I 型神经纤维瘤病介绍及常见问题解答
1、咖啡斑与I型神经纤维瘤病什么是咖啡斑?咖啡斑为淡褐色或棕褐色的常见色素沉着斑,大小不一,圆形、卵圆形或形状不规则,边界清楚,表面光滑,不高出皮面(图a),对于出生时或出生后不久出现的要考虑遗传因素。据国外统计,在新生儿中有2.5%的人至少有一块咖啡斑,其中部分为与综合征无关的单纯性咖啡斑,而多发咖啡斑(6个或6个以上,青春期前直径>0.5cm,青春期后>1.5cm)通常见于I型神经纤维瘤病(简称NF1)。什么是I型神经纤维瘤病?I型神经纤维瘤病是最常见的遗传性疾病之一,患病率约为1/3000-l/4000,其中约50%的病例为自发基因突变所致。临床上以全身多发皮肤或皮下神经纤维瘤、咖啡斑、雀斑样色素沉着,眼部虹膜错构瘤(Lisch结节)为主要特点。另有一些少见的并发症:骨骼异常,神经心理障碍,恶性肿瘤如视神经胶质瘤,恶性周围神经鞘瘤等。2、NF1的诊断标准是什么?NF1的美国国立卫生研究所(NIH)诊断标准(具备下述特征中的2条可基本临床诊断NF1,但也有符合临床标准其实假阳性的可能性,基因检测找到NF1基因致病突变依然是诊断NF1的“金标准”)诊断标准一般出现年龄A
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