肿瘤基因检测，可用于靶向治疗

癌症靶向基因检测,肿瘤基因检测有用吗,靶向药基因检测 　　世界上没有两片完全一样的叶子，医学界也没有两个完全相同的癌症。从根本上说，癌症是一种基因疾病，是细胞由于各种遗传因素或者后天刺激发生了突变，有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径，促使细胞无法控制的恶性增殖，最终成为癌细胞团。 　　科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化，因此肿瘤患者不再是仅根据病理分型选择化疗药物，而可以通过基因检测，发现突变位点，为患者制定更加有效，副作用更小的化疗，靶向，免疫治疗方案，以及家族癌症风险评估。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。所有的肿瘤患者除了人手一份的病理报告还需要一份基因检测报告。

多种肿瘤预防与筛查一你做对了吗

重磅！2020大肠癌 、胃癌、肺癌、肝癌等20种恶性肿瘤筛查和预防指南出炉！ 健康e友 免e在线公众版 4月15日，第26届全国肿瘤防治宣传周在上海启动，上海市抗癌协会联合复旦大学附属肿瘤医院发布了2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》。 这是2018年首次发布以来的第三版，新增了6种恶性肿瘤筛查方法，并对原来的类型做了更新，文章很长，但价值很高，小e建议大家收藏起来查看。 由于文章较长，想节省时间的粉丝可以根据下面的目录针对性的看： 1、大肠癌 2、乳腺癌 3、宫颈癌 4、肺癌 5、肝癌 6、胃癌 7、前列腺癌 8、甲状腺癌 9、淋巴瘤 10、食管癌 11、皮肤癌 12、胰腺癌 13、胆囊癌 14、脑部肿瘤 15、恶性黑色素瘤 16、卵巢癌 17、骨肿瘤 18、膀胱癌 19、软组织肉瘤 20、白血病 01 大肠癌 高危对象 1、45 岁以上无症状人群； 2、40 岁以上有两周肛肠症状(指有以下任意症状持续两周以上:大便习惯改变(便秘、腹泻等)；大便形状改变(大便变细)； 3、大便性质改变(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的

胃癌，有可能是遗传病吗？

我国胃癌的发病率和病死率亦位居前列。大部分胃癌患者为散发病例，约10%的胃癌患者存在家族聚集现象，可能与遗传、饮食、环境等因素有关。 其中，与遗传因素相关的胃癌即遗传性胃癌，约占胃癌的1%～3%。在某些胃癌低发病率地区，大部分呈家族聚集的胃癌是由遗传因素所致。与遗传性胃癌相关的疾病包括遗传性弥漫性胃癌、Li-Fraumeni综合征、Lynch综合征、Peutz-Jeghers 综合征等。本文仅对HDGC作一阐述。 国际胃癌联合协会（International Gastric Cancer Linkage Consortium，IGCLC）最先提出了临床诊断遗传性弥漫型胃癌家系的标准： （1）在一个家系中，一级或二级血亲中至少有2个或2个以上诊断为弥漫型胃癌，且至少有一位发病年龄小于50岁； （2）在一个家系中，无论发病年龄，在一级或二级血亲中有3个或3个以上诊断为弥漫型胃癌。 遗传性弥漫型胃癌发病年龄轻, 女性多见, 分化差, 多为弥漫型, 近段及中段端胃多发相关。它与多种基因表达异常相关。其中最常见的是：CDH1突变占19

胃镜检查前后注意事项

胃镜检查是目前诊断胃、十二指肠疾患，特别是消化性溃疡、癌肿的最佳方法。胃镜检查虽然有安全、易操作、适用性强等优点，但其安全与否和估评正确与否却需病人注意配合。 一、检查前注意事项解放军第九六〇医院消化内科刘晓峰 1．尽量放松心情，避免过分紧张。总体上讲胃镜检查是一种痛苦较小的检查方法，而且医生可以直接看到所检查器官的情况，较X线钡餐检查效果好。它能直观地发现病变，初步判断病变的性质，必要时还可以在病变部位取小块标本、作病理检查，在显微镜下看病变细胞的状况。 2．如果已做钡餐检查，由于钡餐钡剂可能附于胃肠粘膜上，特别是溃疡病变的部位，使胃镜诊断发生困难，故必须在钡餐检查3天后再做胃镜检查。 3．在检查的前一日晚12点后就应禁食水，检查之日的早晨不要吃早餐。 4．检查前需先做病毒性肝炎指标等化验检查，以避免交叉感染。 5．带心电图检查结果（60岁以上者必须有）。 6．进入检查室后，遵从医生嘱咐，松开领口及裤带，取下假牙及眼镜，取左侧卧位。 二、检查前注意事项 检查时用鼻吸气，口呼气；口水流出，切勿下咽以免造成呛咳。入镜后，身体及头部不能转动，以防损坏镜子并

