软组织肉瘤常见基因突变类型解读

软组织肉瘤是一种恶性肿瘤，其发生与多种基因突变有关。以下是常见的软组织肉瘤基因突变类型解读： 1.  SS18-SSX融合基因：SS18-SSX融合基因是滑膜肉瘤中最常见的基因突变之一。该融合基因会导致肿瘤细胞增殖和侵袭能力增强，同时也会降低患者对免疫治疗的反应性。因此，对于SS18-SSX融合基因阳性的患者，可以考虑使用针对该融合基因的靶向治疗药物。 2.  FUS-DDIT3融合基因：FUS-DDIT3融合基因是腺泡型横纹肌肉瘤中最常见的基因突变之一。该融合基因会导致肿瘤细胞增殖和侵袭能力增强，同时也会降低患者对免疫治疗的反应性。因此，对于FUS-DDIT3融合基因阳性的患者，可以考虑使用针对该融合基因的靶向治疗药物。 3.  TP53突变：TP53突变是软组织肉瘤中最常见的基因突变之一。该突变会导致肿瘤细胞增殖和侵袭能力增强，同时也会降低患者对免疫治疗的反应性。因此，对于TP53突变阳性的患者，可以考虑使用针对该突变的靶向治疗药物。 4.  PTEN缺失：PTEN缺失是脂肪肉瘤中最常见的基因突

恶性黑色素瘤基因检测报告解读

恶性黑色素瘤是一种高度恶性的皮肤肿瘤，其发生与多种基因突变有关。以下是常见的基因报告解读及意义： 1.  BRAF基因突变：BRAF基因突变是恶性黑色素瘤中最常见的基因突变之一，约占50%以上。该突变会导致肿瘤细胞增殖和侵袭能力增强，同时也会降低患者对免疫治疗的反应性。因此，对于BRAF突变阳性的患者，可以考虑使用针对该突变的靶向治疗药物。 2.  NRAS基因突变：NRAS基因突变也是恶性黑色素瘤中常见的基因突变之一，约占20%左右。该突变会导致肿瘤细胞增殖和侵袭能力增强，同时也会降低患者对免疫治疗的反应性。因此，对于NRAS突变阳性的患者，可以考虑使用针对该突变的靶向治疗药物。 3.  KIT基因突变：KIT基因突变在恶性黑色素瘤中较为罕见，但仍然具有一定的临床意义。该突变会导致肿瘤细胞增殖和侵袭能力增强，同时也会降低患者对免疫治疗的反应性。因此，对于KIT基因突变阳性的患者，可以考虑使用针对该突变的靶向治疗药物。 4.  CDKN2A基因缺失：CDKN2A基因缺失是恶性黑色素瘤中最常见的遗传变

甲状腺功能报告单解读

甲状腺功能报告单通常包括以下指标： 1.  甲状腺素(T4):T4是甲状腺分泌的主要激素之一，它对身体的新陈代谢、生长发育和神经系统发育等方面都有影响。正常范围为5.1-14.1μg/dL。 2.  游离甲状腺素(FT4):FT4是血液中未结合蛋白质的T4，它可以更准确地反映甲状腺的功能状态。正常范围为0.8-1.8ng/dL。 3.  三碘甲状腺原氨酸(T3):T3是另一种甲状腺激素，它对身体的新陈代谢和能量消耗等方面也有影响。正常范围为80-200ng/dL。 4.  游离三碘甲状腺原氨酸(FT3):FT3是血液中未结合蛋白质的T3，它可以更准确地反映甲状腺的功能状态。正常范围为2.3-4.2pg/mL。 5.  促甲状腺激素(TSH):TSH是由垂体腺分泌的激素，它可以刺激甲状腺分泌T4和T3。正常范围为0.4-4.0mIU/L。 根据这些指标的数值，可以判断甲状腺功能是否正常。如果T4、FT4、T3、FT3的水平高于正常范围，而TSH的水平低于正常范围，则可能是甲状腺

