影响孩子身高的因素和生长发育所需要的营养有哪些？

关注孩子健康成长

孩子的身高增长规律以及几个关键期

关注孩子健康成长

【关注可治的罕见病一】 黑黑的小宝为啥不长肉儿——先天性...

佳佳来就诊时已经生后23天了，眼看不到一周就满月了，可是他才长了0.1kg，我们称之为体重不增，更要命的是他因为吃奶差、面色灰暗、嗜睡十余天，去当地就诊，诊为严重的“电解质紊乱”，有多严重，血钾11.04 mmol/L，血钠115.7 mmol/L，已经是超高的危急值！随时有生命危险！好在经对症治疗后电解质紊乱有好转，但仍是高血钾，低血钠！急转我院。打开襁褓一看，孩子比一般孩子营养要差，皮肤颜色要黑，尤其以乳晕和阴囊处明显色素沉着，男性阴茎增大，急查内分泌激素：17羟孕酮↑，孕酮↑，睾酮↑，ACTH↑，皮质醇↓，至此佳佳被确诊为先天性肾上腺皮质增生症。山东省立医院小儿内分泌科商晓红先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是常染色体隐性遗传病，属于罕见病。是由于肾上腺类固醇激素合成过程中某种酶（常见21羟化酶缺乏）的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，影响生长发育，严重时出现肾上腺危象（高血钾、低血钠、酸中毒和皮质醇降低）而危及生命。佳佳的就诊是典型的诊断CAH场景之一，是依据临床色素沉着、生化和内分泌激素异常和女性男性化（男性假性性早熟）的三联征确诊的。还有一种很重要的方式是依靠新生儿筛查来诊

【关注可治的罕见病四】宝宝反复昏迷是为啥

--避免空腹是“脂肪酸代谢障碍”日常照顾的重点当一个孩子从小就一而再，再而三的住院，并且每次病情都很凶险，迅速进入昏迷，需要马上抢救，需要进入重症监护室（PICU）进一步抢救…作为医生，你会考虑什么？脓毒症休克？暴发性心肌炎？脑炎？哦，对了，别忘了考虑遗传代谢病。山东省立医院小儿内分泌科商晓红今天给大家讲述的就是这样一个屡次住院，屡次被抢救的患儿—明明。明明生后两天就因反应差，吃奶不好收住新生儿ICU病房，当时的心肌酶高达一万多，住院20多天出院；第二次住院是仅仅过了一个多月后，因肺炎感染再次住院，这次也是病情危急，心肌酶肝功都极高，抢救再治疗，住院13天出院；第三次住院，已经1岁了，这次又是因为呕吐出现昏迷，在紧急抢救后转入PICU病房，在我们病房待了不到一天；事情的转机出现在第四次入院，这次又是发热后伴嗜睡来诊，由于多次患病，我发现明明每次患病都会出现低血糖，最低到过1.86mmol/L，都会有空腹或呕吐或进食差的诱因，随即叫来家长反复回顾追问病史，原来在新生儿住院时就曾有一个问题，一直被忽略了，没有重视，那就是血尿筛查提示可能有脂肪酸代谢的异常，建议复查。抓到了这个重要线索，我如