如何正确看待“慢性胃炎”

很多人因为体检、或上腹部不适去做胃镜检查，结果诊断为“慢性胃炎”、“慢性浅表性胃炎”、“慢性胃炎伴糜烂”，大为紧张，这是怎么回事呢？南方医科大学南方医院消化内科张亚历首先，我们应对自己的胃有正确的认识，人胃和动物胃一样，主要是起消化食物的功能，当我们吃进饭菜后，拉出来的只是消化后的渣子（大便）,不会是食物。胃在消化食物的过程中，一是通过胃的动力研磨食物，并通过分泌盐酸和蛋白分解酶将食物溶解，最后形成乳糜样的物质排入肠道。胃的功能如此强大，吃什么消化什么，一日三餐地磨碎食物，加之胃酸如此厉害，能将进食的猪肉、牛肉溶解却不溶解自己的胃，每天经历如此大的折腾，你说胃没有一点“炎症”，那真说不过去，何况很多人是用了好几年的老胃！正因为如此，我们去做胃镜检查时一般都有不同程度的胃粘膜充血、水肿，甚至轻微的糜烂，大凡胃镜检查的人都无一例外地诊断为“慢性胃炎”，由于这种炎症较为表浅，又叫“慢性浅表性胃炎”。呵呵，细心的亲们会发现，原来真还很少见有人做胃镜检查后报告为完全正常的胃。胃几十年如一日的工作，历经折磨，但却有着很强大的自我修复能力，充血、水肿不算事，即便有点

什么样的胃病会慢慢发展成胃癌？

当今社会生活、工作节奏快，精神压力大，饮食不规律、不卫生，暴饮暴食，饮酒过度，吸烟，长期服用某些药物，睡眠不足等等导致胃病。因此，现在医院胃病患者人满为患。胃病可以分为良性或恶性。但是有些良性胃病可以转变成恶性的胃癌。今天给大家谈谈哪些胃病可以转变成胃癌。南京医科大学第二附属医院消化医学中心刘政1.慢性萎缩性胃炎：慢性萎缩性胃炎尤其是伴有幽门螺杆菌（HP）感染，同时有肠化和/或不典型增生者。这些病人容易发展成胃癌，需正规治疗并定期复查胃镜。2.胃溃疡：部分胃溃疡患者尤其是有胃癌家族史，据文献报道，有2%-3%会转变成胃癌。因此，要正规治疗，定期复查胃镜。3.胃息肉：胃多发性息肉或单个较大息肉容易演变成胃癌。4.残胃炎：胃切除术后，癌变通常发生在术后10-15年。5.胃间质瘤：间质瘤越大，癌变风险越高。。  

食管癌的诊断及治疗

    食管癌( cancer of the esophagus)   一、食道癌概述     食道癌又叫食管癌，是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤，占所有恶性肿瘤的2％。全世界每年约有22万人死于食道癌，我国是食道癌高发区，因食道癌死亡者仅次于胃癌居第二位，发病年龄多在40岁以上，男性多于女性，但近年来40岁以下发病者有增长趋势。食道癌的发生与亚硝胺慢性刺激、炎症与创伤，遗传因素以及饮水、粮食和蔬菜中的微量元素含量有关。宜宾市第二人民医院胸心外科沈长军 　　食道癌在我国有明显的地理聚集现象，高发病率及高病死率地区相当集中。其发病率在河北、河南、江苏、山西、陕西、安徽、湖北、四川等省在各种肿瘤中高居首位，其中河南省病死率最高，以下依次为江苏、山西、河北、陕西、福建、安徽、湖北等省。年平均病死率在100/10 万以上的县市有19 个，最高的是河北省邯郸市(303.37/10 万)和磁县(149.19/10 万)，山西省的阳城(169.22/10 万)和晋城(143.89/10 万)，河南省的鹤壁市(169.22/10 万)和林州市(131.79/10 万)

