MRKH是什么

MRKH综合征，国内统称为先天性无子宫无阴道，民间称这类患者为“石女”。患者通常有单侧或双侧实性始基子宫结节，少部分合并有功能内膜但发育不良的子宫。阴道完全缺失或上2/3缺失，阴道下1/3呈穴状、其顶端为盲端。患者的性染色体、性腺、第二性征及阴道前庭均为正常女性结构。其发病率约为1/4000~1/5000个活出生女婴。 临床表现1、原发闭经：表现为青春期后无月经来潮。常因为原发闭经就诊被发现。2、性交困难：少数患者直至婚后发现性交困难而就诊。3、周期性下腹痛：极少数合并功能性子宫内膜的MRKH综合征患者，可随月经周期出现周期性下腹痛。     4、合并其它器官畸形和异常：伴随的其他畸形中，泌尿系统畸形最常见，另一种常见的合并畸形为骨骼系统畸形，主要为脊柱发育畸形，少数患者可合并面部及肢端骨骼发育畸形以及心脏畸形、听力障碍等。 体格检查1、一般检查：该类患者的第二性征发育正常，表现为正常女性体态。2、妇科检查：外阴发育正常，阴道前庭仅有尿道开口而无阴道开口，有时呈一浅凹或深约2〜3cm的凹陷。 辅助检查1、实验室检查：包括染色体核型检查及女性激素水平测定。这类患者为正常女性核型，46 X

你要问的问题都在这了----关于MRKH的一切

为了帮助更多的患友了解MRKH（先天性无子宫无阴道）相关知识及治疗方法，协和医院朱兰教授团队创建了 MRKH聚友会 的微信公众号（微信号：MRKH-center），将疾病相关知识、治疗原则、门诊加号须知、患友心路历程等相关知识集结发表，以期望患友们能够得到及时、正确的医学治疗和心理疏导。患友们常见的问题都可以在公众号的相关文章中找到答案，请大家仔细阅读。如果您在阅读之后还有其他问题，欢迎给公众号留言。下面是患者常提的九大问题，扩展阅读请参考相应的公众号文章。1、MRKH是什么？MRKH综合征，国内统称为先天性无子宫无阴道。患者通常有单侧或双侧实性始基子宫结节，少部分合并有功能内膜但发育不良的子宫。阴道完全缺失或上2/3缺失，阴道下1/3呈穴状、其顶端为盲端。患者的性染色体、性腺、第二性征及阴道前庭均为正常女性结构。其发病率约为1/4000~1/5000个活出生女婴。2、MRKH是不治之症吗？MRKH给患者造成的困扰主要是两方面：一是无法性生活，二是无法正常生育小孩。少数患者会合并有肾脏、脊柱的异常，在其他方面都和正常女性一样。第一个问题可以通过顶压法或者手术法再造阴道来解决，第二个问题

先天性无子宫无阴道患者的生物补片法手术治疗

适用人群1、主动选择手术治疗的患者。2、几乎无前庭凹陷，或仅有1-2cm前庭凹陷，前庭黏膜组织较紧的患者。3、不能坚持顶压（或顶压治疗失败）的患者。 手术原理在尿道和膀胱与直肠之间分离造穴，形成一个人工穴道，应用不同的方法寻找一个合适的衬里或替代组织来重建阴道。目前北京协和医院常用的手术方法为生物补片法阴道成形术。即造穴后将生物材料补片铺衬在“人工阴道”表面，剪取阴道前庭黏膜组织小块组织，并将组织剪碎，作为种子细胞撒在制备好的生物补片上，植入并固定于人工穴道形成新阴道。这样形成的阴道粘膜上皮化时间短，与正常阴道组织接近。术后需佩带模具的时间也相应缩短。     手术优缺点优点：手术创伤小、简单易行，仅有阴道的手术操作，腹部没有瘢痕，保护患者隐私。缺点：费用略为昂贵。 术后注意事项1、手术后可长期或间断放置阴道模具3-6个月。2、术后大约3-6个月阴道黏膜上皮完全形成，可同房。3、有规律性生活（至少每周2次）的患者可不带模具。  4、没有规律性生活的患者，可每周自行顶压、扩张阴道2-3次.

就诊和治疗中常见问题解答

 每个个体都是不同的，在医生指导之后，姐妹们在治疗过程中仍然会遇到各种各样的问题。我们将病友群中常见的问题搜集整理如下，希望会对您的治疗有所帮助。如果您还有其他问题，欢迎给我们的公众号留言。 Q:确诊后很茫然，不知应该怎么面对和治疗怎么办？A:父母应避免有病乱投医的心理，一定要去正规医院就诊。要正确的引导孩子，在孩子心理成熟之后告知身体情况。MRKH已经发生，并不是谁的错，可以通过顶压或者手术再造阴道，解决性生活的问题，在卵巢功能正常的情况下，可以通过第三方辅助生殖有自己的小孩。近年来随着人们观点的开放，年轻人婚前性行为增多，部分患者更愿意先做手术成形阴道，再找异性朋友。目前鉴于人文关怀的理念，根据患者有性生活的意愿可尽早进行手术。美国妇产科协会（American College of Obstetricians and Gynecologists，ACOG）推荐非手术治疗可以在患者情感成熟后的任何时间进行，手术治疗的最佳时间一般在 17 ~ 21 岁。在中国大陆，手术年龄建议在18岁之后。但对于少数合并功能性子宫内膜的患者，因较早即可出现周期性下腹痛症状，应明确诊断后尽早处理，及时切

