第二届江南大学附属医院特纳综合征科普月信息

我院于2012年12月举办了首届特纳综合征诊治科普月后，收到了大量的来信、来电咨询，还有一些全国各地的患儿及家长专程来院咨询，获得了广泛好评，科普月的系列科普文章使患儿及家属有机会系统地和深入地学习特纳综合征的基础知识和相关进展，拓展和更新了特纳综合征患儿、家长及基层医生的视野。许多读者希望能每年举办这样的科普月活动，并根据读者的层次和需求适当增加学术性相对较强的内容和易于解读和应用的临床案例，因此，我院今年在2013年12月再次举办院特纳综合征科普月，此次科普月的特色是以讲述特纳综合征孩子诊疗故事的形式，将科普内容融入到系列科普故事连载中，使相关知识的可读性和实用性更强，在科普月的初期还将刊载学术性相对较强的与临床诊疗密切相关的新进展，以供患儿、家长和基层医生参考。欢迎积极参与第二届江南大学附属医院特纳综合征科普月。江南大学附属医院儿科徐庄剑  

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无锡市第四人民医院儿科徐庄剑：何时乳房增大？父母身高？前一年生长多少cm？现在的骨龄?建议：点击此处参考我的文章 《家长在健康网站咨询时应注意的技巧和事项》,请补充相关资料。江南大学附属医院儿科徐庄剑 无锡市第四人民医院儿科徐庄剑：根据您女儿的情况，如果观察乳房发育的年龄比较准确、且初次阴道出血确实为初潮的话（排除外伤等因素），您女儿乳房发育的年龄和初潮的年龄可能均偏早，但根据您女儿的身高、骨龄（如果计算准确的话）和年龄的关系以及遗传身高等情况，您女儿目前的身高和未来的身高都应属于或将在正常范围。因此，目前没有使用药物治疗的医学指征。药物治疗是有其利和弊的，应慎重权衡。但可通过非药物措施改善预测身高，详见我的文章 《改善孩子终身高只能用药吗？》。 患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 我女儿2000年3月28日出生，2011年2月23日月经初潮 ，现在身高148CM,我们现在应该用什么方法治疗能让她长高些？以后孩子的身高还能高长多少？ 患者：我想知道这种情况我们怎样治疗，怎样才能让她长得更高些 患者：大夫您好，因为上网不是很方便

儿童哪些环节可能摄入环境雌激素

经口食入环节：尽可能到信誉较好的场所（如大型连锁超市等）购买品牌过硬 的放心食品或绿色食品。 1.某些滋补进食品：人参蜂王浆和成人型蛋白粉等不宜服用，蜂蜜和牛初乳不宜多服等； 2. 某些雌激素含量较高的动物类食品，不宜多食籽虾、老母鸡和奶油等；江南大学附属医院儿科徐庄剑 3. 生长过快动植物食品：少吃的某些人工养殖并生长过快的畜禽、豆科植物及卷心菜、芹菜等植物； 4. 成人功能性饮料：避免饮用； 5. 油炸食品等：尽量少食； 6. 某些反季节瓜果蔬菜：尽可能食用当季绿色瓜果蔬菜； 7.某些塑料包装食品：慎食； 8. 含有雌激素的药物等：妥善保管，如避孕药等，防止被误食。 9.某些抗真菌药物：慎用。 皮肤吸收环节 1.    成人型化妆护肤用品：不用； 2.    环境污染物：如被化工废弃物、农药、洗涤剂、消毒剂污染的水体等，避免接触。 气道吸入环节 1.    室内：厨房油烟、拟除虫菊酯（右旋烯丙菊酯、炔丙菊酯、氯氟醚菊酯等）、甲醛等有机溶剂、香烟气味、劣质清香剂和防蛀剂等，避免或减少吸入； 2.    道路：汽车尾气、尘埃等：避免； 3.    其他

7岁8月女孩，现在出现乳房发育，请问是不是性早熟？

患者： 患儿女7岁8月，一月前发现双侧乳房发育，未治疗 下面是检查结果：E2:5.00pg/ml 参考值：6.0-27.0 ; PRL:226.6uIu/ml 参考值：98-652 ; LH:0.100mIu/ml 参考值：1.0-45.0; FSH:0.696mI/ml 参考值：1.7-60.0; T:0.025ng/ml TSH:5.73uIu/ml 参考值：0.27-4.2； T4:83.52ng/ml 参考值：51-141； T3:1.69ng/ml参考值：0.8-2.0 放射学检查结果：左手掌骨，指骨，左侧尺桡骨远端骨骼未闭合，豌豆骨未完全发育 检查提示：骨龄与实际年龄相符彩超检查：盆腔内似可见宫体回声，大小约2.0cm*1.3cm*0.5cm,回声均匀。左侧卵巢显示欠清；右侧卵巢大小为1.5cm*0.8cm. 1.是否是性早熟？还需要做其它方面的检查吗？ 2如果是性早熟现在需要治疗吗？您能否给一些治疗方面的建议？谢谢江南大学附属医院儿科徐庄剑 无锡市第四人民医院儿科徐庄剑： 您孩子的促甲状腺素（TSH）偏高，而甲状腺素（T4