肢端恶性黑色素瘤最新治疗方法

一、什么是肢端恶性黑色素瘤？ 肢端恶性黑色素瘤（AcralLentiginousMelanoma，简称ALM）是一种相对罕见的黑色素瘤亚型，通常发生于手掌、足底或指甲床等无毛发的皮肤区域。由于这些部位较难察觉，ALM往往在晚期才被发现，导致预后较差。 二、最新治疗方法 近年来，针对肢端恶性黑色素瘤的治疗取得了显著进展，以下是一些最新的研究成果和治疗方法： 1.免疫疗法 免疫检查点抑制剂，如PD-1和CTLA-4抑制剂，已经成为晚期黑色素瘤的标准治疗方法。对于肢端恶性黑色素瘤，免疫疗法也显示出一定的疗效，为患者提供了新的治疗选择。 2.靶向疗法 靶向疗法主要针对具有特定基因突变的肿瘤。在肢端恶性黑色素瘤中，虽然常见的BRAF突变较少见，但其他潜在靶点，如KIT突变，可能成为治疗的新方向。针对KIT突变的抑制剂已经在临床试验中显示出对部分ALM患者的疗效。 3.CAR-T细胞疗法 CAR-T细胞疗法是一种利用改造的T细胞识别并攻击癌细胞的治疗方法。虽然目前这一疗法主要应用于血液肿瘤，但研究人员正在探索其在实体瘤，包括肢端恶性黑色素瘤中的应用潜力。 4.组合疗法 组合疗法通过将不同机

多形性未分化肉瘤如何治疗和预防？

一、什么是多形性未分化肉瘤 多形性未分化肉瘤（PleomorphicUndifferentiatedSarcoma，简称PULS）是一种罕见的恶性肿瘤，起源于间叶组织，具有高度的恶性程度和侵袭性。由于其细胞形态多样，缺乏明确的分化特征，因此得名“多形性未分化”。 二、分类和特征 PULS属于软组织肉瘤的一种，通常根据其组织学特点进行诊断。肿瘤细胞形态多样，核深染，核分裂象多见，伴有异常的有丝分裂。这些特征使得PULS在病理学上难以与其他肉瘤区分，需要排除其他具有特定分化特征的肉瘤后才能确诊。 三、发病机制 PULS的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，遗传和环境因素可能共同作用。一些遗传突变，如p53基因突变，可能在PULS的发生中起重要作用。此外，暴露于辐射、化学物质和慢性炎症、外伤也可能增加发病风险。 四、临床表现 PULS可发生于体内任何部位，但常见于四肢、躯干和腹膜后。患者通常表现为快速生长的肿块，常伴有疼痛和压迫症状。由于其侵袭性，PULS常侵犯周围组织，导致功能障碍。 五、诊断方法 诊断PULS通常需要结合影像学检查和组织学检查。MRI和CT扫描可用于确定肿瘤的位置、大小和侵

纤维肉瘤如何治疗和预防？

一、纤维肉瘤概述 纤维肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤，起源于成纤维细胞，这些细胞在正常情况下负责生产胶原蛋白和其他纤维蛋白，维持结缔组织的结构和功能。当这些细胞发生恶性变化时，它们会无限制地生长，形成肿瘤，即纤维肉瘤。 二、分类和特征 根据病理学和临床行为的不同，纤维肉瘤可以分为多种亚型，其中最常见的是恶性纤维组织细胞瘤（MFH）。其他亚型包括黏液纤维肉瘤、硬化性纤维肉瘤等。这些亚型具有不同的病理特征和临床表现，但共同特点是局部侵袭性和远处转移的潜力。 三、发病机制 纤维肉瘤的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，遗传和环境因素可能共同作用。一些遗传综合征，如李-佛美尼综合征，增加了患者患纤维肉瘤的风险。此外，暴露于辐射、化学物质和慢性炎症也可能增加发病风险。 四、临床表现 纤维肉瘤通常表现为快速生长的肿块，常伴有疼痛和压迫症状。肿瘤可发生于体内任何部位，但常见于四肢、躯干和腹膜后。由于其侵袭性，纤维肉瘤常侵犯周围组织，导致功能障碍。 五、诊断方法 诊断纤维肉瘤通常需要结合影像学检查和组织学检查。MRI和CT扫描可用于确定肿瘤的位置、大小和侵犯范围。确诊则需要通过活检，即获取肿瘤组织样本进行显

