常见遗传性耳聋致病基因检测分析——诊疗特色系列之六
常见遗传性耳聋致病基因检测分析、遗传咨询、再生育婚育指导 新华医院耳鼻咽喉头颈外科诊疗特色系列之六 基因是我们人体内遗传信息的核心单元,它控制着我们的生物学性状,并通过遗传被传递到后代之中。而相应基因突变也被遗传到下一代,遗传性耳聋就是因为耳聋基因突变导致。聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程有遗传因素作用。欧美和我国的统计都表明每1000名新生儿中会有1名重度听力丧失患儿,其中大多数属遗传性耳聋患儿。在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷造成对致聋因素易感性增加而致病。听力残疾占全国残疾人总数的33%,已经居首位。目前基因检测已经走进我国人民的生活。对耳聋相关基因进行检测,可以在耳聋疾病发生发展前做到提前干预,可以预防耳聋发生,减少悲剧的发生。 遗传性耳聋基因检测就好比是天气预报,它预测的是我们人体的健康风险。通过指导生活方式调整、指导生活环境选择、指导常规体检、指导安全用药,实现对健康有效的主动预防与干预,帮助受检者降低综合风险,同时科学的节省医疗开支,真正实现古人提出的“上医治未病”。2008年10月美国《时代》杂志
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