什么样的病人需要进行羊水穿刺

1.母亲预产期年龄≥35岁；2.孕期血清学筛查结果异常：主要是DS、ES高风险或某些临界高风险；3.不良生育史：如两次或以上自然流产、死胎、新生儿死亡史、畸形胎儿、智力低下患儿生育史、染色体异常胎儿生育史；云南省第一人民医院遗传诊断中心黎冬梅4.家族某些单基因遗传病或某些代谢性疾病家族史；5.夫妇一方染色体异常；6.胎儿畸形或某些超声“软指标”异常；7.其他指征：如超声检查胎儿发育异常、羊水过多、羊水过少、孕早期接触某些致畸因素等等。 

胎儿唇腭裂畸形发生的原因

  胎儿唇腭裂畸形的发生原因云南省第一人民医院遗传诊断中心黎冬梅 唇腭裂是最常见的颌面部发育畸形，在人群中的发生率为1‰-2‰。在我国唇腭裂在新生儿中的发病率为1.8‰。根据是否伴有其他先天缺陷，可将唇腭裂分为综合征型和非综合征型唇腭裂。非综合征型唇腭裂常见。 目前认为，综合征型唇腭裂大多见于一些单基因以及染色体疾病。非综合征型唇腭裂目前多认为是一种多基因遗传病，遗传和环境因素都起了重要作用。流行病学研究资料显示：孕妇嗜烟酒；孕妇的营养状况；孕期服用抗惊厥、抗凝和类固醇类药物均会增加非综合征型唇腭裂发生风险。此外，孕妇胎膜早破、居住于高海拔地区目前也被认为是危险因素之一。          孕期超声检查可诊断大部分胎儿唇裂，但部分唇裂裂隙小的胎儿以及腭裂产前超声诊断困难。

什么是NT？

                NT（nuchal translucency）是颈项透明层的简称。是早孕期（11周-13周+6天），胎儿颈后的积水层，一般不超过3mm。NT增厚与21-三体、Turner综合征及其他染色体异常、多种畸形胎儿及某些遗传综合征有关。