恶性黑色素瘤如何治疗？

恶性黑色素瘤是一种严重的皮肤癌，它起源于体内的黑色素细胞。这种癌症形式多样，可能快速扩散，因此早期诊断和及时治疗至关重要。下面是一些常见的治疗方法： 1.手术切除 广泛切除：在确诊为恶性黑色素瘤后，通常首选的治疗方法是通过外科手术将肿瘤及其周围的一定边缘组织完全切除。 前哨淋巴结活检：如果肿瘤达到一定的厚度或有其他高危因素，医生可能会推荐进行哨兵淋巴结活检，以检查癌细胞是否已经扩散到淋巴系统。 2.放疗 辅助治疗：对于手术后可能残留的癌细胞或存在复发风险的情况，放射疗法可以作为辅助治疗使用。 缓解症状：对于无法通过手术完全切除的肿瘤，放疗有时可以用来缩小肿瘤体积，减轻症状。 3.化疗 系统性治疗：化疗是使用药物来杀死或抑制癌细胞的生长。它通常用于晚期恶性黑色素瘤，尤其是当癌症已经扩散到身体其他部位时。 免疫疗法：这是一种特殊类型的化疗，通过刺激或恢复身体的免疫系统来攻击癌细胞。 4.靶向治疗 针对性药物：针对恶性黑色素瘤特定的遗传突变，使用特定药物阻断这些突变带来的癌细胞生长信号。 免疫治疗：使用药物如抗PD-1和抗CTLA-4抗

皮肤黑痣与恶性黑色素瘤如何辨别？

黑痣与恶性黑色素瘤的辨别可以通过以下几个方面进行观察： 1.  对称性：黑痣通常是对称的，而恶性黑色素瘤则不对称。 2.  边界清晰度：良性黑痣的边界通常清晰，而恶性黑色素瘤的边界不清晰，可能伴有不规则锯齿状改变。 3.  颜色分布：黑痣颜色分布均匀，而恶性黑色素瘤可能在棕黄色或棕褐色基础上掺杂粉红色、白色、蓝色等颜色。 4.  直径大小：良性黑痣直径一般小于5毫米，而恶性黑色素瘤直径大于5毫米。 5.  病变属性：如果黑痣出现发痒、疼痛、体积增大、表面出现溃疡性病变、刺痛或灼痛感，以及周围出现卫星结节或伴有区域淋巴结肿大等症状，可能是恶性黑色素瘤的迹象。 6.  症状发展：黑痣的颜色、形状、大小或高度变化，特别是快速增长，可能是恶性黑色素瘤的标志。 建议如果您发现皮肤上的黑痣出现上述任何异常变化，应尽快前往医院就诊，由专业医生进行诊治。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软中心，主治医师，屈国伦

恶性黑色素瘤如何治疗和预防？

恶性黑色素瘤是一种罕见但危险的皮肤癌，它起源于黑色素细胞。虽然大多数黑色素瘤是良性的，但恶性黑色素瘤可以迅速扩散到其他身体部位，导致严重的健康问题。因此，了解如何识别、治疗和预防恶性黑色素瘤至关重要。 **1.识别：** 恶性黑色素瘤的早期识别对于提高治愈率至关重要。以下是一些常见的恶性黑色素瘤特征： -不对称性：一半与另一半不匹配。 -边缘不规则：边缘可能是锯齿状或模糊不清。 -颜色不均匀：可能包含棕色、黑色、蓝色、红色或白色。 -直径增大：通常大于6毫米或持续增长。 -演变：外观、大小、形状或颜色的变化。 **2.治疗：** 恶性黑色素瘤的治疗方法取决于其阶段和位置。常见的治疗方法包括： -  **手术切除**：这是最常用的治疗方法，涉及切除肿瘤及其周围的健康组织。 -  **放疗**：使用高能射线杀死或缩小肿瘤。 -  **化疗**：药物杀死癌细胞或阻止它们的生长。 -  **免疫疗法**：帮助身体的免疫系统识别和攻击癌细胞。 -  **靶向疗法**：针

