2014 年 ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南（下）

 四、症状评估中国医学科学院阜外医院心血管内科樊朝美1. 胸痛冠脉血管造影术检查建议建议分级水平参考文献对于心脏停搏的成年幸存者、持续性室性心律失常患者和严重稳定心绞痛（加拿大心血管学会CCS分级≥3）患者，推荐进行侵入性冠脉血管造影检查。IC219对于典型活动性胸痛（CCS分级＜3）患者，若根据年龄、性别和动脉粥样硬化风险因子评估，患者的冠脉粥样硬化风险为中度，或是有冠脉血运重建病史，应考虑进行侵入性或CT冠脉血管造影检查。IIaC159，218对于年龄不低于40岁的所有患者，无论是否存在典型活动性胸痛，在室间隔消融术前都应考虑进行侵入性或CT冠脉血管造影检查。IIaC220，221 2. 心衰（1）侵入性血流动力学研究建议建议分级水平参考文献对于考虑接受心脏移植或机械辅助循环的患者，推荐进行心脏插管，评估左右心功能和肺动脉阻力。IB227-229对于非侵入性心脏成像结果不明确的有症状患者，可考虑进行心脏插管，评估LVOTO严重程度并测量LV充盈压。IIbC230 （2）心肺运动试验建议建议分级水平参考文献对于准备心脏移植或机械辅助循环时检查发现收缩期和

ESC2020丨聚焦高危房颤，探寻可使患者更多获益的抗凝策略

心房颤动（以下简称房颤）从某种程度上说可以称为一种老年病，无论男女，房颤患病率均随年龄增加而升高，至65岁后更是迅速攀升，＞85岁人群中房颤患病率可高达17.8%[1]。老年房颤通常伴有合并症，这让患者管理变得更为复杂。在ESC 2020会议上，美国哈佛医学院Robert Giugliano 教授和比利时Hasselt大学Pascal Vranckx教授分别强调了有合并症的老年房颤患者抗凝治疗挑战，分享了最新的房颤行PCI患者抗栓治疗研究数据，为高危房颤患者抗凝治疗策略制定提供了重要信息。Robert Giugliano 教授：NOAC尤其艾多沙班可使多种高危房颤患者一致获益4种NOAC具有不同药代动力学和药效动力学特征，包括给药方式、生物利用度、蛋白结合率、分布容积、CYP代谢以及经肾脏清除率等，因此在具有类效应的基础上，NOAC也存在不同之处。Giugliano 教授等对4大NOAC房颤卒中预防研究进行荟萃分析[2]发现，NOAC较华法林显著降低卒中/体循环栓塞（SEE）风险（RR 0.81，P≤0.0001） ；显著降低全因死亡率（RR 0.90，P=0.0003）；但大出血方面

全基因组测序发现极度右心室肥厚型心肌病基因突变特点

    全基因组测序技术是目前最先进的测序技术已用于研究肥厚型心肌病（HCM）的分子遗传学基础。日前，为探索极度右心室肥厚HCM这种罕见疾病的预后和基因突变特点（共纳入全国7个心血管病中心34例患者），阜外医院的研究人员以心尖肥厚HCM患者（273例）作对照，并对获得血液标本的11例极度右心室肥厚HCM患者进行了全基因组测序。中国医学科学院阜外医院心血管内科樊朝美    研究人员发现，与心尖肥厚HCM患者相比，极度右心室肥厚HCM患者更加年轻，女性所占的比例更大，并且有更高的心血管死亡和事件的发生率；接受了全基因组测序的11例极度右心室肥厚HCM患者中，10例患者（90.9％）携带至少一个肌小节基因突变，9例（82％）患者携带2个或更多HCM相关肌小节基因突变；MYH7和TTN两个肌小节基因的突变最为常见。8例（73％）患者中发现与扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病或离子通道疾病相关基因的突变。在9例发生了心血管事件的患者中，8例患者合并两个或多个肌小节突变，而7例患者合并其他心肌病或离子通道病突变。研究人员认为，极度右心室肥厚HCM患者的预后

