唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个（其下还有更多的分型）。这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程，从而产生各种疾病症状。

唐氏综合征患者有3条21号染色体。

唐氏综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实，大多唐氏患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。

前苏联导演、摄影家劳夫•梅多夫（RaufMamedov）的摄影系列作品《以马忤斯的晚餐》中的一幅，画面是患有唐氏综合症的三人组合。

除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。

唐氏筛查，无法确诊

对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担。为了避免这些发生，目前临床都要求对准妈妈进行规律产检并进行唐氏筛查。

唐氏筛查的时间：

最好是孕16-20周抽取孕妇血清、检测APF,HCG,uE3的浓度，并结合孕妇的预产年龄、体重、真实孕周等，计算宝宝患21三体综合征、18体综合征以及先天性神经管畸形的风险值。

尽管许多孕妈妈对唐氏筛查提出质疑，因为唐氏筛查不能确定宝宝是否愚型。但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简单，对胎儿无损伤的检测方法。因此，筛查结果显示为高危的孕妇，以及本身就含有以下高危因素的准妈妈，医院都会建议其进行“羊水穿刺”检查。