我们今天介绍的遗传病主要是指单基因遗传病，是指受一对等位基因控制的遗传病。较常见的有假肥大性肌营养不良、血友病、白化病等。

一、 哪些家庭需要进行遗传病的遗传咨询？

1）夫妇双方或其中一方为遗传病患者的；

2）夫妇双方家庭其他成员，有遗传病患者的；

3）夫妇双方均无家族史，但怀过或生育过遗传病患儿的；

4）夫妇双方均无家族史，但在常见致病基因筛查中发现携带了致病突变的；

二、 临床诊断非常重要

由于基因检测是根据临床诊断所对应的相关基因进行检测，是“有的放矢”，不是对全部基因进行检测。因此，首先要通过专科医生对所患疾病进行明确的临床诊断，甚至要明确疾病的分型。比如“血友病”，可分为甲型、乙型、丙型，三种类型的血友病分别对应F8基因、F9基因和F11基因。

三、 先证者样本非常重要

对于基因检测来说，先证者的样本（包括引产组织、脐血、外周血、足跟血等）尤为重要。患者的基因检测结果是最直接、最准确的依据，特别是在产前诊断和胚胎植入前诊断中，需要通过患者的遗传信息，确定致病基因的连锁关系。

四、 生育指导

如果家庭有遗传病家族史，首先应该进行遗传咨询及基因检测，明确结果后，可以选择第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学诊断。如果已经自然怀孕，请立即进行遗传咨询可通过绒毛穿刺、羊水穿刺等产前诊断技术判断胎儿的情况，必要时可终止妊娠，避免患儿出生。绒毛穿刺一般在10-14周，羊水穿刺一般在孕18-22周时进行，因此，越早检测，越早发现问题，对孕妇的伤害就越小。