原创 多囊肾的正确理解!
2021年03月01日 【健康号】 王涛     阅读 9599

常染色体显性多囊肾(ADPKD,以下简称多囊肾)是由PKD1和PKD2基因突变导致的最常见的单基因遗传性肾病。

患者多在成年期发病,肾脏逐渐出现多个囊肿,这些肾囊肿可能随着时间的推移逐渐增大、增多。60岁时大约50%的多囊肾患者将进展至终末期肾病而需要长期透析或肾移植治疗。

常见的症状包括腹胀、呼吸困难、餐后饱腹、反酸、腹痛和背痛。其中,>60%的成人患者出现急性或慢性腹痛或腰痛,疼痛常在疾病早期出现,也是促成早期诊断的最常见症状。

多囊肾患者的疼痛主要包括腰痛、腹痛、头痛和胸痛。

1.腰痛腰痛的位置可以是肾区、胁腹部或后背中线附近,并且有26.9%的患者的腰背痛可放射至臀部或腿部。可以因站立、走路或体力活动时急性加剧。疼痛频率因人而异,可以是每月一次,也可以是持续性的。腰痛的发生通常与肾囊肿的增大压迫和包膜牵张有关,但有些小囊肿的患者可能会有剧烈疼痛,而有些大囊肿的患者并没有疼痛。多囊肾患者也可引起腰椎前凸和姿势改变,导致脊椎退行性变而出现机械性腰背痛。

此外,多囊肾常伴有尿路感染、囊肿破裂出血或肾结石,部分患者可以合并胰腺囊肿,某些多囊肾还可以发生恶变,这些并发症均可以引起腰痛。

囊肿出血引起的疼痛非常常见,大多数患者的出血时间27天,疼痛特点常为局部、剧烈和突发性,出血后血尿形成的血块堵塞尿路也能引起腰痛。

2.腹痛腹痛的特点与腰痛相似。腹痛性质多为钝痛、胀痛、刀割样或绞痛,疼痛频率与腰痛相似。腹部的胀满感可能是由于肝囊肿增大,同时肝肾囊肿可压迫胃和十二指肠而导致腹胀、腹痛。

与肾囊肿引起的疼痛相比,肝囊肿引起的疼痛更为严重,并且难以通过保守或内科方法和外科手段进行治疗。

罕见情况下,患者可能因血管(肝静脉流出道、下腔静脉或门静脉)或胆管受压而出现腹痛。除此之外,多囊肾患者的腹痛可能是由憩室病、腹主动脉瘤、腹壁疝等合并症引起。

3.头痛头痛的位置主要为前额部或全头部,通常为双侧,大多数患者将其描述为压迫、跳动或击打感。多囊肾患者的头痛可能原因未明,也可能与颅内动脉瘤、偏头痛、蛛网膜囊肿、脑脊膜囊肿有关。

4.胸痛多囊肾患者对胸痛性质的描述差别很大,包括钝痛、刺痛、绞痛,可以是间歇性或持续性。胸痛频率每月超过1次的患者大致为70%;胸痛的原因可能与多囊肾的心血管合并症相关,其中以二尖瓣脱垂最为常见,发生率高达25%,其他合并症包括主动脉瓣关闭不全、心包积液等。

多囊肾可以对患者的生物、生理和生活质量产生深远的影响。临床容易低估疼痛这种发生率很高的症状给患者全身各系统带来的影响。

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