Stargardt病知多少

Stargardt病在眼遗传病中占有很大比例，那么究竟Stargardt病是什么，我们应该怎样去诊断和治疗，生活中又有哪些事需要注意呢？今天我们来带大家全面了解这种疾病吧。

科普|那些“命中注定”的眼病

眼睛是心灵的窗户，是美好事物的寻觅着。如果世界失去色彩，如果世界暗了，你将看不见亲人的笑脸，绿色的爱情，蓝色的大海，落英缤纷的世界。。。 谁人能懂黑暗世界的孤独？为什么命运偏偏选中了你？是什么悄悄蒙上了你的双眼？  今天带大家普及一下心灵的窗户——遗传性眼病的诊治常识 一 哪些眼病会遗传呢？  常见的具有遗传倾向的眼科疾病达600多种，有大家熟知的高度近视、色盲、先天性白内障、先天性青光眼、视网膜母细胞瘤等，也有一些不太熟悉的如视网膜色素变性、视网膜劈裂、视神经萎缩、眼球震颤、锥杆营养不良、先天性黑朦、小眼畸形等等，都属于遗传性眼病的范畴。然后由于不同基因及表型的异质性，出生后发生的眼病并不能排除是遗传性眼病，比如有些类型的视网膜色素变性40-60岁才发病。此外有些出生就有的眼病也不一定是遗传性眼病，可能是发育或其他原因。因此，在不明确病因之前不要盲目恐慌，及时正规医院就诊，明确病因。  二 遗传性眼病发病率高，危害大 遗传性眼病在临床上常见，发病率高，在我国单基因遗传病发病率为4%，多基因遗传病更多见，如高度近视。遗传性眼病危害严重，据统

莫忽视遗传性眼病的风险评估

受访专家：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院副院长　 吴继红 “医生，我在体检时查出有视网膜劈裂症，听说这病会遗传，那么婚后生育的宝宝会不会也遗传这种疾病？”不久前，一位长相颇为阳光的小伙携带女友走进复旦大学附属眼耳喉鼻科医院眼遗传病门诊诊室急切地问医生道。 “这要进行基因检测后才能确定。”接诊医生在必要的临床检查确认诊断后建议并安排他进行了基因检测。结果发现，该小伙所患疾病确实是由基因突变引起的，该基因的遗传方式为X染色体隐性遗传。“也就是说，若该患者生儿子不会患病，生女儿的话，将是该基因的携带者（也就是说只携带该突变位点，但不会发生视网膜劈裂）。”听完医生的通俗解释之后，这对情侣不再焦虑和绝望，重新燃起了希望。  这样的情景在复旦大学附属眼耳喉鼻科医院眼遗传病门诊中并不鲜见。擅长遗传眼病基因诊断与咨询的吴继红主任指出：“目前，遗传性眼病对于普通老百姓来说是一个新概念，许多患者对具有先天性、终身性特点的可遗传性眼病缺乏了解，因而往往抱着听天由命、疏于防控诊疗的态度，这不仅严重危害患者的视力和身心健康，也会给家庭和社会带来极大的负担，更有可能会‘祸’及下一代。”