问诊：这个药物，到底对神经纤维瘤治疗有没有效果？

作者：胡晓洁 更多文章敬请关注公众号：晓洁神经纤维瘤诊疗组 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科胡晓洁胡医生，这个文章讨论中所提到的药物，到底对神经纤维瘤治疗有没有效果？门诊遇到患者拿文献问我.."临床试验表明A药不能引起非进行性丛状神经纤维瘤缩小。然而，有一项中位时间为4个月的II期临床实验表明A药可以延缓不能手术的丛状神经纤维瘤进展..."。这到底啥意思。A药到底有没有用啊?是啊，这样的语句在医学书中到处都是，而且比这个晦涩难懂的还有更多。以前以为是编书者考我们医学生的领悟力，为了拉开分数差距才这么干的。没想到当年的医学生，成功毕业后的论文文笔，却完全是师出同门，一样让大家难以理解。互联网的信息知识唾手可得，但是错误理解信息，完全会得出错识的结论。正确解读信息，尤为重要。帮助非医学专业人事掌握目前我们的医学知识和专业语言短期内是不太可能实现的。这需要我们临床医生把这些知识或研究结论说得通俗易懂，让患者能够真正理解。其实这段话，有几层含义，第一，目前仍然是临床试验，试验还没有完全结束，也就是还不知道最后结果如何，药物是否真的

双眼皮修复

手术前眼皮松软、无精神，通过双眼皮手术修复上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科胡晓洁

大小眼矫正术

调整较小的左眼

2016血管瘤治疗指南

指南全文发表在“组织工程与修复重建杂志”，链接：http://www.medicalspace.cn/PDF/file/%E7%BB%84%E7%BB%87%E5%B7%A5%E7%A8%8B%E4%B8%8E%E9%87%8D%E5%BB%BA%E5%A4%96%E7%A7%91/%E7%AC%AC12%E5%8D%B7/%E7%AC%AC2%E6%9C%9F/index.html#p=1上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科胡晓洁胡晓洁医生擅长于静脉畸形治疗，关于静脉畸形专业问题可向他咨询。其他类型的血管瘤专业问题可咨询林晓曦血管瘤治疗团队的其他专家。

姜黄素（Curcumin）与神经纤维瘤的治疗

作者：郭呈瑞 更多文章敬请关注公众号：胡晓洁神经纤维瘤诊疗组上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科胡晓洁非常感谢热心的神经纤维瘤病的病友们提供Curcumin（姜黄素）治疗神经纤维瘤病的研究报道，供我们学习、讨论。关于Curcumin（姜黄素），我请从事神经纤维瘤病科学研究的郭呈瑞硕士查阅了文献，总结给大家参考：可以检索到Curcumin（姜黄素）分子水平的基础研究Curcumin（姜黄素）目前被认为与多种通路的信号传递都有影响作用，在多种疾病模型中都有研究。相关研究有， Curcumin（姜黄素）和热休克蛋白协同作用于NF2； Curcumin（姜黄素）作为NF-κB，在施旺细胞瘤中的施旺细胞增殖起到抑制作用；在NF1病人转变的MPNST中使用Curcumin（姜黄素）可对药物TRAIL的敏感性加强；在恶性神经胶质瘤中Curcumin（姜黄素）抑制AKT/mTOR和ERK1/2通路的活性，使细胞增殖停滞；能对降低对EGFR敏感性，来发挥增殖抑制的作用；还有Curcumin（姜黄素）影响肿瘤干细胞招募基质成纤维细胞的作用。与NF1相关的AKT/mT

上睑下垂矫正术

上睑下垂原因有多种，上眼睑遮住部分角膜，使眼睛看起来无神，严重的影响视力，可根据下垂的程度和原因选择不同的术式矫正。上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科胡晓洁

神经纤维瘤病简单介绍（概要）

神经纤维瘤病是具有肿瘤的一种综合症，同时是一类影响皮肤神经系统的遗传病，分为三型：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科胡晓洁•1型 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1/NF1)•2型 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 2/NF2)•3型 神经纤维瘤病，又称神经鞘瘤 (Schwannomatosis)其中一型神经纤维瘤病是最常见的遗传病之一，•发病率高：人群发病率1/3000•临床表型多样复杂，诊疗困难（皮肤、神经、眼部、骨发育异常等各种症状轻重不一）•对患者危害大：疾病严重的影响患者容貌和功能，危害健康•对家庭危害大：一型神经纤维瘤病是单基因显性遗传性疾病（后代50%的概率遗传疾病）•诊断困难：疾病临床变化多，容易误诊、漏诊 (皮肤、神经、眼部、骨发育等各种异常症状)，基因检测手段正在不断完善中。•治疗困难：目前手术是治疗该疾病的唯一方法。手术难度高，难以在我国大多数区域普及，且术后仍然容易复发。对于神经纤维瘤的咖啡斑治疗，非常困难，难以突破，极富有挑战，需要经验非常丰富的神经纤维瘤专业医生，皮肤科医生，激光美容医生，神经纤维

神经纤维瘤病与基因突变

作者：JingXie, DABMGG 更多文章敬请关注公众号：胡晓洁神经纤维瘤诊疗组上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科胡晓洁 大家好，非常感谢胡医生组建了这样一个平台供大家进行交流答疑解惑。我是从事临床基因诊断和遗传咨询类工作的。在这里，我很愿意为大家回答各种关于遗传和基因检测方面的问题。今天第一次见面，我刚刚收到了群里一个朋友提出的问题：不同基因突变类型对于疾病的严重程度有什么不同的影响。这里我做一个简单的科普介绍，我会说的尽量简单易懂，希望能帮助大家的理解。 基因突变有很多类型，要想知道这些突变对基因以及基因的产物会产生什么影响，我们一般要从1）DNA，2）RNA/转录子，和3）基因产物-蛋白质这三个层面来进行分析和解读。首先我们要知道遗传学里的一个中心法则：遗传信息是从DNA （也就是基因）传递到RNA，再传递到蛋白质的。蛋白质作为基因的产物是在构成细胞的各个部件，以及执行各种生物功能的基本单位。这里我们就拿NF1作为例子来解读 （如果是不同的疾病和基因，那么解读不同突变带来的影响也可能会不一样的）。错义突变： 在DNA和RN

上睑下垂矫正术

上睑下垂原因有多种，上眼睑遮住部分角膜，使眼睛看起来无神，严重的影响视力，可根据下垂的程度和原因选择不同的术式矫正。

双眼皮修复术

手术前眼皮松软、无精神，通过双眼皮手术修复

大小眼矫正术

通过手术来调整大小不一的眼睛