新冠肺炎疫情期间孕妇应知

新型冠状病毒肺炎流行期间，孕妈妈作为特殊人群，会面临母子健康、疫情防护方面的困惑。国家妇幼中心组织专家团队为大家解答抗“冠”期间应该了解的孕产妇保健和防护知识，帮助孕妈妈平稳渡过非常时期。

母婴健康计划招募志愿者啦！欢迎要加入的计划生育夫妇请到云南省第一人民医院二号门诊楼8楼报名。

母婴健康计划招募志愿者啦！欢迎要加入的计划生育夫妇请到云南省第一人民医院二号门诊楼8楼报名。

孕期不能忽视的胎儿超声检查（一）

     朋友们，产前胎儿超声检查是出生缺陷二级预防非常重要的环节，由于超声检查兼有无创、便捷、价廉、实时和动态等优点，因此成为目前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影像学手段。今天，我们就来简单谈谈孕期胎儿超声检查的作用和时限，帮助准妈妈爸爸们认识超声检查的重要性，消除一些误区和困惑。     一、胎儿超声检查是否安全？      超声检查的原理是：声波穿过子宫遇到胎儿后反射回来，反射的回声在显示屏上形成图像，从而让超声医师看到胎儿的位置及动作。孕妇在做超声检查时，B超设备会散发少量热量，孕妇的身体、包围宝宝的羊水以及宝宝自己的胎动都有助于分散热量，产前检查所用的B超产生的热量低于1摄氏度，对于宝宝来说是很安全的。

谈谈孕妇朋友对唐氏综合征筛查的十大误区（四）

误区十：无创DNA检查技术可以完全取代唐氏筛查。无创DNA检查技术又叫母血胎儿游离DNA染色体非整倍体检测，其对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测准确性高达99%。无创DNA检查无法筛查出胎儿神经管缺陷发生风险，此外由于检查费用较高，很多经济发展水平落后地区的孕妇家庭难以承受，因此唐氏筛查仍然是目前最经济的筛查手段。诸多产前筛查和产前诊断领域的专家共识是：首选唐氏筛查，对于唐氏筛查结果处于临界风险区域、有产前诊断禁忌症或者拒绝介入性产前诊断的孕妇，再选择无创DNA检查。朋友们，我院开展唐氏筛查服务已经有近15个年头，为我省出生缺陷预防工作发挥了重要作用，相关工作成果先后被评为“2014年云南十大科技进展”和2015年度云南省科技进步一等奖。相信随着全国“全面放开二胎政策”的实施，我们会面临又一轮生育高峰，70后和80后女性朋友面临的年龄风险（高龄）将会是严峻的现状，我们只有正确对待和科学解读唐氏筛查，才能最大发挥唐氏筛查的社会效能。

谈谈孕妇朋友对唐氏综合征筛查的十大误区（三）

误区六：唐氏筛查低风险意味着胎儿正常，高风险意味着胎儿患病。很明显，这两种认识都是不对的。一个管理严格、操作规范的产前筛查实验室，其对唐氏胎儿的检出率大概在80%～90%。唐氏筛查低风险只是说明胎儿患病的风险较低，但仍有漏筛的可能。筛查高风险，只是说明胎儿患病的可能性较大，但不是确诊结果，绝大部分筛查高风险的胎儿经过介入性穿刺手术（绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺）染色体检查后是正常的。误区七：唐氏筛查结果不准确，所以不用做。持有这种观点的孕妇及其家属很多，她们认为唐氏筛查结果不准确，特别是孕期筛查出来的高风险胎儿绝大多数为染色体正常胎儿，而孕妇和家人要在整个孕期过程中担惊受怕，承受很大压力，因此她们会告诉身边的朋友不要做唐氏筛查了。很显然，这种观点是非常错误的。我们用一组数据来举例，云南省每年的活产婴儿大概是55万，按照1:1000的唐氏发病率计算，云南省每年将会有550例唐氏儿出生。然后我们用唐氏筛查的检出率80%来计算，每年通过筛查可以避免440例唐氏儿出生，也就避免了440个家庭的不幸，所以唐氏筛查的社会意义显而易见。误区八：孕期系统超声检查可以确诊唐氏胎儿。胎儿系统超声检查的重

