胎儿发现有问题，就不能要啦？

你，还在妈妈肚子里时，我们尽力去看清楚孩子你出来会怎么样，怎么避免风险。你，出生啦，我们尽力做到精确、安全、创伤小。[爱心]守护了你，开心了我们彼此！胎儿期检查，可以预估风险，做好预案！出生后精确的诊断、定位，可以降低风险，提高成功率。 小小的三个不到0.5公分的切口，解决问题，解决了妈妈从怀孕发现问题到孩子出生的焦虑。 谁说胎儿发现有问题就一定不能要的？不相信，到我门诊看看，这些孩子多好啊！

#洪医生看出生缺陷#--胎儿,嘴巴出问题啦？

超声上说，小家伙,嘴唇一部分裂开了…………这是怎么回事？怎么办？——什么是唇腭裂？“嘴巴裂开了”，通常说的是“唇腭裂”。说到唇腭裂，其实是两种情况来的：唇裂、腭裂，只是很多时候唇裂同时合并腭裂存在，所以通常会合在一起讨论。嘴唇，上下两片，后面就是口腔内的牙齿，上排的牙齿后面，一直到喉咙，就是腭部了；腭裂，就是腭部裂开了。（胎儿超声看到的嘴唇裂开）——这个唇腭裂，是怎么来的呀？ 先天性唇腭裂是最常见的先天畸形之一，也是口腔颌面部最常见的先天性畸形。据调查，新生儿唇腭裂的患病率大约为1:1000，但各地的资料并不完全一样。在出生缺陷统计中，先天性唇腭裂与先天性心脏病，都是属于高发的疾病之列。       首先需要明确的就是，这个是一种先天发育的疾病，不是妈妈吃了什么东西就造成小宝宝出问题的。目前大部分唇腭裂畸形的致病原因尚不清楚，部分患者可能与遗传或环境因素有关。20-30%的患者具有阳性的遗传因素。我们也经常可见在患者的亲属中有类似的畸形发生。环境因素：如怀孕期间维生素的缺乏，母亲在怀孕期间感染病毒，接触X射线、激素或抗肿瘤药物

看看，产前诊断重要吧！

这么罕见得不能再罕见的病例，一下子遇到俩了。 而且，还都是染色体有问题！ 所以，你说说产前诊断重要不重要！！

胸腔里多了一小“豆芽”？奇怪的案例！

    这个是一个“奇怪”，“罕见”的病例。肺的发育，是由肺芽开始的。这个8个月手术的小朋友，左侧的正常肺是发育好了，但是，在胸-腹之间，膈肌里，还是“长”多了两片“小小肺”出来。   这个是隔离肺，属于罕见的“膈肌内隔离肺”，远期存在感染、变性风险。通过微创手术，完美解决。

胎儿发育异常，怎么回事？

路，一直在脚下14年前，托马斯·弗里德曼写出《世界是平的》的时候，应该不会想到，14年后，世界由平的，已经慢慢变成一个一个的孤岛；网络信息的发达，小众化的聚集、固化，现实的世界就是一个一个无形壁垒构筑的岛屿。回到现实中，可能，不是行业内的人，根本不会关注9.12，可能更多人知道的就是911之后普通的一天。其实，2019的9月12日是第12个“中国预防出生缺陷日”。甚至，多数人不会知道什么是出生缺陷，为什么提到这个问题。因为，多数人不会遇到，其实，可能你身边就有这些情况，但是无从知晓而已。什么是出生缺陷？出生缺陷,首先定义就是先天而来的不足，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷主要分为结构畸形、功能异常和遗传代谢病三类。其中，结构畸形主要有无脑畸形、脊柱裂、先天性脑积水等。功能异常主要有听力异常和智力障碍。遗传代谢病主要有先天性甲低、苯丙酮尿症等。疑惑一：是的，大众可能觉得这个东西非常遥远。但，虽然是孤岛的世界，但是我们从现有能获得的数据（2012年-《中国出生缺陷防治报告》）来看，中国目前每年出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数25万。！25万，你觉得这仅仅

