甲状腺癌是目前临床上最常见恶性肿瘤之一，近年来其发病率不断攀升。临床上，我们有时可以遇到，一个家庭中有数个成员患甲状腺癌。空军特色医学中心（原空军总医院）普通外科王石林

甲状腺癌会遗传吗？

要回答这个问题，首先我们要了解一下甲状腺癌组织学类型和其不同的细胞来源。甲状腺癌的细胞来源分为甲状腺滤泡上皮细胞和滤泡旁C细胞。

约95%甲状腺癌来源于甲状腺滤泡上皮细胞, 约5%来源于滤泡旁C细胞。

来源于甲状腺滤泡上皮细胞有乳头状甲状腺癌（PTC）、滤泡状甲状腺癌（FTC）、低分化型甲状腺癌（PDTC）和未分化甲状腺癌（ATC）。其中，PTC和FTC传统定义为分化型甲状腺癌。

来源于滤泡旁C细胞,的甲状腺癌称为甲状腺髓样癌（MTC）。

根据肿瘤细胞起源不同，遗传性甲状腺癌目前主要分为分为遗传性甲状腺髓样癌（HMTC）和家族性非髓样甲状腺癌（FNMTC）。

一. 遗传性甲状腺髓样癌

甲状腺髓样癌约占全部甲状腺癌的5%-10%。HMTC占甲状腺髓样癌的25％～30％。HMTC是目前致病基因及发病机制较为明确的少数恶性肿瘤之一。95％的HMTC是由RET原癌基因的胚系突变引起．其余5％不是RET基因突变所致，其致病机制尚未明确。

甲状腺髓样癌临床有两种情况。一类是疑似髓样癌，另一类是已经确诊髓样癌。下面谈一下两种情况的诊断问题。

疑似甲状腺髓样癌病人．建议检测血清降钙素水平及RET基因。同时进行遗传学咨询。

降钙素由甲状腺滤泡旁细胞分泌，且与瘤负荷相关．是甲状腺髓样癌的特异性肿瘤标志物。降钙素>100 pg／L，应高度怀疑甲状腺髓样癌．需同时进行遗传学咨询，排除可疑家系；降钙素>400 p以上，应高度怀疑淋巴结转移；降钙素>1000 pg／L，提示可能存在远处转移。部分甲状腺髓样癌病人术前降钙素水平升高不明显，联合降钙素基因相关肽检查可提高诊断率。

已经确诊的甲状腺髓样癌病人．均应检测体细胞RET基因。一旦发现突变，即可诊断HMTC，同时对该家系成员进行筛查。

如果没有发现RET基因突变．尤其病灶为双侧性或多灶性的年轻甲状腺髓样癌病人．可对其一级亲属进行降钙素激发实验。如实验结果阴性，则基本可排除HMTC的可能。

二 家族性非髓样甲状腺癌

家族性非髓样甲状腺癌（FNMTC）的特异性致病基因尚未明确。其定义是：家族一级亲属中有2例或2例以上甲状腺滤泡上皮细胞起源的甲状腺癌病人．并排除家族性肿瘤综合征和甲状腺癌致病因素暴露史（如核辐射）。作者认为，由于FNMTC来源于滤泡上皮细胞，如果称为家族性滤泡上皮起源的甲状腺癌可能更易于理解。

家族性非髓样甲状腺癌的遗传概率，和家族中一级亲属甲状腺癌的例数有关。如Charkes研究认为，若家族一级亲属中只有2例非髓样甲状腺癌病人，此家族具有遗传性的概率仅31％～38％；若一级亲属中有3例或3例以上病人，则此家族具有遗传性的概率>94％。

FNMTC约占甲状腺癌的5％，均为分化型甲状腺癌，其中甲状腺乳头状癌约占90％，其余为甲状腺滤泡癌（包括Hurthle细胞癌），尚未见家族性甲状腺未分化癌的报道。

根据上述甲状腺癌不同类型的发病率和遗传概率计算，遗传性甲状腺髓样癌约占全部甲状腺癌的1.25%~3%。家族性非髓样甲状腺癌（即滤泡来源的甲状腺癌）约占全部甲状腺癌的5%。两者相加，具有遗传性（或家族性）的甲状腺癌约占全部甲状腺癌的7%~8%左右。

小结：

1.甲状腺癌具有一定的遗传性，但只是少数。

2.遗传性甲状腺癌分为遗传性甲状腺髓样癌和家族性非髓样甲状腺癌。

3.遗传性甲状腺髓样癌在髓样癌中的比例为25%~30%，但由于髓样癌在甲状腺癌中的比例只有5%~10%，因此绝对数可能不大。

4.家族性非髓样甲状腺癌在全部甲状腺癌中只占5%，但由于乳头状和滤泡状癌在甲状腺癌中的比例较大，因此绝对数可能较大。

5.诊断遗传性或家族性甲状腺癌都要详细询问病史（特别是暴露因素和环境因素），进行家系调查。家族性非髓样甲状腺癌需了解有无家族性肿瘤史。

6.遗传性甲状腺髓样癌绝大部分（95%）可通过基因检测（RAS基因）、降钙素测定以及降钙素激发实验确诊。

7.家族性非髓样甲状腺癌致病基因目前尚不明确，不能通过基因检测确诊。

参考文献：

1.遗传性甲状腺癌高明、 于洋、 赵静 外科理论与实践2012年第17卷第1期

2.甲状腺癌分子发病机制研究进展 阿勒哈、孟庆彬、于健春等 中国医学科学院学报 2013年第35卷第4期