【关注可治的罕见病七】不一样的大头宝宝

--运动发育落后要考虑戊二酸血症1型动画片《大头儿子小头爸爸》中大头儿子聪明乖巧，可生活中有一种大头宝宝却是个烦心事：因为头大，他们被诊断为特殊的遗传代谢病—戊二酸血症1型（GA-1）。京京在11个月大时来到我院就诊，不会爬，不会独站，他的头围已经相当于4-5岁儿童的头围，却没有脑积水的任何表现。原来京京6个月之后，妈妈因为孩子的运动发育迟缓也曾到处就医，外院的头颅核磁共振检查提示：遗传代谢病不除外，髓鞘发育迟缓，双额颞部硬膜下积液。看到这里，一般的医生或许认为孩子的大头是硬膜下积液所致，是吗，可是孩子从来也没有长过病，怎么会落下脑炎所致的后遗症（硬膜下积液）呢，所以继续寻找病因。又过了四个月，京京在外院的一次血尿遗传代谢病筛查中诊断为：戊二酸血症1型。直到这时才揭开了京京大头的谜底。山东省立医院小儿内分泌科商晓红因为患有GA-1的患儿，典型的早期头颅核磁共振检查就会有：额颞叶脑实质萎缩，双侧大脑侧裂和颞前极蛛网膜下腔增宽的表现，外在的就表现为头围大。所以临床上遇到运动发育落后并有大头的婴幼儿一定要想到这个罕见病，必要时做血尿筛查明确。绝大多数戊二酸血症1型的患儿于婴幼儿发病，这是一种

就诊前，家属需要做什么

良好的医患沟通是诊疗的前提，很多疑难病患者来到大医院看专病门诊之前，已经在当地做过各种检查，积累了很多诊断资料，也尝试过中医、西医甚至偏方。带着自己的既往就诊资料与药物前来就诊，这是值得提倡的。然而，就诊过程中，常常会有一些“小插曲”，让诊疗变得不那么顺利。其实，很多情况是可以避免的，只要患者朋友把准备工作做在前面，可以节约很多时间，也便于医生给出更加全面、准确的判断。所以就诊中的各种注意事项更多地传播出去，让每一位患者和家属有备而来，顺利就诊，早日康复。 山东省立医院小儿内分泌科商晓红患者和家属朋友：病史复杂的，可以按时间顺序把患病情况有条理的写在一个本子上，避免因紧张或着急而表述不清，也节省就诊时间，不明白的地方医生也会以此为线索，进一步询问。如曾就诊多次，需按以下提示去做：1.请将您或家人所服用的药物名称和服用方法记在一个小本上，就诊时携带，也每次就诊时带着药盒、说明书。2.现在的手机都有拍照功能，或者把药物的外包装拍成清晰的照片，就诊时直接呈现给医生，也非常方便。3.患者朋友每次看病之后，可以及时将各种资料整理一下，按照日期排好顺序，便于复诊、会诊时使用。4.每次就诊

【关注可治的罕见病五】 宝宝低血糖反复抽搐可以治

--高胰岛素性低血糖血症，早期识别和诊断是关键还是在新生儿专业时，反复惊厥发作（抽搐）的低血糖曾经像噩梦一样缠绕着我，梦不醒，无法破解……后来，再次关注低血糖已经是4年前的事了，从那时起，突然像有导火索一样点燃了我的梦境，醒了。山东省立医院小儿内分泌科商晓红因为我连续遇到了几例低血糖的患儿：第一例，6个月，因抽搐就诊，低血糖原因待查入院；第二例，40天，生后反复低血糖抽搐40天入院；第三例，6个月，因抽搐8次，发现低血糖入院；第四例，3个月，因生后反复低血糖抽搐转来我院；第五例，12天，因低血糖抽搐转来我院……以上患儿分别住院10-25天不等，出院时，他（她）们有一个共同的诊断：高胰岛素性低血糖血症。先天性高胰岛素性低血糖血症是婴幼儿和儿童持续性复发性低血糖的重要原因之一，主要由于胰岛细胞异常分泌胰岛素所致，属于罕见病，且有一定的遗传倾向，以上患儿有四例做了基因检测，符合该病的诊断。但是不同的遗传学类型，患儿的发病年龄、临床表现、生化特征也不尽相同，由于初发的表现多样，起病隐匿，症状不典型等，易造成误诊（如误诊为新生儿缺氧缺血性脑病）和漏诊，可导致不可逆的中枢神经系统损伤，并留有不同程

