关于基因检测6

肿瘤经过一段时间治疗后，是否要重新基因检测？瘤组织内的基因，持续不断的发生着变异，而且突变过程是完全随机的。有效的治疗手段，会影响突变发生的频率，减少有害突变发生的几率。因此，治疗一段时间以后，如果无效或复发的情况下，可以再进行基因检测，以发现是否有新的基因突变，进而采取新的治疗手段。现实中，也有这样的例子，再次检测发现新的突变位点，再次针对突变位点治疗有效。当然，是否再次进行基因检测，还是要由患者的经济情况决定。

关于基因检测5

自己的肿瘤有遗传性吗？如果有，子女怎么防控？肿瘤是一种基因病。也就是说，是某些基因发生突变，局部生长失控，因此产生肿瘤。某些基因的突变具有遗传性，导致子女患肿瘤的风险明显升高。由于遗传易感基因导致的肿瘤，占所有肿瘤的5%~10%。具有明显遗传倾向的肿瘤有20余种，比较常见的包括：卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌、胰腺癌、前列腺癌、胃癌等。遗传易感基因，可以通过胚系基因检测检出。如果肿瘤患者查出具有遗传易感基因，子女应进行相关基因的检测。对于携带遗传易感基因的健康人群，可在医生的指导下，进行早期治疗和健康管理，可有效延缓甚至避免肿瘤的发生。

关于基因检测4

基因检测用肿瘤组织还是血液样本？目前，肿瘤患者以治疗和监测为目的的基因检测，常用样本有两种，肿瘤组织和血液。取肿瘤组织做成病理切片用于基因检测，准确度高，是肿瘤基因检测的金标准。在条件允许的情况下，应优先选择组织样本。血液不能检出所有肿瘤患者的基因突变，尤其在肿瘤早期，阳性检出率更低。但在肿瘤晚期或复发时，血液检测具有优势：非侵入性、患者依从性好、异质性低、可反复取材。推荐的基因检测样本优劣顺序为：新近手术或穿刺取得的组织标本>1~2年内的组织标本>新进血液标本>2年以上的旧组织标本。

关于基因检测3

肿瘤早筛有什么作用？根据美国疾控中心的定义，肿瘤早筛是指“在尚无症状时，检查身体是否有癌症存在”。肿瘤患者的生存数据显示：早期宫颈癌、大肠癌患者经过规范治疗，五年生存率均可以达到90%以上；早期乳腺癌甚至可以达到97%以上。肿瘤真正事半功倍的办法，是“早诊早治”。多数肿瘤，如果早期得到诊断，并进行规范的治疗和健康管理，基本可以实现治愈。但目前医学界对晚期患者的治疗手段非常有限。需要进行肿瘤早期筛查的重点人群包括：45岁以上；肿瘤家族史（3代以内近亲有癌症病史）；工作性质长期接触（粉尘、苯、铅等）有害物质；慢性病病人（各类癌前病变等），等等。

关于基因检测2

同一种肿瘤，为什么会采取不同的治疗方法肿瘤是一种基因病，当细胞中一个或多个基因发生突变时，就可能导致肿瘤的发生。肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，其原发灶的基因突变位点和类型也不尽相同。如果肿瘤发生了转移，其原发灶和转移灶的基因突变信息也可能是不同的。另外，肿瘤的基因突变在患者体内外环境因素影响下，还会随机发生多种变异。因此，同种肿瘤患者的内在肿瘤都是不同的，而且，同一个肿瘤患者，其病情也会发生进展。随着基因检测技术的不断发展，为精准医疗提供了工具和基础，同病异治，因病而异，为患者带来最大的获益。

关于基因检测1

1.基因检测在肿瘤中有哪些应用？基因检测目前在肿瘤治疗上的应用主要有如下4点：1）肿瘤遗传易感基因检测。肿瘤的发生发展与遗传具有重要的联系，很多基因突变会在家系中遗传，携带这些突变基因的人群，患肿瘤的风险更高。基因检测可以预测相应肿瘤的发生风险，进行积极的健康管理。2）肿瘤的筛查，主要是液体活检技术，通过对游离DNA的测序，实现癌症的早期筛查，目前基因检测在肿瘤筛查上比较成熟的是癌症的复发筛查检测。3）肿瘤的靶向药物治疗，通过对患者肿瘤组织DNA和全血DNA的比对，发现潜在的基因突变，通过目前的指南和药物研发寻找靶向药物治疗，比如对EGFR突变的非小细胞肺癌患者目前可实现多代靶向药物的连续治疗。妇科子宫内膜癌及卵巢癌也已经进入靶向药物治疗的时代，且患者获益匪浅，许多患者因此延长了无瘤生存期，且总体生存期也得以延长。4）肿瘤侵袭与转移的检测，通过对转移灶和原位灶的基因检测，寻找是否有关键基因驱使肿瘤的发生，是否有相应靶向药物治疗。