《中国肥厚型心肌病管理指南2017》解读

樊朝美 张宇辉  安硕研肥厚型心肌病（HCM）是引起青少年和运动员心原性猝死（SCD）的首要原因，其发病率约为0.2%。据保守统计，我国有100万以上的HCM患者，且发病率呈逐年上升趋势。在欧美等发达国家早已对HCM制定出指南的背景下，我国迫切需要制定一部符合国情的HCM管理指南。2018年3月16日，在北京召开的2018中国国际心力衰竭大会（CIHFC 2018）上，来自中国医学科学院阜外医院的樊朝美教授对首个中国HCM管理指南《中国肥厚型心肌病管理指南2017》进行了详细地解读。HCM管理指南背景《中国肥厚型心肌病管理指南2017》由中国医师协会心力衰竭专业委员会主任委员、中国医学科学院阜外医院心力衰竭诊治中心张健教授发起。这是我国首次针对这一疾病撰写管理指南，2017年12月15日，由中国医师协会心力衰竭专业委员会发布并发表在《中华心力衰竭和心肌病杂志》上。我国的大样本、多中心以超声心动图筛查为依据的8,080例流行病资料显示HCM患病率为0.18%，据此估算我国有超过100万HCM患者。成人HCM指不能完全用心脏负荷异常解释的左心室壁增厚（左心室壁最大厚度≥15 mm

CHA2DS2-VASc≤1分的肥厚型心肌病患者栓塞风险

伴有非瓣膜病房颤、CHA2DS2-VASc评分≤1分，且未接受抗凝治疗的肥厚型心肌病患者发生缺血性脑卒中及系统性栓塞的风险作者：杨尹鉴 袁晋青 樊朝美 浦介麟 方丕华 马坚 郭曦滢 李一石中国医学科学院阜外医院心血管内科樊朝美     虽然2014年AHA/ACC/HRS房颤指南和2014年ESC肥厚型心肌病指南指出伴有非瓣膜病房颤的肥厚型心肌病患者，无论CHA2DS2-VASc评分是几分，均应接受抗凝治疗。然而目前尚缺乏关于伴有非瓣膜病房颤、CHA2DS2-VASc评分≤1分，且未接受抗凝治疗的肥厚型心肌病患者发生缺血性脑卒中及系统性栓塞的风险的数据。    本研究旨在调查此类患者发生缺血性脑卒中及系统性栓塞的风险。本研究一共入选了108名CHA2DS2-VASc评分≤1分且未接受抗凝治疗的伴有非瓣膜病房颤的肥厚型心肌病患。经过中位数2.4年的随访（376.2人年），有2名患者发生了缺血性脑卒中，造成1名患者死亡（第一年），1名患者瘫痪（第四年）。未见其他血栓栓塞事件发生。    因此，此类患者

肥厚性梗阻型心肌病患者接受酒精室间隔消融术治疗和保守治...

    酒精室间隔消融术对药物难治性肥厚性梗阻型心肌病患者生存的影响尚不清楚。本研究旨在比较肥厚性梗阻型心肌病患者接受酒精室间隔消融术治疗和保守治疗后的生存率。    本研究连续入选了274名药物难治性肥厚性梗阻型心肌病患者。其中，酒精室间隔消融术组229人，保守组45人。主要终点事件是全因死亡和成功心肺复苏。经过中位数4.3年的随访，酒精室间隔消融术组13名（5.7%）患者发生主要终点事件，保守治疗组8名（17.8%）患者发生主要终点事件。酒精室间隔消融术组5年和10年生存率为94.5%和93.0%。显著高于保守治疗组（78.3%和72.2%，log-rank p = 0.009）。主要终点事件的独立决定因子是酒精室间隔消融术（危险比，0.22；95%置信区间，0.08 – 0.60；p = 0.003）和最大室间隔厚度（危险比，1.14；95%置信区间，1.03 – 1.27；p = 0.011）。中国医学科学院阜外医院心血管内科樊朝美    因此，药物难治性肥厚性梗阻型心肌病患者接受酒精室间隔消融术治疗后的生存率较高、且

60例中部梗阻性肥厚型心肌病患者的临床特点及预后

作者：闫丽荣 赵世华 段福建 王志明 杨尹鉴 郭曦莹 蔡迟 顼志敏 李一石 樊朝美中国医学科学院阜外医院心血管内科樊朝美 研究背景：中梗阻性肥厚型心肌病（MVOHCM）是肥厚型心肌病中十分罕见的一种类型。关于MVOHCM疾病的诊断、预后心血管事件及心血管死亡等各方面的研究甚少。该研究的目的是描述中国MVOHCM患者的临床特点及预后。研究方法：对60例在阜外医院就诊的MVOHCM患者进行回顾性分析及随访，并对其临床表现、心血管源性病死率及心血管事件发生率进行分析。研究结果：60例MVOHCM患者占同期就诊于阜外医院HCM患者（n=2068）的2.0％，平均年龄(40.2±15.0)岁；平均随访时间(7.1±6.3)年，心血管源性总病死率为15.0％，10年生存率为77.0 ± 8.0%，研究发现心血管与死亡的独立危险因素为：室间隔严重厚度≥30mm（HR3.19; P = 0.031）和呼吸困难（HR4.59，P=0.002）；30例(50％)患者发生心血管事件，最常见心血管事件是非持续性室性心动过速。20%的MVOHCM患者出现心尖部室壁瘤，这部分患者较无心尖部室壁瘤的患者更

肥厚型心肌病遗传早现现象和特殊心源性猝死遗传机制新研究...