胎儿，可以做核磁共振吗？

核磁共振，又称“MRI”，是利用核磁共振原理，依据所释放的能量在物质内部不同结构环境中不同的衰减，通过外加梯度磁场检测所发射出的电磁波，即可得知构成这一物体原子核的位置和种类，据此可以绘制成物体内部的结构图像。这种具有大视野、较好的软组织对比度、且不受气体、骨骼、母体体型(肥胖）、羊水及胎位不满意等因素的干扰，可以清晰显示中枢神经系统细小结构、胸部及胃肠道常见畸形，提供超声以外的额外信息。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳 适应症主要包括：孕妇过度肥胖、子宫腺肌瘤病、羊水过少、胎儿复杂畸形、多胎、胎儿已入盆。 要注意的是，MRI检查目前还不能替代产前超声而作为胎儿检查的首选方法，但在产前超声已经诊断或无能为力的情况下能为临床诊断提供更丰富的信息。（1）因肥胖、羊水过少、子宫腺肌瘤病、胎儿已入盆、孕后3个月胎儿后颅窝异常及胎儿位置变动导致产前超声不能提供诊断信息的病例；（2）产前超声已确定或不能确定的中枢神经系统异常，可提供更多的补充信息；（3）复杂的胎儿异常：如肺先天性囊性腺瘤样畸形、先天性膈疝、肺隔离症等；（4）胎儿腹部异常的评价；（5）胎盘异常及高危的评价； 禁忌症主要包括：幽门闭锁；

无症状的先天性肺囊腺瘤——手术 OR 保守

对于产前诊断发现的先天性肺囊腺瘤疾病的患儿，通常都是没有明显症状的。对于该类病人，是否需要手术，一直是存在争论的。   持积极手术的意见者，正是基于存在感染以及恶变的可能。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳    最近，在美国小儿外科杂志最新一期发表的文章中，来自英国牛津大学医学院的研究者，总结了其自身的经验。   对于产前诊断出先天性肺囊腺瘤而出生后无症状的病例，予一个月龄时行CT检查，门诊随诊3个月，6个月进行手术。统计十年间（2005–2014）共99例肺囊腺瘤病例，其中有69例是无临床症状。   最后得出以下结论：   69例临床无症状病例中，18例(26%)存在微观疾病状态改变，其中包括16例感染（7例存在微脓肿形成；9例存在中性粒细胞/巨噬细胞浸润）和2例（2.9%）肿瘤（胸膜肺母细胞瘤）。   所以，对无症状的先天性肺囊腺瘤，还是建议需要积极处理。   目前，通过小儿胸腔镜技术，可以微创处理该类疾病，可以大大减少患儿的痛苦，提高治疗的效果。 ——小儿胸腔镜手术中     ——右

宝贝，妈妈要不要为了你做一个无创DNA呢？

假如你是一个准妈妈，相信在你进行产检的时候，肯定会听到很多准妈妈们这样问：什么是无创DNA呀？为什么医生会建议我做这个检查呢？难道是我肚子里的宝贝出了什么问题啦…………广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳那么你知道，无创DNA是什么吗？首先，要知道，DNA是亲代与子代之间传递遗传信息的物质，每个人都有特定的DNA，也就构成人与人之间的差异。而，所说的无创DNA检查，其实是指无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）指采集孕妇外周血，利用胎儿来源的游离核苷酸进行常见的非整倍体筛查。1997年Lo首先报道，随着二代测序技术的发展而广泛开展。在国内，近几年由于出生缺陷以及产前检查的广泛开展，开展迅速。      那到底什么样的情况需要做这个所谓的无创DNA呢？   一般而言，一个准妈妈，在孕早期12周左右，会进行B超检查（主要是听胎心，排除宫外孕和计算胎儿大小）；同时胎儿超声NT(T胎儿颈部透明带)筛査，进行第一次唐氏筛查。到了16周左右时再进行第二次唐氏筛查。主要是担心出现染色体，也即是DNA异常，常见是是21

先天性膈膨升合并染色体异常病例一例

   近期成功处理一先天性膈膨升病例。患儿为2个月大，存在反复肺部感染、支气管肺发育不良、喉部发育不良、营养差，同时还合并巨大腹股沟斜疝、脐疝的一系列可能导致手术、麻醉风险的状态。从出生到2个月一直没有离开氧气。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳    我们完成了单肺通气下的小儿微创全胸腔镜手术。术后顺利撤离呼吸机、撤氧出院。    患儿存在口裂小、下颌短小、舌体粗大等面容，术前就已经对父母、患儿三方进行基因检测。    随后染色体检查提示为患儿存在Joubert综合征（口面指综合征），OFD1基因半合变异，属于X染色体连锁遗传，测序数据显示该变异源自母亲（杂合状态）。 术前的CT情况  术后 膈膨升（DiaphragmaticEventration, DE）为横膈发育异常或因膈神经损伤麻痹而引起横膈部分或全部抬高，分为先天性和获得性。先天性膈膨升的发病率约为0.05%，男婴多于女婴，多见于一侧，以右侧为多，双侧罕见。其病因目前尚不清楚，包括先天性、遗传性、创伤性、医源性等，可单独存在，也可能是全身