年关（二）

--致那些年，陪我们一起过年的甲基丙二酸血症时间过得真快，转眼到了去年，年二十八，果果因“呕吐3天，加重伴嗜睡1天”又来住院了。果果也是甲基丙二酸血症（单纯型），现在2岁半，1岁7个月时确诊，基因诊断亦明确，确诊后曾在外院住过几次，后来一次昏迷不醒，来我院治好了，以后就一直来我们科随诊治疗。我看了一下，这已经是4个月内她第六次住院了，或许正好赶上冬季的雾霾严重，有这种基础病的孩子免疫力差容易感染，每次都是呕吐，轻咳，每次住平均10天左右，间隔5-6天，最长的一次隔了1个半月，这次已经在门诊治疗了两天，效果不好才收住院。山东省立医院小儿内分泌科商晓红入院时，果果的病情已经非常重了，嗜睡，发热，进食少，小便少，病情重，通知病危，急查生化更是显示电解质紊乱，尿素氮↑13.40 mmol/l，肾功能不好，重度酸中毒，CO23.5mmol/L，患儿呈明显的深大呼吸，阴离子间隙41.7 mmol/L，尿酸↑1090 umol/L，均呈现两倍以上的升高，随即给予基础病及并发症的对症支持治疗，可是病情不容乐观，我们感觉这次果果的病比以往任何一次都凶险，来势汹汹，双静脉通道，不停的用药，孩子的状况没有任

【关注可治的罕见病六】这个黄疸不同寻常

--希特林蛋白缺乏症 明确诊断预后良好随着知识的普及，黄疸这种病症大家并不陌生，新生儿大多会出现黄疸，可如果新生儿黄疸不退，作为病理性的表现，已逐渐引起了家长们的重视。今天我要讲述的就是一种不寻常的黄疸，它是由于——希特林蛋白功能不足而形成的遗传代谢病，这更需要引起我们临床医生的关注。山东省立医院小儿内分泌科商晓红常见的黄疸病因，网络搜索即能略知一二，如溶血，感染，和胆道闭锁都会引起黄疸的加重或消退延迟，具体说来，前两种病因会是间接胆红素（黄疸的来源—胆红素的成分分析）升高为主，后者是直接胆红素升高、大便发白且伴有影像学的特异改变（即我们常说的阻塞性黄疸）。可是遗传代谢病的黄疸，通常却多以直接胆红素升高为主并伴有肝功能损害，希特林蛋白缺乏症就是其中的一个代表病。东东来就诊时已经三个半月了，辗转了多家医院，试了多种治疗手段，黄疸均未降至正常，经皮测胆红素始终波动于7-12mg/dl(1mg/dl =18.1μmol/L)之间，门诊以“高胆红素血症、肝损害、巨细胞病毒感染”收入院。入院后通过保肝、抗病毒治疗，10天后复查肝功，仍然是以直接胆红素升高为主伴有肝损害，变化不大，难道是遗传代谢病

【关注可治的罕见病二】有奶油味儿的遗传代谢病

－－饮食治疗是枫糖尿症治疗的关键 每当我看到奶茶广告时，常常不由自主地想起我的一个患儿—瑞瑞，他患了一种罕见的遗传代谢病，枫糖尿症。 瑞瑞来诊时已是48天大了，生后3天当地医院CT检查提示新生儿缺氧缺血性脑病，1月时行头颅核磁(MR)检查提示仍为该病，但平素有双手足及口唇抖动，身体打挺，遂至我院（省立医院）门诊就诊，MR会诊考虑遗传代谢病，建议行血尿筛查排除遗传代谢病，屡经检测，终于筛查确定为枫糖尿症，这样辗转再次到我院时，除上述表现加重外，近2天还有吐奶，睡眠易惊，尿有异味。当妈妈小心的把孩子用的白纱布（尿布）递给我时，我仔细的闻了闻，一股香香甜甜的奶油味，噢，原来这就是枫糖尿症。 枫糖尿症是氨基酸代谢病的一种，属常染色体隐性遗传病，因尿中排出的代谢产物具有枫糖浆的特殊气味，因而得名。由于支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏，导致大量支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）、α-酮酸在体内蓄积，对脑组织产生毒性作用，从而导致一系列神经系统损害，表现为智力障碍、生活能力低下等。 瑞瑞是妈妈的第一个孩子，他的患病让一家人充满了焦虑，因为来我院之前别的医院告知他们无法治疗。在这之前我虽了解该病是罕见

