结节性硬化症是一种多系统受累及的一种遗传性疾病，它在皮肤有表现，在内脏系统也会有表现，在我们神经系统也会有表现。最常见的症状就是我们的神经系统会出现癫痫，或者是脑部智力发育的这种迟缓或落后，那么在内脏系统中有可能会出现一些内脏系统的错构瘤，比如说很常见：肾脏的脂肪血管平滑肌错构瘤，还有肺部的这种错构瘤，另外的话，还会在皮肤出现一些特征性的一些皮肤表现，所以病人经常会通过皮肤表现来得到一个明确的诊断。