先天性膈膨升合并染色体异常病例一例

   近期成功处理一先天性膈膨升病例。患儿为2个月大，存在反复肺部感染、支气管肺发育不良、喉部发育不良、营养差，同时还合并巨大腹股沟斜疝、脐疝的一系列可能导致手术、麻醉风险的状态。从出生到2个月一直没有离开氧气。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳    我们完成了单肺通气下的小儿微创全胸腔镜手术。术后顺利撤离呼吸机、撤氧出院。    患儿存在口裂小、下颌短小、舌体粗大等面容，术前就已经对父母、患儿三方进行基因检测。    随后染色体检查提示为患儿存在Joubert综合征（口面指综合征），OFD1基因半合变异，属于X染色体连锁遗传，测序数据显示该变异源自母亲（杂合状态）。 术前的CT情况  术后 膈膨升（DiaphragmaticEventration, DE）为横膈发育异常或因膈神经损伤麻痹而引起横膈部分或全部抬高，分为先天性和获得性。先天性膈膨升的发病率约为0.05%，男婴多于女婴，多见于一侧，以右侧为多，双侧罕见。其病因目前尚不清楚，包括先天性、遗传性、创伤性、医源性等，可单独存在，也可能是全身

先天性膈疝专家指南及自我解读（1）

先天性膈疝修补术专家共识及腔镜手术操作指南(2017版)——《中华小儿外科杂志》2018先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)是胚胎时期因膈肌发育停顿所致膈肌缺损，在胸腹腔压力差的作用下，腹腔内游动度较大脏器疝人胸腔引起的一种先天性疾病。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳CDH出现缺氧、紫绀和呼吸困难症状越早，病情越重，预后也越差。解读：先天性膈疝，形成的一个原因也可能是因为胸腔脏器的发育问题；我们遇到若干个先天性隔离肺同时合并膈疝的病例，说明是胚胎发育过程中，由于异常的脏器阻碍了膈肌的最后完整形成。但这种往往预后还是比较好的。如果膈疝的小朋友出生后呼吸情况很差，很快就出现了缺氧情况，这个往往预后就会差一些。我们遇到少量的病例，甚至是小朋友无意中拍胸片才发现有膈疝的，这种预后就可以的。但由于产前诊断做的比较普遍，基本上我们已经绝大多数都是产前就已经发现的了。90％的CDH发生在膈肌后外侧(胸腹裂孔疝，Bochdaleck hernia)，发病率在1／2500——1／3500之间。解读：先天性膈疝，多数缺损是位于膈肌后外侧的；当然胸骨后疝、食道裂

传说中的“疝气”…………

常见小儿外科疾病系列--腹股沟斜疝       看我从“百宝袋”中给你找出答案哦…………广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳什么是斜疝呢？腹股沟斜疝，也称“疝气”。腹股沟斜疝的症状主要是腹股沟区，通俗讲即是阴茎根部斜上方位置，出现可复性包块。出现这种情况一般多见于小孩子一岁以内，有些一出生就有这种情况。一开始肿块较小，仅在小孩子站立、跑、咳嗽或啼哭时出现，夜间安静睡觉平卧或用手轻压时块肿可自行回纳，症状消失。以男孩子多见。小孩子会有什么不舒服吗？一般无特殊不适，仅偶尔伴局部胀痛和牵涉痛。随着疾病的发展，包块可逐渐增大，自腹股沟下降至阴囊内或大阴唇。                           怎么会出现这样的病呢？要知道，在你小宝宝还是在你肚子里面的时候，男性睾丸并不是在现在的阴囊中的，而是位于后腹壁区，从第5周至28周在睾丸引带和体内激素刺激下，睾丸才连同腹膜一起逐渐移行下降至阴囊内。下降的这部分腹膜像个口朝上的喇叭状管形突

先天性膈疝-高风险的出生缺陷

1. 什么是膈疝？先天性膈疝（ＣＤＨ）是由于单侧或双侧膈肌发育缺损，导致腹腔脏器经缺损处疝入胸腔，造成解剖关系异常，从而引起一系列病理、生理变化的先天性疾病。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳发病率1∶5000~1∶2000。 2. 这个会遗传吗？答案是概率低，散发, 文献理论报道家族性发病率不到2%。我们处理先天性膈疝十余年，真正遇到家族性的，不超过3例，低于2%这个概率。3.治愈率如何？我们总结十年间的手术后的生存率为90%，同时期美国先天性膈疝协作组织报告为87%。当然，部分严重程度的先天性膈疝，没有机会等得到手术。随着这几年产前评估，更多的膈疝被发现。 先天性膈疝的产前胎儿核磁共振4.可以怎么治疗我们目前均采用产前评估-产时呼吸道干预-新生儿微创手术，一体化方案治疗先天性膈疝。