图文咨询温馨提示

       各位患儿家长，大家好，因大部分患儿需要长期就诊，现利用自己的休息时间在微医生上对部分新、老患儿的咨询进行答疑。因时间确实有限，所以希望各位家长在提交咨询的时候尽量完善，把既往检查、症状描述清楚，以便给予建议。意见及建议仅作参考，必要时到医院面诊。我的门诊时间：周二下午（普通门诊），周三上午（苯丙酮尿门诊），周五下午（苯丙酮尿门诊）。

生酮饮食的治疗原则

       1.治疗前全面临床和营养状况评价：在开始生酮饮食前，需要详细的病史和检查，特别是患儿的饮食习惯，给予记录存档，以评价发作类型、排除生酮饮食的禁忌证；估计易导致并发症的危险因素；完善相关检查。包括测身高、体重，血生化（肝肾功能、血脂、尿酸、电解质、微量元素），血尿常规，胆囊、泌尿系超声，骨代谢（骨龄/骨密度），脑电图和头颅MRI（近期做过的可不做），抗癫痫药物的血药浓度，血酮、血糖（住院期间从禁食开始每6小时测一次）。无发育不良、绝对禁忌症，且血酮正常者，可以开始生酮饮食。        2.选择合理食物开始治疗：首先禁食24-48小时，监测生命体征及微量血糖、血酮、尿酮，若血糖低于2.2mmol/L 或血酮大于3.0 mmol/L，开始予生酮饮食。食谱中摄入食物中的脂肪/（蛋白质+碳水化合物）比例由4：1。血酮的理想范围在3—7mmol/L之间。但个体存在差异，不能一概而论。注意一切生活用品都采用无糖配方，包括牙膏、药物、护肤品等，买任何生活用品药物，都要注意里面不能有蔗糖、糖分或碳

苯丙酮尿症（PKU）健康教育

1．苯丙酮尿症的病因        PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。        在美国，苯丙酮尿症的发病率是1/14000。尽管该病在北欧和美国本土的个体中发病率要比美非、西班牙和亚洲人中的发病率高，但是它在所有的种族中都可能发生。        由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。 2．苯丙酮尿症如何影响患儿？        苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常

苯丙酮尿症问答

苯丙酮尿症的历史：        1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使Folling 医生对两个患儿进行了详细的检查，从而发现二人的尿液中含有一种名为苯丙酮酸的物质，也正是这个发现，我们现在才将此症称为苯丙酮尿症。        二十多年以后，英格兰伯明翰儿童医院的Bickel 医生第一次尝试用低苯丙氨酸的膳食疗法对一名2岁的女孩进行了有效的治疗。1964年美国的Guthrie医生建立了苯丙酮尿症的血液筛查实验方法。从此，新生儿的血液筛查结合低苯丙氨酸膳食疗法开始完全进入了苯丙酮尿症患儿和他们的家庭。        1992年美国的Woo 医生在苯丙酮尿症患者身上找到了苯丙氨酸羟化酶的突变基因，从而使得基因治疗在未来成为了一种可能。 什么是苯丙酮尿症？        苯丙酮尿症是一种由父母双方遗传给孩子的导致