带您认识高苯丙氨酸血症

一、概述高苯丙氨酸血症（HPA）是指由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致血液苯丙氨酸（Phe）水平增高的常染色体隐性遗传病，生化检查示血苯丙氨酸浓度高于120μmol／L（2mg/dl）且血苯丙氨酸与酪氨酸（Tyr）比值（Phe/Tyr）＞2.0。本病为罕见病，世界各地发病率不一，我国1985～2011年新生儿发病率为1/10397。根据发生缺陷的酶不同，高苯丙氨酸血症可分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）和四氢生物喋呤缺乏症（BH4D）两种，二者都会损害神经系统，但治疗方案有所不同，预后同治疗时机、病情严重程度等多种因素有关。二、病因高苯丙氨酸血症的病因是基因突变，但二者发生突变的基因有所不同。苯丙氨酸羟化酶缺乏症是由于PAH基因发生致病变异导致苯丙氨酸羟化酶活性下降，苯丙氨酸不能正常代谢，血苯丙氨酸浓度增高，影响中枢神经系统发育。四氢生物喋呤缺乏症是由于苯丙氨酸羟化酶的辅酶四氢生物喋呤代谢障碍所致。四氢生物喋呤代谢途径涉及了5种酶，其中任何一种酶发生缺陷都可引起四氢生物喋呤缺乏症。酶缺陷不仅阻碍苯丙氨酸代谢，还会影响脑内神经递质的合成，导致严重的神经系统损害。三、临床表现苯丙氨酸羟化

如何判断孩子患有矮小症？影响因素有哪些？

矮小症不仅严重影响儿童今后的发育状况，而且矮小的孩子常常受到嘲笑而使他们变得内向、自闭甚至抑郁，以致造成学习、工作和生活上的诸多不便，甚至引发严重的心理隐患。因此，随着社会的发展以及升学、就业、恋爱、婚姻等竞争的日益激烈，矮小症已受到社会的广泛关注。一、什么是矮小症？矮小症指身高低于同年龄、同性别、同种族正常儿童身高标准的负2个标准差(-2SD) 或第3百分位(P3)。也可以据以下方法粗略判断是否属于矮小：①个子长得慢，同一条裤子可以穿两三年都不显短；②孩子始终比同班或同龄的小朋友矮半个头甚至一个头；③根据2～10 岁儿童平均身高公式：身高=年龄(岁)×7+70(cm)计算，若低于平均值约10cm，则有可能属于矮小症。应及时带孩子去有儿童内分泌专科的医院就诊，切莫受“早长晚不长”、“父母个儿都高，孩子不会低”等观念的影响，导致错失治疗时机而遗憾终生。例如，很大一部家长认为孩子在13、14岁才猛长个儿，然而不幸的是，一部分孩子在这个年龄已不再长个子了，当然原因很多，如性早熟、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，究其根源是骨龄远远超过其实际年龄，虽然年龄才13、14岁，有的甚至只有8、9岁

沈明大夫就诊攻略

亲爱的宝爸宝妈们，大家好！沈明主任高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症专病门诊时间为每周二上午，地点为中日友好医院本部，儿科门诊6诊室。孩子就诊当日需空腹（1岁以内婴儿至少空腹2个半小时）；需要做负荷实验以鉴别分型者，若已开始特殊奶粉治疗，需要提前停三天特殊奶粉。孩子以及爸爸、妈妈都应在场，以方便抽取基因血。挂号后请在儿科门诊刷卡，刷卡后等候叫号。第一轮叫号（系统叫号）为开立化验单，缴费并做完检查后请勿走远，请在儿科门诊6诊室门口等候第二轮叫号（人工叫号，不需刷条码）。第二轮叫号为详细询问病史即为孩子查体。查体结束后上午门诊结束。下午三点取好所有化验检查结果再次到儿科门诊6诊室等候，不需另外挂号，等待第三轮叫号（人工叫号，不需刷条码），第三轮为孩子看化验检查结果并指导下一步治疗。祝宝宝们健康成长！第一轮叫号  开化验单第二轮叫号（做完检查后）  询问病史、查体第三轮叫号（下午三点）  看检查结果，指导治疗当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器