幼女乳房发育怎么办？

在3岁前，有部分女孩可有轻度的乳房增大等性发育的表现，此表现通常为生理现象，也称之为“小青春期”。但是，若乳房进行性增大，持续时间较长，还伴有其他性征和骨龄的明显超前等表现，应当警惕是否为性早熟。因此，你可定期到有小儿内分泌专科的医院就诊，动态观察乳头、乳房大小，乳晕色素沉着和其他性征情况，必要时进行盆腔B超、骨龄测定和性激素测定等，如乳头、乳房大小，乳晕色素沉着和其他性征无明显进展或有消退趋势，年龄在3岁以下，且无食源性或接触源性雌性激素进入体内的任何原因，则“小青春期”可能性大，无需任何治疗，只需密切观察。否则，应予重视或进行进一步检查。江南大学附属医院儿科徐庄剑 至于乳房肿块属于增生的乳腺组织，还是囊肿或炎症组织等，可先观察乳房，如无红、肿、热、痛，则排除炎症可能性，是否为囊肿，B超检查应该可以鉴别。

小幔丽的故事3（特纳综合征孩子的诊疗故事——系列故事）

3、小幔丽如何生长激素治疗？不良反应如何？ 小幔丽母亲如约按时来到了我的办公室，此次到来之前，她已在网上搜索和学习了许多有关特纳综合征的科普知识，因此交流非常充分，两个小时很快过去了。因涉及内容体量较大，现也只能将交流的内容概括如下： 1、特纳综合征女童rhGH治疗方案：江南大学附属医院儿科徐庄剑 （1）治疗前的全面评估  像所有其他需要rhGH治疗的孩子一样，特纳综合征女童应进行有针对性地系统评估，如详细的体格检查、重要的家族史、既往史和个人史的采集、生化检查（如肝肾功能、电解质和免疫学功能等）、影像学检查（如骨龄片，腹盆部B超，心超，心脏、主动脉和头颅核磁共振等）和内分泌检测（如糖耐量试验、胰岛素释放试验、生长激素试验、促性腺激素释放激素激发试验、甲状腺功能、皮质醇水平检测和胰岛素样生长因子1和胰岛素样生长因子结合蛋白3等），还应当请耳鼻咽喉、眼科、外科和心理医师关注和评估听力、视力、髋关节脱位、脊柱畸形、发育不良痣、发育延迟和学习障碍等。如果有阴蒂肥大或其他男性化特征，则应探测是否存在少量的含Y染色体的细胞。 （2）rhGH用法  常用剂量为0.

3岁的女孩胸部左乳房发育，如何处理？

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 您好！ 我的女儿今年快3岁了，早在半年前就发现她的左乳房较大，前几天在任丘市华北石油总医院B超检查后，医生说是乳腺发育，找了很多医生，部分说没有什么，可以不用治疗；部分说是囊肿；部分说要持续观察。我现在不明白如何处理，很想去北京儿童医院看看！ 您看应该怎么处理好啊？谢谢！ 您看应该怎么处理好啊？谢谢！ 江南大学附属医院儿科徐庄剑无锡市第四人民医院儿科徐庄剑： 答： 在3岁前，有部分女孩可有轻度的乳房增大等性发育的表现，此表现通常为生理现象，也称之为“小青春期”。但是，若乳房进行性增大，持续时间较长，还伴有其他性征和骨龄的明显超前等表现，应当警惕是否为性早熟。因此，你可定期到有小儿内分泌专科的医院就诊，动态观察乳头、乳房大小，乳晕色素沉着和其他性征情况，必要时进行盆腔B超、骨龄测定、性激素测定和电解质检查等，如乳头、乳房大小，乳晕色素沉着和其他性征无明显进展或有消退趋势，年龄在3岁以下，且无食源性或接触源性雌性激素进入体内的任何原因，则“小青春期”可能性大，无需任何治疗，只需密切观察。否则，应予重

特纳综合征孩子和成人为什么都要看心脏科医生

    无论是儿童阶段，还是成人阶段，特纳综合征都应当去看心脏科医生。特纳综合征又称先天性卵巢发育不全。人类的染色体有23对46条，其中有一对是性染色体，男孩的性染色体是X染色体和Y染色体，女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体, 或者X染色体的一部分（包括其短臂的顶端部分）丢失，就可出现特纳综合征。因为X染色体含有许多基因(约1000个)，因此丢失后可出现许多问题甚或严重问题，99%特纳综合征胎儿宫内流产，只有1%的胎儿可成活并出生。心血管疾病就是其严重问题之一。流行病学研究表明特纳综合征比正常人群死亡率高3倍，其中循环系统疾病占死亡率的41%（11%是缺血性心脏病，11%脑血管疾病，8%是主动脉瘤，8%是先天性心脏病）。特纳综合征中青年死亡率比正常人群增加4~5倍，其主要是由于先天性心脏病并发症和早产儿冠状动脉疾病所致。其心脏异常也往往成为辅助妊娠的禁忌症。江南大学附属医院儿科徐庄剑    特纳综合征孩子和成人易患哪些循环系统疾病呢？    先天性心脏病：特纳综合征约有75%的胎儿和25–45%活产女孩有先天性心脏病。最常见的异常是

