FH缺陷型肾细胞癌治疗新方法—仁济数据

FH缺陷型肾细胞癌治疗新方法--仁济数据                                  上海交通大学医学院附属仁济医院张进 在新版2022年版WHO肾癌分类中出现一种新的分子病理分类肾癌-FH缺陷型肾细胞癌，此类肾细胞癌本质是FH基因致病性突变导致相应FH蛋白功能缺失而导致的疾病。FH缺陷型肾细胞癌包括胚系（germline）突变和体系（somatic）突变两种类型，具有高度的侵袭性，容易早期发生转移。其中胚系突变是一种遗传性疾病即WHO2016版分类中的遗传性平滑肌瘤病相关性肾癌HLRCC，家族成员中表现为皮肤的平滑肌瘤病、多发子宫肌瘤、肾细胞癌。而体系突变患者往往仅表现为肾癌，缺乏皮肤的平滑肌瘤病和多发子宫肌瘤的表型。 由于FH缺陷型肾癌临床相对罕见，治疗前明确诊断相对困难。该类肿瘤具有超强的肿瘤侵袭性和转移风险，研究发现该类肾癌初诊时有2/3患者已经出现转移，治疗上有别与普通肾癌。对于早期

带大家了解FLCN基因胚系突变导致的BHD综合征—特殊的遗传性肾癌

Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征是一种由FLCN基因胚系突变导致的，以皮肤纤维毛囊瘤、多发性肺囊肿、自发性气胸、肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病。2001年BHD综合征的致病基因FLCN被定位在17p11.2并克隆。目前临床上80-90%的BHD综合征患者可以发现FLCN胚系突变。BHD综合征的临床表现皮肤损害表现为毛盘瘤、软垂疣及纤维毛囊瘤；90%的患者出现纤维毛囊瘤，且具有特异性表现。典型的皮肤损害通常出现在20岁以后，且为多发；主要分布在面部、颈部及上躯干。肺部表现：80%的BHD综合征患者伴有肺部多发性囊肿同时多定位在肺底部。BHD综合征患者发生自发性气胸的概率是普通人群的50余倍。肾脏肿瘤是对患者主要的威胁。研究发现大约30%左右BHD患者发生肾脏肿瘤。大约1/2以上BHD肾肿瘤为双侧多发肾脏肿瘤。嫌色细胞癌和嫌色与嗜酸细胞瘤混合类型是BHD综合征肾肿瘤的典型表现。此外，透明细胞癌和乳头状肾细胞癌也报道。BHD综合征的诊断标准 主要诊断标准：①成年人出现5个以上的纤维毛囊瘤或毛盘瘤，其中至少有1个经过病理证实；②确定存在致病的FLCN基因胚系突变。 次要诊断标

拯救肾脏行动系列手术（之三）

右肾门处前唇3.4cm肿瘤紧贴肾脏动静脉—达芬奇机器人手术操作系统完美微创保肾女性，65岁。体检发现右肾占位20余天。CT提示右肾肾门处偏中上极前唇腹侧占位，大小3.4cm*3.2cm；肿瘤边界清楚，挤压右肾动脉、紧贴肾静脉主干。保肾手术RENAL评分10分，属于国高难复杂保肾手术，手术难度较大，患者保肾意愿强烈，与患者充分沟通后，决定采用达芬奇机器人手术系统进行肾脏部分切除术。右侧肾脏黄色为肿瘤、红色箭头指向为肾动脉 患者于2021年11月24日行达芬奇机器人微创保肾手术，完整切除肿瘤，成功保肾！术后病理是肾脏透明细胞癌2级，切缘阴性。 术后3月余复查MRI示,完美保留90%左右肾脏，肿瘤无复发转移。 仁济泌尿以病人为中心，为每位患者提供最佳的治疗！

拯救肾脏行动系列手术（之二）

右肾中下极直径6.8cm巨大肾脏囊实性肿瘤（Bosniak IV级） —达芬奇机器人手术操作系统完美微创保肾

拯救肾脏行动系列手术集

青年人右肾前唇肾窦部完全内生性肿瘤—采用达芬奇机器人手术操作系统完美微创保肾（例1）

青年人左肾肾窦部完全内生性肿瘤完美微创保肾

病例分析

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌HLRCC—上海交通大学医学院附属仁济医院MDT诊疗中心介绍

     遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（Hereditary  leiomyomatosis  and  renal  cellcarcinoma，HLRCC）是一种由fh基因突变导致延胡索酸水合酶功能缺失而发生的常染色体显性遗传病，临床上主要表现为皮肤平滑肌瘤病、子宫肌瘤、肾脏恶性肿瘤。①国外资料显示，70-80%患者存在皮肤平滑肌瘤，表现为躯干和四肢上多个坚硬的肉色结节，部分出现疼痛和感觉异常症状；②80-90%的女性患者伴有子宫肌瘤，多数患者40岁前因子宫肌瘤行子宫切除术。③大约15-30%的HLRCC患者出现肾脏肿瘤，主要为乳头状II型肾细胞癌、集合管癌、未分类肾癌。在HLRCC患者中，出现皮肤平滑肌瘤平均年龄25岁、女性检出子宫肌瘤平均年龄32岁、肾脏恶性肿瘤的发病年龄平均42岁。       HLRCC中多数女性患者出现子宫平滑肌瘤，数目为1-20多个不等，症状为月经过多、痛经等，部分年轻患者性子宫肌瘤剜除术后反复复发，40岁之

子宫肌瘤患者是否以后会发生肾癌，你知道多少？

子宫肌瘤是女性常见疾病。最新数据显示30-50岁女性，子宫肌瘤的发病率高达30%左右。30岁以下相对少见。国外最近研究发现，有一类遗传性肾脏肿瘤与子宫肌瘤关系密切，即平滑肌瘤病相关性肾癌（HLRCC）。该类女患者一般在40岁之前，因为子宫肌瘤导致的月经量过大行子宫肌瘤手术，甚至子宫切除术。40岁之后出现肾脏肿瘤。HLRCC综合征相关性肾癌一般恶性度极高，发现时有2/3患者已经出现转移，而且治疗效果差，一旦转移中位生存时间不到2年。因此，早期发现HLRCC综合征至关重要！因为女性患者特有疾病过程，先出现多发性子宫肌瘤，以后再出现肾脏肿瘤的特点,上帝为打开一扇慈爱的窗，让她们有机会早期发现。男性则没有这么幸运。国外文献显示，对于40岁之前的女性，经过组织切片免疫组化研究+FH基因检测，发现0.4-1.6%的子宫肌瘤患者为HLRCC患者。我们仁济医院对于2019-2020年6月，40岁之前多发子宫肌瘤患者122例开展FH基因检测，发现有10例患者存在基因突变，进一步的家系调查及家族成员基因检测，确定5例为HLRCC患者。其中有1例患者还同时发现肾癌肿瘤，且家族中有类似患者。女性，36岁，长期