糖尿病患儿的“蜜月期”，你有吗？

上周六，一个糖尿病患儿来复诊，女孩，8岁，确诊1型糖尿病1个半月余，出院1月。因孩子空腹，我赶忙按常规开出化验单，让她先去釆血化验。山东省立医院小儿内分泌科商晓红下午，化验结果出来，我边看化验单边与家长聊着，顿时感到大吃一惊：家长说，出院一周他们就停止了患儿的胰岛素治疗，原因是通过熟人在北京某大牌医院开的某种药，属于临床试验阶段，没有药名，再细问，也未签署常见的临床试验用药所必须的知情同意书，没有任何提示与保障，就这么口服着。我就问家长，那你放心吗，答曰，监测的血糖都挺好的，餐前一般5-6，餐后也很少超过6点几。我瞪大眼睛低头细看化验单，果然胰岛素和C肽均为正常值，除了糖化血红蛋白8.5（反映过去三个月的血糖平均水平）略高以外，其它指标真的没有任何异常。又和家长聊了几句，叮嘱继续监测血糖和定期复查。看着家长流露出的那一丝窃喜，我心中却有着愈来愈重的隐忧。一般说来，1型糖尿病又称胰岛素依赖型糖尿病，是儿童糖尿病的主要类型，占儿童期糖尿病的95%以上，是儿童期开始发生，以高血糖为主要生化特征的全身慢性代谢性疾病，严重时导致酸碱平衡失常而威胁生命，久病可伴心脑血管、肾、眼及神经等病变。目前，

【关注可治的罕见病三】 蹊跷的大肚子是啥病

--糖原累积病的治疗，简单的让你吃惊第一次诊断糖原累积病的过程，充满了挑战。起初妮妮一家出现在诊室时，因为孩子是自己走进来的，就常规的问了句，孩子怎么不好啊，妈妈不说话，而是把孩子的衣服撩起来，顿时一个圆圆鼓鼓的大肚子出现在我眼前，第一感觉，肝大，可是也太大了，已经越过整个腹部快到盆腔了，再看妈妈，她用疑虑的目光看着我说，大夫，这大肚子能治吗？肝大的原因几十种，这么大也不是一天两天就能诊断的，说明情况，建议家长住院进一步查大肚子的病因。山东省立医院小儿内分泌科商晓红接下来的住院也是一波三折，最初按肝损害保肝治疗，效果不佳，复查肝酶是不降反升，肝大依旧，正在一筹莫展时，反复查看化验单，突然发现患儿两次空腹查的血糖都极低，1.38-1.71mmol/L，再追问病史，妈妈非常明确地告诉我一个异常，每到凌晨，孩子经常会哭闹烦躁，出汗，抓狂，给她吃点东西就好了，这是一个典型的低血糖反应。肝大，低血糖，发育落后，我想到了糖原累积病，但究竟是不是呢，如何确诊？查文献，因为是罕见病，有的资料谈到了肝穿刺做病理明确，但距离现在已经久远了，能行吗，家长是毫不犹豫的同意检查，只要能明确诊断，能治疗就行。可是