腹膜后肿瘤

腹膜后肿瘤是指发生在腹膜后间隙内的肿瘤，包括良性和恶性肿瘤。腹膜后间隙是指位于腹膜与脊柱之间的空隙，是一个潜在的空间，包含了许多重要的结构，如肾脏、胰腺、大血管等。因此，腹膜后肿瘤可能会对这些器官造成压迫或侵犯，导致相应的症状和并发症。 一、腹膜后肿瘤的分类 1.  良性肿瘤：如脂肪瘤、纤维瘤、神经鞘瘤等。这些肿瘤生长缓慢，一般不会侵犯周围组织，但可能会因为体积增大而压迫周围器官。 2.  恶性肿瘤：如肾癌、胰腺癌、淋巴瘤等。这些肿瘤生长迅速，可能会侵犯周围组织和器官，甚至通过血液或淋巴系统扩散到身体其他部位。 二、腹膜后肿瘤的症状 1.  无症状：早期腹膜后肿瘤可能无任何症状，随着肿瘤的增大，可能会出现腹部不适、腹痛、腹胀等症状。 2.  压迫症状：由于肿瘤体积增大，可能会压迫周围器官，导致相应的症状。如压迫肾脏可能导致尿频、尿急、尿痛等症状；压迫胰腺可能导致消化不良、腹痛等症状。 3.  侵犯症状：恶性肿瘤可能会侵犯周围组织和器官，导致相应的症状。如侵犯神经可能导致疼痛

哪些人群更容易患黑色素瘤？

以下人群更容易患黑色素瘤： 1.  皮肤白皙的人：皮肤中黑色素较少，对紫外线的抵抗能力较弱，相对肤色较深者，患黑色素瘤的可能性更大。 2.  有家族史的人：部分黑色素瘤具有家族聚集性，如果家族中有两个或以上成员曾患黑色素瘤，其他成员患病的风险会增加。 3.  经常接受过多紫外线照射的人：包括来自阳光、晒黑灯或晒黑床的紫外线照射。一生中紫外线暴露总量越大，患黑色素瘤的可能性就越高。 4.  有多发痣或发育不良痣的人：这类人群的黑色素瘤风险较高。发育不良痣往往比正常痣大，边缘不规则或不清楚，颜色深浅不均，表面光滑、轻微鳞片状或鹅卵石外观。 5.  少年时曾受过严重日晒伤的人：成年后发生黑色素瘤的几率会更高。 6.  患有某些遗传病的人：如着色性干皮病等，这些病变有癌变的可能。 如果您属于上述易感人群，应更加注意皮肤健康，定期进行皮肤检查，并采取适当的预防措施，如避免长时间暴露在阳光下、使用防晒霜、定期进行皮肤自查等。如果发现皮肤上有任何异常变化，如痣的颜色、大小、形状发生改变，应尽快就医进行检查。同时，保持积极

黑色素瘤的预防方法？

黑色素瘤的预防方法主要包括以下几点： 1.  注意色素痣的变化：随时注意色痣是否有恶变的现象，如体积增大、色素加深或变浅、呈放射状向周围扩展、无故疼痛或不适、表面有少量渗出物、区域淋巴结肿大等。这些可能是黑色素瘤恶变的警示信号。 2.  避免日晒：紫外线的照射与黑色素瘤的发病关系紧密，因此应尽量避免日晒，尤其是在夏天。出门时应戴帽子、墨镜，并使用遮阳屏。在户外活动时，尽量走在树荫下或建筑的阴影下。 3.  科学处理易摩擦部位的色素痣：对于发生在容易摩擦的色素痣，应尽早采取科学的方式进行处理。例如，儿童腰部的大毛痣在未恶变前，可以在中部尽量切除主要部分，两侧缝合，等周围皮肤拉松后再切除其余部分，直到全部切除黑痣为止。每次切除的标本务必送病理检查。若有恶变，应全部切除并进行植皮术。 4.  使用防晒霜：出门前要涂抹防晒霜，并选择SPF指数高的产品。对于容易晒伤的皮肤类型，要更加注意防晒。 5.  加强教育和早发现早治疗：加强对一般群众和专业人员的教育，提高对黑色素瘤的早发现、早诊断、早治疗的认识。这包括定期进行皮肤自查，发现异常症