谈谈孕妇朋友对唐氏综合征筛查的十大误区（二）

误区二：唐氏筛查在任何孕周都可以检查。唐氏筛查有严格孕周规定，早孕期筛查是在孕8周～13周6天进行，中孕期筛查是在孕15周～20周6天进行。对于月经不规则或者记不清末次月经时间的孕妇朋友一定要按照胎儿B超来推算孕周，避免错过筛查时限。误区三：唐氏筛查时没有必要告诉医生准确信息。这是非常错误的认识。唐氏筛查风险的计算是基于孕妇的年龄、身高、体重、胎儿准确孕周、个人史（是否抽烟、是否患有糖尿病）、生育史（是否生育过唐氏儿或其它畸形儿）以及血液指标等综合评估胎儿的患病风险。因此，只有提供详实的个人信息，才能保证筛查结果的准确性。误区四：唐氏筛查什么病都可以筛查出来。切不可过分夸大唐氏筛查的作用，它除了能评估胎儿唐氏综合征的患病风险外，还可以评估胎儿18-三体综合征和神经管缺陷的患病风险，并不是什么病都能筛查出来。需要和大家分享的是，唐氏筛查中的血液指标还有一些重要作用，有些指标可以用来评价胎盘功能预测流产风险，有些指标可以预测孕妇患妊娠期高血压综合征的风险和不良妊娠结局的风险（比如早产、胎儿宫内发育迟缓、死胎等）等。当然，这需要专业的遗传咨询医师进行判读。误区五：为什么有些医院要用四项指标评

谈谈孕妇朋友对唐氏综合征筛查的十大误区（一）

朋友们，上一期我们对唐氏综合征（以下简称唐氏）的危害以及早孕期唐氏筛查的“新SOCAR”策略进行了简要介绍，相信大家对唐氏筛查的重要性应该有了一些客观的认识。我在门诊咨询工作中会遇到很多针对唐氏筛查的疑虑或者误区，有一部分孕妇朋友对“唐氏到底是不是遗传病？”、“为什么健康夫妇会生育唐氏宝宝？”等问题仍然有不清楚的地方。接下来，我总结了十个门诊咨询工作中经常遇到的问题，希望帮助准爸爸妈妈们正确认识唐氏筛查。误区一：唐氏综合征是遗传病，健康夫妇不会生育。唐氏儿的染色体异常95%左右为新发畸变，5%左右是因为父母一方染色体异常所致，换句话说95%以上的唐氏儿是无任何遗传病家族史的健康夫妇所生，每一对健康夫妇都有生育唐氏儿的潜在风险。那么，健康夫妇为什么会生育唐氏儿呢？这是因为卵子或者精子在成熟的过程中受到年龄、放射线、病毒感染和化学因素的影响而发生染色体畸变。此外，这里有一个重要的因素就是孕母的年龄，孕母年龄越大，风险率越高，≥35岁者生育唐氏儿的风险会成倍递增。这是因为随着女性年龄的递增，卵子质量衰退，其在减数分裂形成成熟卵子的过程中更易发生染色体畸变。例如一位40岁的女性其生育唐氏儿的风

早孕期“新OSCAR”筛查，对唐氏综合征的检出率高达99%

早孕期产前筛查的“新OSCAR”策略2002年英国胎儿医学基金会提出了“一站式风险评估门诊（One-stopClinicofRiskAssessment,OSCAR）”，对早孕期11周～13周6天的孕妇联合运用B超测量胎儿颈项透明带厚度（NT）、免疫学技术检测母亲血清中PAPP-A和free-βHCG的浓度，用来筛查唐氏等胎儿常见染色体非整倍体的风险。对唐氏胎儿的检出率能够达到95%以上，并且在早孕期11周～13周6天期间一次检查就能够完成，但OSCAR不能筛查出大多数的开放性神经管缺陷胎儿和某些常见的非整倍体疾病（如47,XXY和47,XYY综合征），也不能筛查出孕妇中可能发生的子痫前期风险。2014年，云南省第一人民医院遗传诊断中心在OSCAR筛查的基础上，提出了增加血清学检测指标和无创DNA检查的早孕期一站式产前筛查新方案，对早孕期11周～13周6天的孕妇一次检查就能够完成唐氏综合征等胎儿常见染色体非整倍体的筛查、开放性神经管缺陷、严重先心病及重大结构畸形及孕妇的子痫前期发病风险的筛查，简称为“新OSCAR”。其对唐氏综合征的检出率是99%。能够筛查出约60%的严重先心病，约60

