乳腺癌与胃癌（CDH1基因变异）

30岁乳腺癌，她说胃一直不大舒服，吃得不多，也感觉胃胀，空腹也觉得不舒服，问我不是化疗后遗症，但是已经化疗结束一年多了，身体其他感觉都还好，她外婆就是胃癌她还是有点担心自己。我劝她去做一个幽门螺旋杆菌检测，再做一个胃镜。检查结果是有幽门螺旋杆菌感染，C13数值39，胃镜病理有萎缩性胃炎，属于癌前病变。鉴于她年轻又有胃癌家族史，我建议她基因检测，结果是CDH1种系P/LP变异，与遗传性弥漫性胃癌和小叶性乳腺癌症相关，乳腺癌症的累积终生风险约为39%至52%。她幽门螺旋杆菌感染伴胃炎，胃癌更加易感，需要杀菌抑酸等治疗，好好调养她的胃，并且需要定期胃镜筛查。尽量分餐制，因为人群中幽门螺旋杆菌阳性的很多，只是很多人没有症状。有研究发现，一半以上的CDH1基因变异患者没有癌症家族史，他们在进行风险降低性胃切除术时发现了早期印戒细胞腺癌。所以，乳腺癌患者如果感觉到胃不舒服，早点做胃镜筛查。

乳腺癌筛查，钼钯比B超好？

门诊时常有患者一进门，病历本桌上一拍，点菜一样:“医生，来个好点的检查——钼钯！”

三阴性乳腺癌的生存状况

很多患者非常紧张三阴性乳腺癌，甚至有谣言三阴性乳癌5年复发率80%，真实情况是。。。

如何解读基因检测的结果？

​基因检测有如下几种可能结果：阳性、阴性、真阴性、无信息阴性、假阴性、未知意义的突变、良性多态性。

携带突变癌基因的人一定会患癌吗？

即使遗传了突变的癌基因，也不一定会患病......

哪些是乳腺癌遗传高危人群？

乳腺癌遗传高危人群主要分为患者本身及其亲属两类。。。

哪些人应该考虑基因检测以预测癌症风险？

当同时满足以下三个标准时......

关注乳房健康之 ——正常or不正常？

       现代女性随着生活品质要求的提高，越来越关注乳房的健康，乳房不仅是功能器官，还被赋予更多美好的使命。作为医生，这里我和大家科普乳房的一些健康常识，您需要了解什么是不正常的乳房感觉和外观，发现早期异常迹象。        很多女性有时可能会觉得自己的乳房看起来“不对”，但其实她们所担心的大都是正常的，例如下列这些就是完全正常的：Ÿ          ①左右乳房尺寸略有不同；        ②一个乳房挂得略低于另一个        ③乳头上有毛发；        ④在大姨妈来之前和期间，乳房感到疼痛不适甚至有团块状质感；        ⑤腋窝多出一个类似的小乳房，甚至还有发育不良的小乳头；       &nbs

乳房胀痛、小叶增生怎么办？？？会不会生癌啊!!!

       “医生，我乳房胀痛，会不会生癌了，我焦虑得觉都睡不好！”，        “医生，体检报告说我得了乳房小叶增生，怎么办？是不是很严重啊？” ，        “医生，我小叶增生好多年了，吃了好多药，有没有办法根治啊？”        ………….        这些是每次门诊都被反复问的问题，我觉得有必要写一篇科普，以解广大女性同胞的困惑。        近年来，乳腺癌的发病率越来越高，尤其在北京、上海等大城市统计显示发病率逐年增高，而且愈发年轻化了，还有一些明星患乳腺癌的案例报道，现在我们很多女性朋友对乳房的健康更加关注。        不少女性常有乳房胀痛、刺痛、针刺样的不适，并因此非常焦虑。临床上我们不认为乳房的小叶增生、疼痛是疾病，她常常是内分

哪些基因检测可以预测患癌风险？

       目前，已知的遗传性癌症基因突变超过50种。其中大多数基因是“高度外显的”，这意味着携带该基因突变的人中的绝大多数患癌风险将增加。下面我们列举了常见的遗传性癌症基因和相应的病症。        1、遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征        基因：BRCA1，BRCA2        相关癌症类型：女性乳腺癌，卵巢癌和其他癌症，包括前列腺癌，胰腺癌和男性乳腺癌        2、李 - 弗劳门综合征        基因：TP53        相关癌症类型：乳腺癌，软组织肉瘤，骨肉瘤（骨癌），白血病，脑肿瘤，肾上腺皮质癌（肾上腺癌）和其他癌症        3、考登综合征（PTEN hamartoma tum

如何进行基因检测？

       基因检测通常由医生或遗传咨询师提出（中国相关政策尚不完善，目前还没有专业注册的遗传咨询师，不久的将来会陆续完善）。虽然个人也可自行要求进行一些基因检测，但是并不推荐这样，还是应该和专业人员讨论，更专业、更合理、更有针对性的进行基因检测及后续解读处理。        基因检测的样本通常是血液，但有时候也可以是唾液、口腔内的细胞、组织或羊水。        采集样本送到专门从事基因检测的实验室，实验室将检测结果返回给请求测试的医生或遗传咨询师，通常需要几个星期或更长时间才能得到检测结果。建议被检测人或家族在检测前后均和医生进行遗传咨询，确定家族中由谁开始最先检测获益最大，其他家族成员哪些需要被后续检测，确保准确获知基因检测结果对他们的健康意味着什么，后续应该如何随访应对，应该知晓哪些相应的健康科普知识。

什么是基因检测？

       基因检测的目的是寻找人体染色体或基因的特定遗传突变。基因突变可能产生有害、有益、中性或不确定的影响。有害的突变可能增加患某种疾病（如癌症）的风险。对于恶性肿瘤，约有5%~10%是因为遗传基因突变导致。        有时候癌症看起来像“在家族中传播”，但这可能并不是因为遗传基因的问题，而是由于一些外因，例如，家庭共同的环境或生活方式，如吸烟等，可导致某种的癌症在家庭成员中发生。        更多时候，家族中多个成员发生肿瘤是由于家族共同的遗传基因突变，家族遗传性肿瘤通常有相同的癌症类型，相似的病理类型，相似的发病年龄或者发病年轻化（如年轻型乳腺癌）。        很多肿瘤的致病遗传基因已经研究的比较确定，例如遗传性乳腺癌的BRCA1/2基因，通过基因检测可以确认肿瘤是否因为遗传基因突变导致，还可以确定没有发病的家庭成员是否携带了遗传性基因突变，了解家庭其他成员的患病风险。