性早熟与饮食有关吗？如有关，孩子吃什么？

无锡市第四人民医院儿科徐庄剑： 性早熟是一类由多种病因引起的以性征发育提前出现为特点的疾病，饮食因素有可能成为致病的原因或因素之一，因为饮食不当有可能摄入过量的雌性激素或促进体内的雌性激素分泌。因此，合理饮食或安全饮食在预防和治疗女孩性早熟过程中应该予以重视。一般情况下，合理饮食或安全饮食包括以下几个方面：江南大学附属医院儿科徐庄剑 1. 一般不宜进食滋补品，如人参蜂王浆等； 2. 不宜大量食用雌激素含量较高的动物类食品，如籽虾、老母鸡和奶油等； 3. 少吃生长过快的某些人工养殖的或培育的动植物食品； 4. 不饮用成人功能性饮料； 5. 少食高热卡如油炸食品和巧克力等饮食，防止肥胖； 6. 尽可能食用绿色瓜果蔬菜，少食某些反季节瓜果蔬菜； 7. 尽可能到信誉较好的场所（如大型连锁超市等）购买放心食品或绿色食品； 8. 妥善保管含有雌激素的药物，如避孕药，防止被误食

改善孩子终身高只能用药吗？

无锡市第四人民医院儿科徐庄剑： 非药物途径的生理和心理治疗方法在骨骺闭合前也可改善孩子终身高，具体方法如下： (1) 睡眠充足：每日保证8小时以上有质量的睡眠，因为生长激素主要在睡眠时分泌； (2) 运动合理：鼓励做些牵拉类的和刺激骨骺类的运动，不宜做过多的耐力训练和负荷训练类的运动。牵拉类的运动包括单杠和吊环等运动，如每日做单杠或吊环运动10分钟左右。刺激骨骺类的运动包括短跑、跳绳和跳高等，如在做充分准备活动后，每日坚持2个1分钟的跳绳运动，并保持每分钟跳绳成绩逐月提高，尤其是在成绩提高时要有激励措施(包括精神和物质)。 (3) 饮食合理：饮食既要保证营养，又不导致肥胖，还要注意饮食安全(避免过量激素通过饮食食入)；江南大学附属医院儿科徐庄剑 (4) 情绪愉快：因为精神压抑可影响生长激素的分泌。

9岁女儿得了甲减怎么办

患者： 我女儿9岁，体重41.5公斤，身高1.32米，一个月前因脖子仰视时能看到一个包块，在安徽省力儿童医院打B超、测甲功五项、做心电图、血常规后，判定为甲减，彩超描述为“左侧甲状腺大小为3.2X1.7X1.0CM,右侧大小为3.9X1.9X1.6CM”，首次甲功五项的结果为：TOTT3 2.41(1.34~2.73);FREET3 5.22(3.8~6);TOTT4 54.04↓(73.38~157.4);FT4 7.32↓(7.86~14.41);TSH 8.89↑(0.34~5.6); 服用如下药物一个月：优甲乐半片/早餐前1次/1日；复合维生素B 1片/3次/1日；五维赖氨酸口服液1瓶/3次/1日. 一个月后复查甲功五项的结果为：TOTT3 3.11↑(1.34~2.73);FREET3 7.98↑(3.8~6);TOTT4 119 (73.38~157.4);FT4 14.34(7.86~14.41);TSH 0.03↓(0.34~5.6); 医生说优甲乐用量多了，让改成一日1/4片剂量，并且晚上睡前服用。 我女儿的甲减病情严重吗，目前TSH

特纳综合征的成年女性主要可有哪些辅助生育技术？

    特纳综合征的医学展望主要与生殖问题相关。因为特纳综合征的女性仅有一条X染色体, 或者X染色体的一部分丢失，导致先天性卵巢发育不全。在母亲妊娠中期的时侯特纳综合征胎儿可有数百万个生殖细胞，其后迅速减少，在出生时只留下少数卵泡于纤维条索中，由此导致性腺功能不足，不孕发生于绝大部分成年女性。江南大学附属医院儿科徐庄剑    不能自然怀孕的特纳综合征的成年女性，目前有可能通过辅助生育技术获得做母亲的机会。    对于不孕的特纳综合征成年女性，用捐献的卵子在试管内授精并胚胎移植已成为主要的生育选择。    若特纳综合征是嵌合型（即一部分细胞的染色体为正常的23对46条，一部分细胞的染色体仅有45条，少了一条X染色体，也即46XX/45XO型。正常细胞比例越高，性腺功能不足的表现越轻），则有可能采用自己的卵子怀孕。在取卵时，可做卵巢活检直接评估细胞核型。成功受孕决定于取自性腺的被证实为正常核型的卵母细胞。将卵巢组织冷库冻存、从其组织中采集不成熟的卵母细胞、在试管内使其成熟、并使成熟卵母细胞玻璃化的方法，在嵌合型特纳综合征年轻妇女的各种生育能力保存方式中，是