早孕期“新OSCAR”筛查，对唐氏综合征的检出率高达99

优生优育，我们在路上朋友们，二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，通过早期发现和早期干预，减少或避免重大缺陷儿的出生。今天，我们首先对产前筛查进行梳理总结，希望大家能更客观的认识产前筛查的重要性。产前筛查习惯上被称为唐氏综合征筛查，当然，产前筛查除了能评估胎儿唐氏综合征（以下简称唐氏）的患病风险外，也可评估胎儿18-三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险。下面，我们主要针对唐氏筛查中遇到的一些问题进行交流，相信这也是准爸爸妈妈们比较关心的话题。细说唐氏综合征唐氏综合征，又称21-三体综合征，以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约为1:1000～1:600，母亲年龄越大，发生率越高。其发生主要是由于夫妻双方之一的生殖细胞在减数分裂形成配子（成熟的卵子和精子）时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。其最主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形，大约40%的患儿伴有先天性心脏病。患儿的智商（IQ）多为25～60，只有正常同龄人的1/4～1/2。该病无法治疗，但可以在怀孕期间进行产前诊断和选择

如何备孕和合理进行孕前检查（三）

6、有家族性遗传病史夫妇的孕前检查？这一类夫妇也是我们遗传咨询门诊较为常见的情形之一，遗传病的种类繁多，每一种遗传病的诊断不尽相同。如果有上述情形，建议夫妻双方务必在孕前到专业的遗传咨询门诊或产前诊断机构咨询，切不可盲目怀孕导致再次生育遗传病患儿的风险。常见的遗传性疾病包括先天性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、蚕豆病、假肥大型进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、白化病、血友病、马凡综合征、软骨发育不全、多囊肾、先天性肾上腺皮质增生症等。我们首先必须对已经发病的患者（遗传咨询中称之为先证者）进行基因诊断，明确先证者致病基因并进行家系分析后，才能评估家系中其他成员的生育风险，必要时孕期利用产前诊断技术避免患病胎儿的出生。朋友们，由于出生缺陷病因的复杂性，使得遗传病诊断工作充满挑战。相信随着科学的发展和诊断技术水平的提高，将会有越来越多的遗传性疾病得到明确诊断。只有如此，才能科学的指导健康生育。我们也希望更多的夫妇参与到出生缺陷预防工作中来，为宝宝的健康保驾护航。

如何备孕和合理进行孕前检查（二）

3、备孕期间需要补什么？除了健康的饮食结构以外，一般建议夫妇在孕前3个月开始服用0.4～0.8毫克的叶酸制剂，经济条件允许的可以服用含有叶酸的多种维生素，目的是预防胎儿神经管缺陷和其它出生缺陷。至于如何正确补充叶酸，我们之前已经介绍过，大家可以了解一下。4、健康夫妇如何选择检查项目？如果一对健康的夫妇，没有不良生育史或家族性遗传病史，一般的检查选择以下项目即可，女方包括妇科检查（最好包括宫颈癌筛查和人乳头瘤病毒HPV检测）、妇科超声检查、性激素检测、甲状腺功能检查、白带常规、尿常规、血常规、血型、肝功能及肝炎病毒指标检查等。男方除了一般常规检查外，如果有抽烟、饮酒和熬夜的习惯，建议进行一下精液检查。如果夫妇双方乙肝表面抗体阴性，建议在怀孕前半年注射乙肝疫苗。特殊的检查项目一般包括夫妇染色体、地中海贫血筛查、叶酸水平测定、优生五项（TORCH）检查等。TORCH检查是指一组病原微生物（即弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒）的抗体检查，这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等不良生育后果。孕前检查的目的是了解女性的感染和免疫状态