【关注可治的罕见病八】宝宝多饮多尿的困惑

--肾性尿崩症的早期诊治预后好一般人都知道，吃奶的孩子尿得多，因为奶利尿，再加上孩子吃的勤，肾浓缩功能还不成熟，所以经常这样给家长解释，吃得多尿得多，没事。可是孩子一旦宁愿喝水也不愿吃奶，还极易烦躁，多尿，这就有问题了，什么问题，尿崩症。咋一听尿崩症，脑子会有点懵，总觉得是个看不了的什么疑难杂症，作为医生，一旦熟悉了该病的分类、发病机制和治疗，一切就释然了，因为这是可以治疗的。今天我们就先来了解一下尿崩症的一种——肾性尿崩症。山东省立医院小儿内分泌科商晓红先天性肾性尿崩症的临床诊断是最容易被误诊的。最初的表现可能为易激惹，进食差，体重增长不良，吃奶后不久即呕吐，但又异常烦渴，还有的孩子会出现间断高热，正是因为高热导致家长就诊，如果临床医生对此病不了解，家长又觉得孩子小，喝得多尿得多是正常的，没有提供患儿多饮多尿的病史，就会导致临床医生走弯路，针对感染用药，用了各种高级的抗生素，无效，仍然高热，直到有一天发现，患儿始终有高钠血症，并且在某些时候，会超高以致于出现了危急值，反过来再追问病史，才发现孩子多饮多尿已经有一阵子了。到这时，才是尿崩症诊断的第一步。病史明确后，还需要鉴别诊断（因为用

【关注可治的罕见病】写在第十个‘国际罕见病日‘’’

有一个日子，和这些患儿一样罕见——每四年才会出现一次的“2月29日”。正是这个原因，每年2月的最后一天，被命名为国际罕见病日。 2017年是第十个国际罕见病日，今年的主题为：“探索不止机遇无限”。契合我心，提笔立言。 罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，约80%是因基因缺陷所致的遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。 那么，罕见病真的很少见吗？罕见病都是不能治疗的吗？ 罕见病的诊断非常困难，据估计中国已有超过1600万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万，但罕见病在临床的知晓度很低，能够得到明确诊断的患者不到40%。大量的中国患者求医过程艰难，平均需要5年才能确诊，人均诊断成本大于5万。现在，罕见病病种随着科学的进步不断被识别，随着医疗服务能力的提高，病人也逐步走进医生的视野。医生渐渐发现，有许多罕见病的治疗方法简单得让你吃惊。 经我诊治的每一例罕见病患儿背后都有一个故事，“可治的罕见病”系列短文将围绕上述问题，带您走近罕见病，揭开罕见病的神秘面纱！ 并借此呼吁

年关（一）

--致那些年，陪我们一起过年的甲基丙二酸血症（写于羊年岁末）今年除夕不值班，上午在家准备年夜饭，天儿极好，阳光明媚，心情也好极了，心想今年可以陪家人好好过个团圆年了，可是不知怎的，想着想着，忽然想起那些年，陪我们一起过年的甲基丙二酸血症的孩子们，他们怎样，现在还好吗……山东省立医院小儿内分泌科商晓红前年，还有一周就要过年了，晨晨因为“嗜睡3天”住进了病房。这是一个新生儿筛查结果回示“甲基丙二酸血症”的宝宝，还不到2个月大，为求进一步治疗来我院，来时看上去安静地睡着，可面色苍白，果然血红蛋白显示55g/L，重度贫血。接下来的一周，简直噩梦一般，检查的结果提示：这是一个甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症，伴有重度贫血，肝脾大，心肌受累（超敏肌钙蛋白T和BNP巨高），肾脏受累（褐色尿，肉眼和镜下血尿），骨髓受累（三系少，即血红蛋白低，血小板低，粒细胞低），脑室扩张，脑积水等诸多合并症的患儿。我们按常规给予维生素B12、左卡尼丁、甜菜碱及抗感染、补液、输血等对症支持治疗，可是效果并不好，如同挑战我们临床医生，治疗后预期的患儿不但没有苏醒，而且出现了要命的屏气发作和抽搐的表现…再治下去，会怎么样