MRKH患者需要做哪些妇科体检

很多MRKH综合征患者在面临体检时会有些尴尬，不知道该检查哪些项目，哪些能做哪些不能做，今天小编就为您解答这个问题。 Q:妇科体检，我需要做哪些？A:始基子宫的患者和正常女性一样，可能会有阴道、双附件、卵巢的病变，如阴道炎、阴道HPV感染、阴道鳞癌、卵巢囊肿。可每年一次体检检查阴道涂片细胞学检查、子宫双附件B超，或在有不适时就诊检查。但请先向医生说明自己的MRKH综合征情况。

MRKH患者是否需要接种HPV疫苗

很多MRKH综合征患者都很关心自己是否需要接种HPV疫苗，打几价疫苗合适，今天小编就为您解答这个问题。Q:HPV疫苗，我是否需要接种？A:HPV病毒，全称是“人乳头瘤样病毒”。HPV病毒的感染不仅与宫颈癌有关，还与阴道癌、外阴癌、肛门癌、口咽癌及男性阴茎癌等有关。目前发现的HPV病毒超过150种，按照与恶性肿瘤的相关性，分为“高危型”和“低危型”。国内常见的高危型HPV病毒主要是指HPV16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59共12型，其中以16、18两型最为常见。目前的HPV疫苗是预防HPV病毒感染的疫苗，目前国内上市的为"二价疫苗"，可预防16、18型感染。另外还有"四价疫苗（16、18、6、11）"，不仅可以预防16、18型感染，还可以预防低危型6、11引起的疣状病变。此外，还有"九价疫苗（16、18、31、33、45、52、58、6、11）"，可预防7种高危型感染及2种低危型感染。HPV病毒分型众多，不管接种几价疫苗，后续仍应定期进行筛查。关于接种疫苗的推荐年龄，建议在有性生活前（即有可能

先天性无子宫无阴道患者的顶压治疗

1、哪些患者适合顶压法？   适用于外阴发育良好、阴道前庭有潜在的陷窝存在的先天性无阴道女性，以解决性生活为目的。其优点是不需手术，无需特   殊技术，但需患者坚持顶压、依从性好。   2、顶压需要多长时间？   因人而异，循序渐进。通常情况下，如果方法正确，每天顶压2-3次、每次30分钟左右，4-6个月即可。可以选择早醒之后或者睡   觉之前。 3、开始需要准备什么东西？模具（塑料/玻璃/硅胶材质棒状物）1个，细模具（直径2-2.2cm），粗模具（直径2.8-3cm）或以上可各备1个。丁字带/月经带。    奥布卡因凝胶（局部麻醉药物）或润滑剂：门诊开药，可缓解初始顶压时局部疼痛不适。 4、顶压方法指导：先顶压至一定深度，然后扩张宽度。①施压位置：阴道前庭部位在尿道口后方，选择该处凹陷处，位于中央、较柔软。② 因阴道的长度较难顶压，可先用较细（直径2cm左右）的质硬塑料或玻璃模具对准阴道前庭中央，最开始可先稍偏向肛门方向顶压至3cm左右长度（因阴道直肠间隙的组织较松弛，容易顶压）。所施压力的强度以感到阴道部位有撑开感或有轻度不适即可，不应该出现剧烈疼痛。如出现少量出血，则提示黏膜有损

MRKH会不会遗传给孩子

MRKH综合征是由苗勒管发育不良所致，临床表现为无子宫或仅有痕迹子宫，外阴和第二性征发育正常，但无阴道口或仅有一浅凹陷，有时可见由尿生殖窦内陷所形成的约2厘米短浅阴道盲端。苗勒管发育异常的原因非常复杂，迄今仍不明确，考虑为多基因-多因素遗传。而对于MRKH患者，在寻求生育帮助之时，就被一个摆在眼前的问题困扰着：MRKH综合征会不会遗传给孩子？ Q:MRKH综合征会不会遗传给孩子？A:就目前国外这类患者第三方辅助生殖的资料以及我们自己的病人第三方辅助生殖的结局来看，孩子还没发现遗传的。但是因为研究涉及的样本量有限，我们也不能说一定不会遗传。 随着试管婴儿技术的发展和人们观念的提升，很多患者以后会有自己的后代，这类疾病是否会影响自己的后代成了大家关心的一个问题。因此寻找这个疾病的致病基因迫在眉睫。 为此，朱兰教授申请了一项科研项目，给患者及患者的父母及直系兄弟姐妹进行免费的全基因检测。从家系中出发，寻找患者和父母不同的基因位点，并最终找到这个疾病的致病基因位点。目前，我们已经为47个家系进行了全基因组测序，希望有更多的患者家系参与进来，以找到病因，并对患者的后代进行产前筛查，改善后代结局。