从遗传的角度看葡萄胎

葡萄胎与遗传密切相关。一是由于异常受精导致胚胎的父源和母源遗传物质失调而产生葡萄胎；一是由于患者本身基因突变导致。

单基因病的遗传检测策略

单基因病是指一个基因异常即可导致的遗传病。这是一类单个病种发病率低、病种繁多的遗传病，呈孟德尔遗传。目前已知有7000多种单基因病，通过基因检测方可确诊；基因确诊后有利于指导治疗，更是生育指导和生殖干预的基础。 单基因病的遗传检测怎么选择更有效？是不是一个全外显子测序就能解决问题呢？笔者认为不尽然，一定根据疾病的遗传致病基础来考虑。 对于遗传异质性低的（即致病基因只有1个或2个的）、致病基因明确的单基因病可考虑针对其致病基因进行检测，如地中海贫血，可省时省力，也更经济。 对于致病基因明确、遗传异质性低又以缺失、重复为主要致病原因的、或绝大部分突变集中在少数几个位点的，如DMD、SMA（脊肌萎缩症），考虑首先行MLPA分析；如ACH（软骨发育不全）考虑行FGFR3的Sanger测序检测。同样既经济又省时省力。 那些由于动态突变引起的遗传病，如HD（亨停顿舞蹈病、SCA（脊髓小脑共济失调）、Fra（X）（脆性X综合征）等，是不能通过NGS（即全外显子测序等高通量测序）来检测。 随着NGS技术的发展，全外显子测序等检测技术已成为遗传病检测的主流技术平台。除了笔者前

遗传病的分类

按照异常涉及的遗传物质来分，遗传病可分为染色体病、基因组病和基因病。 染色体病是指染色体数目和结构异常所致的遗传病。如21三体综合征，即唐氏综合征，就是由于多了一条21号染色体所致。 基因病是指由于基因异常所致的遗传病。基因即是分布于染色体上的、具有功能的一段DNA分子。基因病又可分为单基因病和多基因病。如下图所示： 单基因病是指由于单个基因异常即可导致的遗传病。单基因病一般都是罕见病。 多基因病是遗传因素与环境因素相互作用的、复杂性疾病，是发病率较高的一类遗传病。可通过控制环境因素来降低发病风险。

遗传因素在疾病发生中的作用

从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。遗传因素是构成内因的主要因素。因此，可以认为，任何疾病的发生都是环境因素与遗传因素相互作用的结果。 大致有下面三种情况：第一类是环境因素起主要作用的疾病。第二类是遗传因素起主导作用的疾病。第三类是环境因素与遗传因素都很重要，遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传 背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征。但三者之间并无严格的界限。 任何表现型都是基因型与环境相互作用的结果，遗传因素起主导作用的疾病，也都有环境因素参与。