何为神经内分泌肿瘤？

提起神经内分泌肿瘤，大部分人都会觉得很陌生。而对于苹果公司创始人乔布斯，这位发明了iphone并改变了世界的人，相信大家都耳熟能详。2011年，就在新一代iphone发布后的第二天，这位伟大的人物却黯然离世。对于夺走他生命的病魔，曾有不少人认为是胰腺癌，但其实却是一种少见的肿瘤----神经内分泌肿瘤。通过以下的专家对谈，相信大家能更深刻地了解这个疾病，及早发现疾病以及诊治疾病。中山大学附属第一医院消化内科陈洁在线：神经内分泌肿瘤这一疾病的命名很特别，请问这是什么样的一类疾病？陈洁教授：顾名思义，神经内分泌肿瘤是起源于神经内分泌细胞的肿瘤，这类细胞遍布全身各处，并且可以产生多种激素。因此神经内分泌肿瘤可以发生在体内任何部位，但最常见于胃、肠、胰腺等消化系统器官，约占2/3左右。这一疾病的发病率在过去30年内增加了5倍，因此逐渐获得大家的关注。在线：神经内分泌肿瘤的病因是什么？哪些人容易患病？陈洁教授: 对于神经内分泌肿瘤的确切病因，目前尚不清楚。这类肿瘤大部分是散发的，发病没有性别上的差异，病人年龄跨度很大，有七十多岁发病的老人，也有十多岁的少年。但有一小部分神经内分泌肿瘤与遗传因素有关

肠道息肉病的种类

肠道息肉病与散发性息肉不同： 1腺瘤病性息肉综合征包括家族性腺瘤性息肉病及Gardner综合征。这两种疾病系常染色体显性遗传性疾病。在这两种疾病有共同的突变型基因,其位于第5号染色体长臂,DNA标志物可用于息肉病家族成员的表达。这两种疾病在结肠出现成百上千的结肠腺瘤。腺瘤在20岁时出现,而胃肠道症状在30~40岁时明显,如不切除病变结肠,家族性息肉病患者在40岁时发展为结肠癌。Gardner综合征与家族性息肉病的不同在于存在肠外良性肿瘤,包括骨、软组织等等。其结肠腺瘤性息肉与家族性腺瘤性息肉病有相似的恶变倾向。这两种疾病同时出现上消化道息肉,其中十二指肠腺瘤性息肉10%可发展为乳头周围癌。 家族性腺瘤性息肉病及Gardner综合征的病人,从12岁开始每年应进行结肠镜检至40岁,发现恶变倾向立即将腺瘤清除。结肠多发息肉病一旦成立,每年同时应做上消化道内镜监测。 2 Turcot综合征 其为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征是遗传性腺瘤样息肉病,息肉数目较少(20~30个,<100个),且直径多数>1.5~3cm,但多

抽血检测肿瘤基因预测复发，靠谱吗

　　肿瘤病理检查是诊断肿瘤最直观最可靠的方法，常见的检查项目主要是临床医生触诊、检验科抽血化验肿瘤标志物、腔镜科及影像科定位肿瘤并取材送检病理等。其中抽血是患者熟悉并常见的，那么到底抽血检查对于检测肿瘤基因的可信度有多高呢？首先了解一下外周血做肿瘤基因检测的原理，癌细胞在人体内不断地分裂，但是又受到药物、免疫系统的攻击，以及癌细胞之间的竞争等因素，很多癌细胞裂解了，其内容物DNA片段释放到血液里，这个叫循环肿瘤DNA(也叫ctDNA)。 　　正常的人体细胞也会裂解释放DNA，所以外周血里的DNA碎片一部分是肿瘤细胞裂解的，一部分是正常细胞裂解的，其中肿瘤细胞裂解的DNA占的比例在1%，这个比例是很低的，所以抽外周血做基因检测，如果测序深度在300乘，一般情况下意义是不大的，至少的测序深度要在1000乘。 　　即使这样还是有很多人青睐于抽血检测，很多患者晚期多处转移，病灶不是很好取，再者穿刺取组织样本具有一定的创伤性，会引起气胸等并发症，所以抽一管静脉血做基因检测，似乎是很好的选择。 　　那到底肿瘤基因检测通过抽血方式得到的结果准确度有

幽门螺杆菌根除注意事项

随着对Hp感染是传染病的进一步认识，越来越多的人要求根除Hp，日本京都共识更要求有则杀之，否则后患无穷，随之而来的耐药问题也愈发严重！ 本着对第一次杀菌非常重要的认识，就服药时间及用药过程注意事项作一简单说明。 首先，提倡四联杀菌，质子泵抑制剂（PPI，包括奥美拉唑，兰索拉唑，泮托拉唑，雷贝拉唑，埃索美拉唑任一种）＋铋剂＋2种抗生素，抗生素首选阿莫西林＋呋喃唑酮（便宜且不易耐药，易过敏及肾功能异常需慎用，阿莫西林需青霉素皮试），用药疗程10－14天，用量要足）； 其次，服药时间有讲究，PPI及铋剂饭前半小时以上服用（胃内PH提高抗生素才起效），抗生素饭后马上服，减少其副作用； 最后说明有些人服药期间可能会出现胃部不适，恶心呕吐，食欲减少，乏力，小便色黄，大便发黑（铋剂的颜色），个别可能导致肝肾功能损害，发热，全身酸痛，神经炎，全身皮疹，剥脱性皮炎甚至休克等严重不良反应，如不良反应严重需要尽快停药并及时就医。服药结束后停药1月（期间不能服抗生素），空腹复查呼气试验确定Hp是否根除成功。部分患者不能1次性根除，可能需多次治疗，目前耐药问题越