如何备孕和合理进行孕前检查（一）

优生优育，我们在路上怀孕生孩子对于任何一个家庭来说都是一件大事情，特别是随着强制婚前检查的取消和大家优生优育意识的提高，越来越多的人意识到备孕和孕前检查的重要性，育龄夫妇会主动到医院进行身体检查。由于开展孕前检查的医疗单位很多，且水平良莠不齐，导致大家在选择检查项目时无所适从。对于大多数没有不良生育史的夫妇来说，养成健康的生活方式，摒弃不良生活习惯，到医院进行常规的孕前检查即可。但是对于那些有不良生育史或家族性遗传病史的朋友来说，合理选择孕前检查项目就显得非常重要了。今天，我们就这个话题进行简要的介绍，希望对备孕中的朋友们有所帮助。1、养成健康的生活方式，保持平和的备孕心态健康的生活方式主要是不抽烟、不酗酒、不熬夜，适当运动，合理营养搭配。怀孕是需要时间和耐心的，正常情况下不需要“算日子，掐时间”，过度的紧张反而不利于受孕，适得其反。对于一个月经周期正常（28～30天）的女性，排卵期大概在月经的第14天前后，这个时间段是受孕几率最大的时候，调整好心态，顺其自然就好。孕前和孕早期避免接触有毒、有害的化学及物理环境，育龄妇女尽量远离宠物，避免生食肉类。2、优生优育，从戒烟开始女性朋友需要戒

地中海贫血，儿童健康的“隐形杀手（三）

一方已经发现是地贫携带，配偶是否需要进行筛查？如果夫妇双方之一已经发现是地贫基因携带者，配偶必须进行地贫筛查和诊断。如果不幸夫妇同时带有同型地贫基因，则孕妇孕期需要通过介入性产前诊断技术取材（绒毛取样、羊水取样或者脐带血取样），分析胎儿的基因型，并评估患重型地贫的风险。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？不需要。这种夫妇所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？一般不需要。考虑到地贫筛查存在极小漏筛的可能，我们建议夫妇双方，特别是在地贫高发地区的夫妇双方，都进行地贫筛查。1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？不一定。应该这样理解1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎儿，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎儿。已怀过1次重型地贫胎儿的孕妇，是否有希望生育健康孩子？有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，每次怀孕，胎儿只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。孕妇体检发现自己有

地中海贫血，儿童健康的“隐形杀手”（二）

地贫的类型和临床表现，如何治疗？地贫分为α-地贫和β-地贫两类，以β-地贫最为常见。β-地贫又分为重型、中间型和轻型。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α-地贫胎儿，又称Bart's水肿胎，胎儿常于怀孕中期开始发病，表现为全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。中间型α-地贫，又称血红蛋白H病，与重型β-地贫的临床表现相似或贫血症状稍轻。β-地贫在胎儿期无异常表现，出生时正常，多于生后3～6个月开始发病，表现为进行性溶血性贫血，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。造血干细胞移植是临床根治重型β-地贫的唯一途径，但治疗费用昂贵，要真正治好一个重度β-地贫患儿，至少需要花费数十万元，对于很多家庭来说，这是难以承受的经济负担。地贫的遗传方式是什么？夫妇双

地中海贫血，儿童健康的“隐形杀手”(一)

2014年11月份一则“云南女孩患地中海贫血没钱治，父亲自学本草纲目烟熏治疗”的新闻在全国各大媒体上被广泛转载，地中海贫血（以下简称地贫）这个有点陌生的疾病也由此进入了公众的视线。几年前，我在门诊咨询中接诊了一对来自文山州的夫妇，先后生育3个孩子都因患重型地贫而在1岁之内死亡，无疑给这个命运多舛的家庭带来了沉重打击，夫妇俩的精神压力和经济负担可想而知。其实，云南省至今每年还有很多儿童死于重度地贫。作为中国第三大地贫高发地区的云南省，我们在地贫防控方面还有很多工作需要做。那么地贫到底是一种什么样的疾病？地贫的危害是什么？夫妇双方为什么要进行地贫筛查？带着这些问题，我们一起再来认识一下地贫这个世界上最常见的单基因遗传性疾病。什么是地贫？地中海贫血又称海洋性贫血，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白生成障碍，进而使红细胞变形、变脆而产生溶血性贫血。本病主要分布在热带和亚热带疟疾高发地区，包括北非、地中海地区、中东、印度次大陆、东南亚和中国南方。我国的广西、广东、海南和云南是该病公认的高发地区。随着人类的迁移，地贫也成为了全球性广泛分布的疾病。云南省为什么会是地贫的高发区？