聊聊子宫肌瘤

什么样的子宫肌瘤必须开刀？ 绝大多数时候，子宫肌瘤没有任何症状，跟人体相安无事，因此也不需要治疗。但是，也有一部分人是必须要开刀的。 第一，肌瘤特别大。 比如达到五、六公分以上，就通常要手术了，实在没必要拖到10公分再开，那时候手术难度也会非常大，术中出血也会增多。当然50岁前后快绝经的女性如果没有不舒服，六七公分也可以等等，因为绝经后肌瘤绝大多数会，缩小。 第二，肌瘤引起症状。 比如肌瘤造成月经过多或者经期延长，导致贫血、乏力，比如长在子宫腔内的肌瘤，即使只有1-2cm，也会导致月经明显增多，必须及早手术治疗；压迫到周围的脏器引起尿频、尿急、肾积水或者排便困难，比如阔韧带肌瘤、子宫颈肌瘤。 第三，怀疑肌瘤恶变。 子宫肌瘤很少恶变，主要是没有肿瘤指标可以监测，全凭B超或者磁共振检查。一般肌瘤每年增长1-2cm，但如果短时间内肌瘤迅速增大，或者绝经之后肌瘤没有缩小反而增大，可能还出现阴道流血，或者B超、磁共振提示有明显的变性等等，这种时候就不要抱着侥幸了，赶紧滴，找个医生做了它！ 子宫肌瘤开刀怎么开？可以做微创吗？ 子宫肌瘤手术方式因人而异，医生通常要根据病人的具体情况，选择最适合的一个

碎碎念HPV 5

所有女性可以接种HPV疫苗吗？现有调查数据显示，部分孩子14岁左右就有性生活，所以WHO和很多国家都建议青少年9岁后就开始接种HPV疫苗。目前中国宫颈癌防治指南推荐HPV疫苗主要接种人群为13-15岁初中女孩，其次为16-45岁女性，特殊人群包括HIV感染者、免疫力抑制者等，都推荐按照正常接种程序完成HPV疫苗接种。而孕期和哺乳期的女性暂不推荐接种。

碎碎念HPV4

接种了HPV疫苗，可以管多少年？按照目前的计算模型来看，按时按量接种完三针HPV疫苗后，至少能保证相对应型别20年的免疫效果。甚至有研究表明，9-14岁女性接种两剂即可达到三剂的免疫效果。但接种后仍要定期进行宫颈癌筛查。我国规定64岁以上女性即可不用再进行筛查，因为此年龄段的女性性行为逐渐减少，风险也就大大降低。

碎碎念HPV 3

感染高危型HPV多久会导致宫颈癌？ 答：持续感染1—5年，可能出现宫颈上皮内瘤变1—2级(CIN1-2)，5—10年会出现宫颈上皮内瘤变2—3级(CIN2-3)。感染数十年，进展为宫颈癌。当然，也有很大比例年轻患者在免疫力提高后能自行清除HPV病毒，CIN1-2降为HPV感染，CIN2-3降至CIN1-2。

碎碎念HPV 2

2.什么样的HPV感染会导致宫颈癌？ 答：高危型HPV感染，并且持续感染，才是导致宫颈癌的必要条件，注意：仅是必要条件，并不是说高危持续感染必然会导致宫颈癌，最终结果与各人的免疫力高低有关。 HPV持续感染：目前认为间隔6-12个月，两次或两次以上宫颈检测样本显示同基因型HPV感染即为HPV持续感染。

子宫肌腺症的保守治疗

子宫肌腺症的手术治疗方式，目前主要是子宫切除。如行子宫腺肌瘤切除，后续必需辅以GnRHa+曼月乐环；而非手术保守的治疗方式以GnRHa结合曼月乐为主，对于痛经及月经过多有明显疗效。但保守的治疗方式对腺肌症病灶本身并无直接的作用，而是依靠伪绝经或孕激素的作用来萎缩病灶。我们新近开展的微波消融治疗，通过热消融的方式，直接消融腺肌症病灶，然后通过免疫吞噬使病灶缩小（需3一6个月）。当然因为超声监控的局限性，为了保证治疗的安全性，边缘仍然会存在病灶残留的情况，所以也属于保守性的治疗方式。术后对于痛经及月经量的改善，从我们目前随访的病人来说，效果都不错。对于年轻的患者，我们建议选择上述某一种治疗方案，待子宫缩小后再配合曼月乐环来预防复发。