部分胰腺癌筛查基因有可能预防

遗传性胰腺癌 胰腺癌是一种恶性程度很高的肿瘤，5年生存率很低。约10%的胰腺癌（PDAC）有家庭背景，可见于以下3种情况：①遗传性肿瘤综合症，如Peutz–Jeghers 综合症、FAMMM综合症、遗传性乳腺癌卵巢癌综合症、遗传性非息肉病性结直肠癌等；②有胰腺癌遗传倾向的疾病，如遗传性胰腺炎、囊性纤维化等；③家族性胰腺癌（FPC） 建议 （1）伴随胰腺癌基因易感性的个体的监测应当是经验为主、多学科视角、基于研究条件的。应当从遗传综合征相关或有胰腺癌高危人群（PJ、遗传性胰腺炎、FAMMM）或家族性胰腺癌家族中一级亲属患胰腺癌的人群中识别出此类患者。 由于BRCA1 、BRCA2、PALB2、ATM和LS家庭与胰腺癌之间更低的相关风险性，监测范围应该限制在受胰腺癌影响的一、二级亲属以内。（有条件的推荐，极低证据质量）； （2）胰腺癌监测应从50岁开始或比家族中最早发病年龄早10年开始每年定期胰腺MRI和超声内镜检查。PJS患者则应从35岁开始。（有条件的推荐，极低证据质量）； （3）由于相较散发患者而言遗传性胰腺癌

基因筛查可以发现并且预防这种结肠癌

家族性结肠息肉病（FPC）是一种常染色单体显性遗传性疾病，30%～50%的病例有APC 基因（位于5号染色体长臂，5q21-22）突变，偶见于无家族史者。新生儿中发生率为万分之一，人群中年发生率不足百万分之二。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。多数有蒂。息肉数从100左右到数千个，大小不等。常密集排列，有时呈串，其余组织结构与一般腺瘤无异。本病息肉并不限于大肠。常在青春期或青年期发病，多数在20～40岁时得到诊断。有高度癌变倾向。在息肉发生的前5年内癌变率为12%，在15～20年则＞50%，癌变的平均年龄为40岁。有较高合并肠外其他部位癌症的发生率，如甲状腺癌、胃癌、胰腺癌、硬纤维瘤等。

胃食管反流病常见的临床症状有哪些？

烧心 半数病人表现上腹或胸胃后烧灼或麻辣感，一般人称为烧心，常在餐后1～2小时出现，食量越大症状越重。 反酸: 多数病人感觉有酸或食物返至胸骨后(食管)或咽部。有时还可返出胆汁。 胸痛: 胸骨后、剑突下或上腹部出现疼痛，可向肩、颈、耳后或左臂放射，而被误认为心绞痛冠心病。四川省第四人民医院消化内科常玉英 吞咽困难: 早期因食管炎引起食管痉挛导致间歇性吞咽困难，久之食管瘢痕狭窄便会出现进行性吞咽障碍而误认为食管癌。 胃胀嗳气: 可能与吞咽过多气体或胃内食物发酵产气有关。 慢性咳嗽：酸性胃液经食管吸入气道刺激气管黏膜及迷走神经，引发慢性呛咳，夜间可以呛醒，且反复发作，服化痰止咳消炎药难以见效。 哮喘： 由于胃液反至气道引起哮喘样发作，解痉药或糖皮质激素治疗无能为力。 咽喉炎： 咽部异物感、喉痛、声音嘶哑更为多见，五官科检查可见声带红肿、溃疡、结节等。 出血： 如果食管黏膜糜烂或溃疡，出现慢性、少量出血表现呕血或黑便。

肿瘤患者，基因检测的意义

肿瘤患者为什么要做基因检测？医生、患者一定要看看！ 　　肿瘤的治疗，已经从千篇一律的传统治疗，逐步发展到了“量体裁衣”的“精准医学”时代；基因检测，是精准医学时代的肿瘤早筛、诊断、治疗，无法绕开的 一、基因检测是什么？ 基因检测是一种实验室生物学检测技术，可以通过组织、血液、唾液、其他体液、或细胞对DNA进行检测。它可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断，为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件。疾病易感基因检测如同一本个人健康说明书，它告诉我们生命该如何正确使用。 人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变，千奇百怪的变异，最终导致了癌症。基因检测就根据基因检测的结果再选择哪一种化疗药物或分子靶向治疗药物，从而实现癌症的个性化治疗。 基因是生命体的遗传物质。癌细胞与正常细胞，有很多不同；其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了……利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