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一、定 义
臂间倒位(pericentricinversion)是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂,带有着丝粒的染色体片段倒转180度,又重新连接起来,形成重组染色体。
举例:46,XN,inv(9)(p13,q12):代表9号染色体短臂1区3带与长臂1区2带各发生一次断裂,两个断裂点之间的带有着丝粒的片段倒转180度重新连接,形成一个重组染色体。
二、9号染色体臂间倒位
9号染色体臂间倒位在临床上多见,发生率高达1%。以往认为:从遗传物质得失的角度看,这种结构变化没有遗传物质的丢失,因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应,被称为臂间倒位携带者。
目前的研究认为:9号染色体臂间倒位只有发生在次缢痕区才是多态性,如果倒位区带超出了次缢痕区就具有病理效应,不是多态现象。
例如:
(1)9号染色体p11q12次缢痕区的倒位属于多态性,一般不对表型造成严重影响。
(2)9号染色体p12q13倒位的断裂点位于异染色质区外,属于结构异常,可能与不良临床表型有关。
三、临床效应
在形成配子的细胞减数分裂过程中,染色体臂间倒位携带者的9号染色体按同源染色体节段相互配对的原则,形成特有的倒位环。同源染色体的非姐妹染色单体在环内进行交换,可产生四种不同类型的配子:一种含正常染色体,一种含倒位染色体,另外两种含部分重复和部分缺失的重组染色体。第一种与正常配子受精后可发育成正常个体(25%);第二种为inv(9)(p12q13)倒位携带者(25%),可能有异常的临床表型;后两种重组染色体(50%)与正常配子受精后,造成遗传物质不平衡,出现缺失或重复,造成不孕、流产或娩出畸形儿。
从遗传学的角度,9号染色体臂间倒位携带者有25%的机会孕育正常胎儿;有25%的机会孕有inv(9)(p12q13)倒位携带者,由于其断裂点位于异染色质区外,可能导致异常的临床表型;其余50%可能出现严重的流产或死胎。
四、遗传咨询建议
夫妻双方只要有一位为9号染色体臂间倒位的携带者,都建议怀孕后进行产前诊断。
如果家庭经济条件许可,建议进行人工辅助生殖,结合着床前诊断(PGD),挑选9号染色体正常的胚胎进行移植,阻断染色体倒位的家族遗传。
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