黑色素瘤的早期症状是什么？

黑色素瘤的早期症状包括： 1.  正常皮肤上出现黑色素沉着，或者原有的色素痣颜色加深、变黑； 2.  色素痣出现色素增多，并有颜色加深现象； 3.  病变部位损害扩大，硬度增加，并伴有痒痛感； 4.  病损表现多样，可以是隆起的斑块或结节状，蕈状或菜花状； 5.  向皮下组织生长时则出现皮下结节或肿块型，向四周扩散者则出现星状黑斑或小结节； 6.  常见表现是区域淋巴结转移，如区域淋巴结肿大而就诊。 特别需要注意的是，如果色素痣出现以下变化，可能预示着色素痣有恶变的风险： 大小改变； 颜色改变，如变红、变白、变蓝； 表面特征改变，质地形状的改变； 痣周围皮肤出现炎症反应，可能有出血、溃疡、瘙痒或疼痛等表现。 如果您注意到皮肤上的任何异常变化，特别是上述症状，建议及时就医进行检查。早期发现和治疗黑色素瘤是提高治疗效果和生存率的关键。同时，定期进行皮肤自查也是预防黑色素瘤的重要措施。如果您对自己

肢端型恶性黑色素瘤的全球发病率是多少？

肢端型恶性黑色素瘤（AcralLentiginousMelanoma，ALM）是一种起源于肢端部位的皮肤癌，如手掌、足底和指甲床等。这种类型的黑色素瘤在亚洲人群中较为常见，但在全球范围内的发病率相对较低。 根据一些研究，肢端型恶性黑色素瘤占所有黑色素瘤病例的比例大约在2%到5%之间。然而，这个比例可能会因地区、种族和人群差异而有所不同。例如，在澳大利亚和新西兰这样的高紫外线照射地区，肢端型恶性黑色素瘤的发病率可能会更高。 值得注意的是，由于肢端型恶性黑色素瘤的症状和其他皮肤病相似，因此可能会被误诊或漏诊。因此，了解这种类型的黑色素瘤的特征和风险因素，以及定期进行皮肤检查，对于早期发现和治疗肢端型恶性黑色素瘤至关重要。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软中心，主治医师，屈国伦

腹膜后肿瘤累及大血管的处理策略

腹膜后肿瘤累及腹部大血管的手术策略与方案需要根据患者的具体情况进行个体化制定。以下是一些可能的手术策略和方案：   1.开放手术：对于较小的肿瘤，可以考虑采用传统的开放手术方式进行切除。在手术中，医生会通过切开腹部皮肤和肌肉，进入腹腔进行操作。这种方法可以提供更好的视野和操作空间，但术后恢复时间较长。   2.腹腔镜手术：对于较大的肿瘤或累及多个器官的情况，可以考虑采用腹腔镜手术方式进行切除。在手术中，医生会通过小切口插入腹腔镜和其他手术器械，进行操作。这种方法可以减少创伤和术后疼痛，但需要高超的技术和经验。   3.血管重建：如果肿瘤累及了腹部大血管，可能需要进行血管重建手术。在手术中，医生会将受损的血管切除并重新连接健康的血管。这种方法可以恢复血液供应，但需要高度专业的技术和经验。   4.辅助治疗：手术后可能需要进行辅助治疗，如放疗、化疗等，以预防肿瘤复发和转移。 总之，腹膜后肿瘤累及腹部大血管的手术策略与方案需要根据患者的具体情况进行个体化制定，包括肿瘤的大小、位置、侵犯范围等因素。同时，

