什么是先天性高胰岛素血症？如何进行分型及诊治？

一、什么是先天性高胰岛素血症？        先天性高胰岛素血症（CHI）是儿童期严重性、复发性低血糖的主要原因之一。以低血糖状态下过高的胰岛素分泌为特征。其发病率极低，约三万至五万分之一。但由于我国人口基数大，随着诊疗技术的不断提高，先天性高胰岛素血症的患儿群体呈逐年扩大趋势。如不能及时诊治，严重频发性低血糖会导致不可逆性脑损伤，严重危害着患儿的身心建康。加强科普宣教，提高医生和家长对本病的认识，使患儿尽早的获得诊治，是一个迫在眉睫的问题。 二、如何判断先天性高胰岛素血症患儿的组织学类型        精确判断先天性高胰岛素血症患儿的组织学类型，对患儿治疗方案的确立和手术方式的选择均有重要的指导意义。目前术前判断患儿胰腺的组织学类型主要通过两种方式：        （一）18F-L-Dopa PET-SCAN 胰腺扫描技术：通过该技术判断患儿胰腺组织学类型的精确度约为90-95%左右。       &n

什么是儿童早老症？

       儿童早老症又叫早老矮小病、早衰综合征。全球平均每400万到800万个新生儿中就有1人患有早老症。患病的孩子虽然出生时看似正常，但一年多后就会出现加速衰老症状。他们的衰老速度相当于正常儿童的5至10倍，通常在13岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。该病病因未完全明了，可能为常染色体隐性遗传。        早老症的主要临床特征之一，是生长发育障碍，使病儿成为侏儒。在婴儿期，患儿就生长缓慢，一周岁以后，生长更加缓慢。10岁后，依然如4—5岁的小儿。到18岁，平均身高仅有l17厘米。并有与年龄极不相称的老态。        早老症患儿全身削瘦，皮脂缺乏，青筋暴露，皮肤丧失弹性，眉毛头发稀疏，甚至全部脱光。头部相对较大，看上去似乎有脑积水，鼻呈钩形而突出，下颌狭小，使面部呈鸟形脸等。        一些老年性疾病，可以在5岁的早老症小儿身上出现。例如：高血压病、心绞痛、骨质疏松症，甚至发生中风等。

如何进行新生儿高苯丙氨酸血症筛查？

       采集出生72 h(哺乳6～8次以上)的新生儿足跟血，制成专用干血滤纸片，采用荧光法或串联质谱法(MS/MS)测定血Phe浓度进行HPA筛查。        早产儿因肝功能不成熟可导致暂时性HPA，发热、感染、肠道外营养或输血等也可导致血Phe浓度增高，蛋白摄入不足可导致假阴性，有上述情况时判断需谨慎，有必要进行复查。        筛查原标本血Phe浓度>120 μmol/L，或同时伴有Phe/Tyr>2.0为阳性，需召回复查，复查仍阳性则需进行进一步鉴别诊断。

什么是高苯丙氨酸血症？

       高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏，导致血苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病。        HPA的定义：血Phe浓度>120 μmol/L(>2 mg/dl)及血Phe与酪氨酸(Tyrosine, Tyr)比值(Phe/Tyr)>2.0统称为HPA [8,9,10]。        HPA的病因与分类：HPA根据病因分为PAH缺乏症和BH4缺乏症二大类，均为常染色体隐性遗传病。

矮小症有哪些类型？

       矮小症病因繁多，有许多不同的分型方式。根据患儿形体外观是否匀称，可分为两大类：匀称性身材矮小、非匀称性身材矮小。        非匀称性身材矮小临床相对少见，主要包括软骨发育不全、佝偻病、先天性甲低等。        匀称性身材矮小临床比较多见。主要包括：生长激素缺乏症、低出生体重儿、家族性身矮、疾病性身矮、青春期发育延迟等等。        生长激素缺乏症的患儿对生长激素多有着良好的治疗效果。非生长激素缺乏的患儿，对生长激素也有一定的治疗效果，具体疗效因病因而不同。

什么是新生儿糖尿病？

       新生儿糖尿病（NDM）是指出生后六个月之内出现的糖尿病，属于糖尿病的特殊类型。是由于单基因突变导致的，迄今已发现了十几种与之相关的基因，主要包括ABCC8、KCNJ11、GCK等。其遗传发病机制与儿童1型糖尿病迥然不同。        其发病率极低，在活产新生儿中，其发病率约为三十万至五十万分之一。由于对本病的认识不足，临床往往被诊断为1型糖尿病，终身应用胰岛素治疗。        根据是否能够自发缓解，NDM可分为两大类：部分患儿可在1岁半之前自行缓解，称为暂时性新生儿糖尿病(TNDM）。多数患儿新生儿糖尿病将持续终生，称为永久性新生儿糖尿病（PNDM）。        ABCC8、KCNJ11是编码ATP敏感性钾通道的基因。国内外大量研究发现：这两个基因是新生儿糖尿病的主要致病基因。部分携带这两个致病基因的患儿会合并癫痫、肌无力等神经系统的症状。     &nbs