碎碎念HPV

1.女性中有多少人感染HPV？感染了HPV后有多少人会得癌？  答：据统计，我国有70%的女性会感染HPV。有10%高危型HPV感染持续超过3年，其中约30%发展为子宫颈上皮内瘤变。如果未及时诊治，最终约1%进展为宫颈癌。简单直白，即最终大约：10%*30%*1%=3/10000的女性会患有宫颈癌。

宫颈疾病的筛查，该如何选择？

2018年8月美国预防服务工作组（USPSTF）建议：21-29岁细胞学筛查每三年一次；30-65岁：①单独细胞学检查每三年一次②单独HPV检测每五年一次③细胞学HPV联合检测每五年一次。这是第一次将单独HPV检测纳入正式的筛查指南。现在美国妇女宫颈癌筛查可选择的方法分为：①21岁以上妇女可单独应用细胞学筛查②细胞学ASCUS妇女反馈HPV检查③30岁及以上妇女细胞学/HPV联合筛查④25岁及以上妇女单用CobasHPV筛查⑤30岁及以上妇女单独用HPV检查筛查。 现在在美国学会、临床医生、研究者仍广泛争议，应该用何种筛查方案才对妇女最有益。ASCCP《下生殖道疾病杂志》特别邀请不同意见的两方专家对此进行讨论辩论，文章发表在7月份JLowGenitTractDis.2019Jul;23(3):205-209。罗甜、李娟医生对此文章进行翻译.。美国每年新发宫颈癌病例1.2万，筛查历史，医疗体系、筛查群体等与中国两个国家有明显不同。美国的筛查方案也不一定完全适合中国情况。另外，虽然在美国宫颈癌筛查临床应用可能逐渐改变，但至少在目前HPV一线筛查的病例还是极少见。   

大数据告诉你，子宫内膜息肉怎么办

有研究共纳入来自51项研究的35,345名女性的研究数据。研究发现子宫内膜息肉恶变率为2.73%(95%CI2.57-2.91)，同其他研究相比存在较高的异质性。绝经前子宫内膜息肉患者的恶变率（1.12%）显著低于绝经后女性（4.93%），统计学差异显著(χ2=397.21,p<0.0001)。有症状子宫内膜息肉女性的恶变率（5.14%）显著高于无明显症状者（1.89%），(χ2=133.13，p<0.001)。同时我们观察到前瞻性研究中子宫内膜息肉的恶变率更高。在该荟萃分析中，我们通过对纳入的10项前瞻性研究进行随机效应模型分析得到的估计值为5.88（95%CI:4.06-7.97），存在一定的异质性（异质性χ2=17.55，P=0.025），而回顾性研究中随机效应模型的估计值为2.94（95%CI:2.24-3.71），研究中的异质性较高(P<0.001)。这可能与前瞻性研究的诊断入组标准更加严格有关。 结论是：有症状性阴道流血或绝经后状态的子宫内膜息肉患者更易发生恶变。这一结论有助于子宫内膜息肉患者选择是进行手术治疗还是保守治疗。   &nb

复发的巧囊怎么办？

对于术后复发的巧囊，如果再次做腹腔镜，通常会遇到腹部、盆腔粘连的情况，而且术后仍然很容易复发，粘连的情况会随着手术次数越来越严重，而且对于这样有生育要求的患者，术中难免会损伤到部分正常的卵巢皮质，对卵巢功能产生部分影响。所以对于术后复发的患者，如果超声评估是可以进行阴道穿刺的，我们一般首选穿刺治疗，当然如果单纯的穿刺抽洗，术后复发的概率仍然会较高，因为没有解决异位的子宫内膜的问题，所以术中我们会同时使用无水酒精对囊壁进行固化处理，可以有效的降低术后复发的概率。这样的治疗创伤极小，患者通常当天即可出院。

复发的巧囊有没有更好的处理方法？

对于术后复发的巧囊，如果再次做腹腔镜，通常会遇到腹部、盆腔粘连的情况，而且术后仍然很容易复发，粘连的情况会随着手术次数越来越严重，而且对于这样有生育要求的患者，术中难免会损伤到部分正常的卵巢皮质，对卵巢功能产生部分影响。所以对于术后复发的患者，如果超声评估是可以进行阴道穿刺的，我们一般首选穿刺治疗，当然如果单纯的穿刺抽洗，术后复发的概率仍然会较高，因为没有解决异位的子宫内膜的问题，所以术中我们会同时使用无水酒精对囊壁进行固化处理，可以有效的降低术后复发的概率。这样的治疗创伤极小，患者通常隔天即可出院。