甲状腺结节彩超分级意义

甲状腺结节的彩超分级的意义在于通过超声检查的特征，将甲状腺结节划分为不同的风险等级，以指导临床是否需要进一步的细针穿刺活检或其他管理措施。 具体来说，彩超分级通常分为5级： 1.  1级通常没有明显的异常，主要指没有结节或为弥漫性病变，恶变风险是0级。 2.  2级结节被认为是良性的，超声表现为囊性或实性为主，形态比较规则、边界清晰的良性结节，恶变概率也是0。 3.  3级结节为良性，但超声表现为不典型的良性结节，恶变的概率小于5%，需要临床随访。 4.  4级分为4A、4B和4C，4级是怀疑可疑的恶性结节，4级具有恶性征象，恶性征象有实质性的包块、低回声或者极低回声微小的钙化，边界模糊，纵横比大于1等，恶变概率是5%-85%左右。4A是具有一种恶性征象，恶变风险是5%-10%，4B具有两种恶变征象，恶变的风险是5%-50%。4C是具有三种或者四种恶变征象，恶变的风险是50%-85%。5级是恶性超声，表现有四种恶变征象，尤其是具有微小的钙化和微分裂征，恶变的风险是大于85%。建议行病理学检查或手术

甲状腺结节的彩超分级及临床意义

甲状腺结节的彩超分级及其意义主要在于根据超声检查的特征，将甲状腺结节划分为不同的风险等级，以指导临床是否需要进一步的细针穿刺活检或其他管理措施。 甲状腺结节的彩超分级通常分为5级： 1.  1级通常没有明显的异常，主要指没有结节或为弥漫性病变，恶变风险是0级。 2.  2级结节被认为是良性的，超声表现为囊性或实性为主，形态比较规则、边界清晰的良性结节，恶变概率也是0。 3.  3级结节为良性，但超声表现为不典型的良性结节，恶变的概率小于5%，需要临床随访。 4.  4级分为4A、4B和4C，4级是怀疑可疑的恶性结节，4级具有恶性征象，恶性征象有实质性的包块、低回声或者极低回声微小的钙化，边界模糊，纵横比大于1等，恶变概率是5%-85%左右。4A是具有一种恶性征象，恶变风险是5%-10%，4B具有两种恶变征象，恶变的风险是5%-50%。4C是具有三种或者四种恶变征象，恶变的风险是50%-85%。5级是恶性超声，表现有四种恶变征象，尤其是具有微小的钙化和微分裂征，恶变的风险是大于85%。建议行病理学检

尤文肉瘤

尤文肉瘤是一种相对罕见的恶性骨肿瘤，主要影响儿童和青少年。 病因至今，尤文肉瘤的确切病因尚未完全明确。遗传和环境因素可能共同作用导致疾病的发生，但目前尚无确凿证据。 临床表现：常见症状包括患处疼痛、肿块或肿胀，患者可能会感到疲劳、体重下降等。由于这些症状较为普遍，常常导致诊断延误。 诊断：影像学检查如X光、MRI（磁共振）和CT（计算机断层扫描）是初步检查方法。确诊通常需要通过活检，即取出小块疑似肿瘤组织进行显微镜下检查。 治疗：尤文肉瘤的治疗通常采用综合治疗方法，主要包括： 1.  化疗：化学药物通过血液循环作用于全身，杀死或阻止肿瘤细胞生长。 2.  放疗：使用高能量辐射局部照射肿瘤，以杀灭肿瘤细胞。 3.  手术：部分情况下，如果肿瘤局限且可切除，可能会采取手术切除的方法。 预后：随着现代医学的发展，尤文肉瘤的生存率有所提高，尤其是当疾病被早期发现并接受综合治疗时。然而，该病的复发率仍然较高，因此长期监测和随访变得尤为重要。 尤文肉瘤是一种严重的疾病，需要