桥本氏甲状腺炎是怎么回事？

       桥本氏病（桥本甲状腺炎）是由于自身免疫引起的一种慢性甲状腺炎，属于自身免疫性甲状腺疾病之一。于1912年由日本桥本策（Hashimoto）博士首次报告而得名。其病程漫长，是一种常见的内分泌疾病。        桥本氏病是一种器官特异性自身免疫病，发病机制尚未完全阐明，可能是在遗传易感性的基础上，出现先天性免疫监视缺陷，造成免疫功能紊乱，产生针对甲状腺的体液免疫和细胞免疫反应，致使甲状腺滤泡上皮破坏而致病，自身免疫反应的强度与病情密切相关。        本病多见于女性，且多发生于30-50岁之间。近年来，儿童桥本氏病的诊断率逐年提高，部分患者因临床症状轻微，极易被忽视，因此对本病应引起必要的重视。        本病起病缓慢，初起时常无特殊感觉，但可见最突出的表现——甲状腺逐渐呈对称性增大，质地硬韧，边界清楚，部分患者可有压迫症状。        

新生儿甲减如何治疗？

       新生儿甲减一经确诊，应尽快开始选用优甲乐（L-T4）进行治疗，在1-2周之内使患儿血清T4恢复到正常水平，2-4周血清TSH恢复至正常水平。        L-T4的起始剂量是10-15 ug/kg/d, 每日一次，清晨空腹顿服。        各种病因的L-T4推荐剂量：甲状腺发育缺如：15ug/kg/d。异位甲状腺：12ug/kg/d。甲状腺激素合成障碍：10ug/kg/d。

生长激素有哪些剂型和种类？如何使用？

生长激素的剂型：有水针剂、粉针剂两种剂型。水针剂可以直接使用。粉针剂需要自行配制后才能使用。 生长激素的用法：        普通生长激素：每晚睡前，皮下注射。        长效生长激素：每周一次，睡前皮下注射。适用于经济条件好、或因住校等原因不便每天注射生长激素的人群。 生长激素的用量：        生长激素缺乏症：每天每公斤体重0.1单位。        非生长激素缺乏性身矮：每天每公斤体重0.15-0.2单位。        在治疗过程中，生长激素的剂量应根据患儿的体重变化及疗效适时进行调整，以获得最佳治疗效果。

如何筛查先天性甲减？

       国际上通常采用的筛查指标是足跟血TSH（滤纸干血斑标本）。足月新生儿采血时间为产后48h-4d。        如果在出生1-48h采取标本，可能会受到新生儿出生后TSH脉冲式分泌的影响，产生假阳性结果。        中国卫生部新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）规定：足月新生儿出生72h-7d之内采取标本。早产儿可以延缓至出生后7d采取标本。        TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般大于10-20mIU/L为筛查阳性。

如何诊断新生儿甲减？

       如果足跟血TSH筛查阳性，需要立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检查（采取静脉血标本）。        具体诊断的参考标准如下：        原发性甲减：TSH大于9mIU/L，FT4小于0.6ng/dl。        原发性亚临床甲减：TSH大于9mIU/L，FT4正常（0.9-2.3ng/dl)。        TBG缺乏： TSH正常（小于9mIU/L）; FT4正常（0.9-2.3ng/dl)；TT4减低（小于5ug/dl)；T3RUR 大于45%。        中枢性甲减： TSH小于9mIU/L或者正常；FT4减低（小于0.6ng/dl。）TT4减低（小于5ug/dl)。        此标准依据出生两周左右的新生儿参考值制定，临床医师判

容易引起儿童性早熟的食品有哪些？

       性早熟儿童在我国呈逐年增多趋势，其病因繁多，其中饮食因素是性早熟发生的重要原因之一。容易导致性早熟的食品主要包括下列几大类，家长应引起足够的重视：        1、催长肉类：鸡肉等。        2、药膳        如雪蛤、冬虫夏草、桂圆、人参(包括西洋参等）等。        3、鸡鸭等家禽的脖子和内脏        4、反季节水果        5、油炸食品        6、保健品        如某些标榜能让孩子‘长高长壮’的口服液，牛初乳、蛋白粉、蜂蜜、蜂王浆、花粉制剂等。

什么是剩余生长潜能？

       所谓剩余生长潜能，是指在生长期，某个特定骨龄时，孩子们还能在骨骺闭合之前再长多高的能力，也就是对成年终身高还能再贡献多少的能力。        长骨骨骺是决定孩子的剩余生长潜能的主要因素，而骨龄与长骨骨骺愈合或成熟程度有着密切的相关性，由此骨龄在剩余生长潜能中起着重要的决定作用。        剩余生长潜能受到诸多因素的影响，如运动锻炼，饮食，睡眠和情绪心理等社会因素的影响。

