体。也就是唐氏综合症。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关。南方医科大学南方医院妇产科贾蓓   唐氏综合症目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。也就是我们俗称的产前诊断。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。但是唐氏综合症患儿同样可以在低龄孕妇中出现，唐氏筛查既能缩小有创性产前诊断的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

地贫系列讲座之（四）地贫常见问题Q&A

地贫系列讲座之（四）地贫常见问题Q&A2014-06-12南方医院产前诊断南方胎儿医学南方医科大学南方医院妇产科贾蓓常见咨询问题1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。3．1/4机率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？不一定。应该这样理解 1/4机率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子，重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增

地贫系列讲座之（一）什么是地中海贫血

地贫系列讲座之（一）什么是地中海贫血2014-06-12南方医院产前诊断南方胎儿医学南方医科大学南方医院妇产科贾蓓什么是贫血？血液由红血球、白血球、血小板和血浆所组成。血液是红色的，因为红血球中含有一种叫血红蛋白的物质。血红蛋白非常重要，它能把氧气从肺部送至身体各部分需要氧气的组织。当血液中的血红蛋白不足时就是贫血。地中海贫血（全球最大的单基因病之一）地中海贫血，又称海洋性贫血，简称地贫，是由于人体珠蛋白基因的突变使某种珠蛋白链合成减少或缺失，导致血红蛋白的组分发生改变的血液疾病。与普通的贫血不同的是，地贫具有遗传性，是常染色隐性遗传病。也是导致出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。中国长江以南各省发病率较高，是影响最大的遗传病之一★中国地中海贫血基因携带率为3%-24%，主要集中在长江以南地区，不同地区的携带率稍有差异，高发地区包括广东、广西、海南、云南、四川、贵州、重庆、湖南、福建、香港、台湾等。（用箭头标在题图上：广西每4人就有1个地贫缺陷基因携带者，广东每9人就有1个地贫缺陷基因携带者）地贫的分类、临床表现及危害u α-地贫分类临床表现及危害静止型无临床症状，无贫血。轻

中国孕前和孕期保健指南（第1版）之二：孕期保健

中国孕前和孕期保健指南（第1版）之二：孕期保健孕期保健的主要特点是要求在特定的时间，系统提供有证可循的产前检查项目。产前检查的时间安排要根据产前检查的目的来决定。南方医科大学南方医院妇产科贾蓓一、产前检查的次数及孕周合理的产前检查次数及孕周不仅能保证孕期保健的质量，也能节省医疗卫生资源。针对发展中国家无合并症的孕妇，WHO（2006年）建议至少需要4次产前检查，孕周分别为妊娠＜16周、24～28周、30～32周和36～38周。根据目前我国孕期保健的现状和产前检查项目的需要，本指南推荐的产前检查孕周分别是：妊娠6～13周+6，14～19周+6，20～23周+6，24～28周，30～32周，33～36周，37～41周。有高危因素者，酌情增加次数。二、产前检查的内容（一）首次产前检查（妊娠6～13周+6）1．健康教育及指导：（1）流产的认识和预防。（2）营养和生活方式的指导（卫生、性生活、运动锻炼、旅行、工作）。（3）继续补充叶酸0.4～0.8mg/d至孕3个月，有条件者可继续服用含叶酸的复合维生素。（4）避免接触有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等），避免密切接触宠物。（5

地贫系列讲座之（三）关爱地贫，预防是关键

地贫系列讲座之（三）关爱地贫，预防是关键2014-06-12南方医院产前诊断南方胎儿医学南方医科大学南方医院妇产科贾蓓地贫难治却可防★第一道防线——婚前检查男女双方了解自己是否为地贫基因携带者，以便预测所怀地贫儿的几率。★第二道防线——产前地贫基因诊断若怀疑可能怀上地贫儿时，需要进一步进行产前地贫基因诊断，避免地贫儿的出生。早期干预是避免地贫患儿出生的关键！！！当夫妇双方为同型地贫携带者时，为避免重型患儿出生，请选择产前诊断。经腹绒毛取样术：妊娠11-14周。完全避开胎儿抽取微量胎盘内绒毛组织，流产率1%。优点：早发现，早干预。羊膜腔穿刺术：妊娠17-32周，完全避开胎儿抽取20ml羊水，流产率0.5-1%。脐血穿刺术：妊娠32周后。正规产检孕妇完全可以避免。地贫怎么治？（国内尚无根治性的、有效的、普及的治疗方法）轻型地贫无需特殊治疗，中间型或重型地贫应采取下列一种或几种方法给予治疗：☆坚持定期输血；去铁治疗；进行骨髓移植；进行脐带血移植。为了防止地贫儿的出现，最有效的方法就是地贫基因产前诊断！另外，产前诊断同时做HLA配型：即一次性抽取绒毛或羊水标本做产前诊断的同时，做HLA配型，可

什么是染色体病？

遗传病是指由遗传因素决定的疾病，是指由于遗传物质发生改变导致的疾病，而不是顾名思义的指遗传病都是一定有家族遗传的病。现代遗传学将人类遗传病分为5类：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。南方医科大学南方医院妇产科贾蓓染色体病是遗传病的一种。正常人共有23对染色体，一条来源自父亲，一条来源自母亲，其中性染色体是决定人类性别的，女性是X染色体，男性是Y染色体，所以人类共24种类型染色体。当这些染色体结构或数目发生异常时，就会引起染色体病。在染色病中，最常见的就是唐氏综合征，又名21三体，先天愚型。所以孕期一般要常规行唐氏筛查，高风险的孕妇需要进一步行产前诊断。

中国孕前和孕期保健指南（第1版）之一：孕前保健

中国孕前和孕期保健指南（第1版）之一：孕前保健孕前和孕期保健（prenatal care and antenatal care）是降低孕产妇死亡和出生缺陷的重要措施。传统孕期保健特别是产前检查的次数、内容、孕周及间隔时间等缺乏循证医学证据的支持，已经不能适应现代产前保健的要求，我国各地区和不同医院产前检查的方案存在较大差异，甚至同一医院不同的产科医师提供的产前检查方案也不一致，这也是导致目前我国孕产妇死亡率和新生儿出生缺陷率较高的重要原因。南方医科大学南方医院妇产科贾蓓近年来，随着对围产期并发症认识的深入和产前筛查技术的进步，美国、英国、加拿大和WHO等制定的孕前和孕期保健指南不断更新。因此，有必要制定适宜我国国情的孕前和孕期保健指南。本指南的制定参考了美国、英国、加拿大和WHO最新发布的孕前和孕期保健指南以及循证医学证据，并遵循《中华人民共和国母婴保健法》，国家人口和计划生育委员会《国家免费孕前优生健康检查项目试点工作技术服务规范（试行）》（2010年），国家卫生部《孕前保健服务工作规范（试行）》（2007年），国家卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件（2002年），国家卫生