HCM也是青少年及运动员发生心源性猝死的首要原因，临床上可发现家族性肥厚型心肌病（HCM）有发病年龄提前和症状加重的现象，即遗传早现，而遗传早现现象在HCM中几乎未见报道，相应的分子遗传学基础在也未被明确提出。阜外医院的研究人员拟通过特殊HCM家系，探讨基因突变模式与遗传早现现象或特殊心源性猝死形式的关系。中国医学科学院阜外医院心血管内科樊朝美研究人员对一个由5代74名家庭成员组成的HCM家系进行了临床调查和遗传特点的研究。有特点的是，家系中第3代患者心源性猝死的发生年龄在30-40岁，发生时间大约在早晨8时；而到了第4代，所有5例发生了心源性猝死的肥厚型心肌病患者均为16岁男性，并均发生于上午8时。采集所有家系成员静脉血5ml, 并提取DNA。选择三代直系父子配对的3例HCM患者（包含1例心源性猝死患者）、旁系1例HCM患者和1例未患HCM的家系成员作为对照进行全基因组测序。针对全基因组测序所发现的突变，通过Sanger测序在所有家系成员和216例正常人中进行验证。研究发现第2代、第3代和第4代HCM的平均发病年龄分别为62.5±11.7岁，37.9±6.8岁，和16.9±5.0岁，

2014 年 ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南（上）

2014-09-18 17:42中国医学科学院阜外医院心血管内科樊朝美作者：高菲肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。一、病因高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。二、诊断标准1. 成人成人中 HCM 定义为：任意成像手段（超

极度右心室肥厚型心肌病患者预后较差

肥厚型心肌病（HCM）主要表现为非对称性的室间隔肥厚，严重的右心室肥厚甚至发生右心室流出道梗阻的情况却十分罕见。而受限于其罕见和低发病率，文献中只有散在的病例报告，临床上对显著右心室肥厚HCM的发病率和临床预后也知之甚少。中国医学科学院阜外医院心血管内科樊朝美阜外医院的研究人员郭曦滢、樊朝美等以极度左室肥厚HCM患者作对照，旨在研究极度右心室肥厚HCM患者的流行病学、临床特点、治疗及预后情况。研究人员搜集了1996-2014年阜外心血管病医院诊治的2413名HCM患者，极度右心室肥厚HCM 定义为HCM患者舒张期末右心室最大厚度≥ 10 mm（共纳入31例）,极度左心室肥厚HCM 定义为舒张期末左心室最大厚度≥30mm（共194例），对两组患者进行回顾性分析及随访。研究人员发现极度右心室肥厚HCM和极度左心室肥厚HCM的发生率分别约为1.4％和8.0％。与极度左心室肥厚患者相比，极度右心室肥厚患者更加年轻，女性所占的比例更大（P＜0.01），患者在10年内的心血管死亡（23%）和心血管事件(68%)发生率显著增高（P＜0.05）。多因素回归分析显示，极度右心室肥厚是HCM患者发生心血管

中国208例心尖肥厚型心肌病的临床特点和预后

208例心尖肥厚型心肌病患者临床特点、预后及单纯型与混合型心尖肥厚型心肌病的比较中国医学科学院阜外医院心血管内科樊朝美作者：闫丽荣 王志明 顼志敏 李一石 陶永康 樊朝美中国医学科学院 北京协和医学院 国家心脏病中心研究背景：心尖肥厚型心肌病是肥厚型心肌病(HCM)中相对少见的一种类型，其肥厚部位主要累及左心室心尖部，最早报道于日本随后是西方。而该疾病在中国研究甚少，中国心尖肥厚型心肌病患者的特点尚不明确。因此，该研究的目的是描述中国心尖肥厚型心肌病(AHCM)患者的临床特点及预后。研究方法：对206例在阜外医院就诊的AHCM患者进行回顾性分析及随访，并对其临床表现、心血管源性病死率及心血管事件发生率进行分析。AHCM可分为两种亚型：单纯型AHCM肥厚部位仅局限于心尖部；混合型AHCM同时合并其它部位室壁肥厚如合并室间隔肥厚，但最肥厚部位为心尖部。研究结果： 208例AHCM患者占同期就诊于阜外医院HCM患者的16.0％，其中男性153例(73.6％)，女性55例(26.4％)，平均年龄(52.2±12.4)岁；其中，单纯型AHCM患者134例(64.4％)，混合型AHCM患者74例(