什么是1型糖尿病？

       1型糖尿病（T1DM）一种多基因遗传的慢性自身免疫性疾病。迄今已发现了几十种与之相关的基因。其中，组织相容性复合体 （HLA-Complex）是1型糖尿病的主要致病基因，约构成1型糖尿病遗传因素的50%。        在特定条件下，携带1型糖尿病易感基因的个体，由于病毒感染等因素诱发了针对胰腺beta 细胞的自身免疫反应，导致胰腺beta细胞逐渐被破坏。当beta细胞被破坏至90%以上时、病人就会出现“多饮、多食、多尿、消瘦”等三多一少的糖尿病症状。        1型糖尿病是儿童糖尿病的主要类型。一旦确诊，需要终身应用胰岛素进行治疗。

什么是先天性高胰岛素血症？

       先天性高胰岛素血症是儿童期严重性、复发性低血糖的主要原因之一。以低血糖状态下过高的胰岛素分泌为特征。        其发病率极低，约三万至五万分之一。但由于我国人口基数大，随着诊疗技术的不断提高，先天性高胰岛素血症的患儿群体呈逐年扩大趋势。        如不能及时诊治，严重频发性低血糖会导致不可逆性脑损伤，严重危害着患儿的身心建康。加强科普宣教，提高医生和家长对本病的认识，使患儿尽早的获得诊治，是一个迫在眉睫的问题。

什么是矮小症？

       身材矮小是指患儿身高低于同种族、同性别、同年龄儿童身高标准曲线的第三百分位线。其病因繁多，对生长激素的治疗反应也不尽相同。        随着生长激素在临床的广泛应用，身材矮小患儿的治疗效果和生活质量均已有了很大提高。家长如发现孩子的身高明显低于同龄儿，应尽快带孩子早日到医院就诊，以便使患儿得到及时的诊治。

如何正确认识新生儿高促甲状腺素血症？

       高促甲状腺素血症（hyperthyrotropinemia,HT）定义为“血促甲状腺素（TSH）增高，而游离甲状腺素（FT4）水平在正常范围的状态，是涵盖亚临床甲状腺功能减低症、甲状腺素不敏感综合征（RTH）和TSH不敏感综合征（TSHR）在内的一组疾病。因此，表现为TSH增高者并非仅为先天性甲状腺功能减低症（甲减）和亚临床甲状腺功能减低症。在临床诊治过程中，儿科医师必须对引起HT的原因进行鉴别并规范治疗。 一、生后甲状腺素的变化以及筛查时机        新生儿生后由于冷环境的刺激，下丘脑-垂体-甲状腺轴功能发生剧烈变化，出现“一过性甲状腺亢进状态”,这是胎儿为适应出生时环境变化所必须具备的功能。TSH在生后30 min内即可达到分泌高峰（70 mU/L左右），同时刺激T4、T3的释放；3~5 d后，TSH及T3下降而T4依然维持数周高水平状态。        据国外文献报道，2~20周的婴儿TSH正常范围为1.7~9.1mU/

什么是小青春期？

       小青春期是指男性婴儿从出生到6个月龄的一个窗口期(女性婴儿从出生到约2—3岁)，此期体内诸多性激素水平出现短暂的迅速上升，达到近似青春期的分泌水平，而后降低。        出生时，下丘脑-垂体-性腺(睾丸或卵巢)轴作为体内重要内分泌调节系统之一，已基本完成建立。离开母体后不久，男性婴儿在数分钟之内就开始调试其生殖内分泌系统的运行功能，分泌的雄激素水平最高可达到正常成年男性水平的低值。此时，睾丸轻度增大、有阴茎勃起，甚至可一过性地表现为颜面少许粉刺，此现象可持续到约半岁左右。        女婴的反应稍慢一些，在出生后几小时之内开始调试自己的生殖内分泌系统。此时，这一系统还不十分稳定，可间断地分泌雌激素。极少数新生女婴儿，由于母体来源的性激素水平突然下降，可能出现假月经现象。部分对雌激素敏感的女婴可出现程度较轻的乳房发育。这些表现一般持续时间不长，并且不十分明显，但可出现在2岁之前。婴幼儿期的这种表现，极其类似于真正青春发育的过程，医学上

什么是儿童性早熟？

       儿童性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前出现性征发育的情况。其病因繁多。        根据性腺轴是否真正的启动，儿童性早熟主要可分为真性性早熟和假性性早熟两大类。不同的类型病因不同，处置原则也不尽相同。        性早熟严重危害着患儿的身心健康。如处置不当，会导致贻误病情、骨龄增速、月经提前、成人终身高变矮等一系列问题。因此，如发现患儿出现性早熟的表现，应尽早带患儿到医院就诊，以便明确性早熟的病因和类型，使患儿得到正确的诊断和治疗。