如何读懂一份产前筛查报告
2018年08月06日 【健康号】 章印红     阅读 7917


由于产筛报告上包含有大量信息,有些信息又较为专业,所以很多孕妇朋友无法看懂自己的产筛报告。为了使孕妇朋友能快速的读懂自己的产筛报告,我把我院的产筛报告分解为六个部分(图中表示的一、二、三、四、五、六),然后一一解释一下,希望对大家有所帮助。云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红

第一部分:孕妇基本信息

这部分的信息较大,包含了姓名、出生日期、电话、预产年龄、末次月经、孕周计算基于、吸烟、胎儿数、21三体既往妊娠史,Ⅰ-型糖尿病、送检单位、送检医生和其他。

1、姓名:孕妇的真实姓名。

2、出生日期:孕妇的真实年龄(公历)。这里要多说几点,大家注意我强调的是孕妇的真实年龄,并且是公历。有些孕妇的身份证年龄信息和自己的真实年龄不一致,如果提供了不真实的年龄,就会影响后面的“预产年龄”计算,也会对风险计算结果造成影响。有些孕妇只记得自己的农历生日,我们都知道农历和公历的月份日期是有较大差别的,所以这也会影响后面的“预产年龄”计算,也会对风险计算结果造成影响。

3、电话:电话号码一定要正确,错误的电话号码会影响我们的随访和召回。

4、预产年龄:按照孕妇末次月经日期计算的预产期当日的年龄。这就是为什么有的孕妇会问“我现在才23岁,这里怎么给我弄成24岁?”的原因。预产年龄≥35岁时,就视为高龄孕妇。

5、末次月经:真实的末次月经信息对胎儿孕周的估算至关重要。有些孕妇朋友记不清或者记不准自己的末次月经时间了,往往随便告诉医生一个时间,这是非常错误的,殊不知不准确的胎儿孕周会导致不准确的风险计算结果。如果记不清或者记不准自己的末次月经时间了,我们可以用胎儿超声来估算。切记不可随便讲出一个日期了事。

6、孕周计算基于:这里可能会有三个英文字母。①LMP,即末次月经;②CRL,即胎儿头臀长度;③BPD,即胎儿双顶径长度。上述三个指标都是推算胎儿孕周的重要依据,但最准确的依次是CRL和BPD。对于一个月经周期不规律的孕妇来说(我们所谓的规律是指月经周期28-30天),用LMP计算孕周就会造成较大的误差,所以这些孕妇在做产筛时一定要携带既往的胎儿超声检查报告单或者在医院进行胎儿超声检查核定孕周。

7、吸烟:“是”或者“否”。吸烟会增加胎儿罹患唐氏综合征和18-三体综合征的风险。

8、胎儿数:单胎为1,双胎为2,依此类推。提醒孕妇朋友注意,如果您怀的是双胞胎,而这里却为“1”时,一定要更正过来,否则计算的风险值是不准确的。

9、□T21既往妊娠史:既往没有21-三体妊娠史时,这里为白色方框“□”,对唐氏综合征风险计算没有影响;既往有21-三体妊娠史时,这里为黑色方框“■”,会致唐氏综合征风险为高风险;

 □Ⅰ-型糖尿病:没有患Ⅰ-型糖尿病时,这里为白色方框“□”,对产筛风险计算没有影响;患有Ⅰ-型糖尿病时,这里为黑色方框“■”,会增加产筛风险。

10、送检单位:即采血单位。

11、送检医生:送检医生的名字。

12、其他:若孕妇孕期有特殊情况需要记录,这里会有相关文字记录。例如:“胎儿肠道回声增强”、“胎儿鼻骨缺失”、“孕妇为地中海贫血携带者”、“孕妇既往有染色体异常胎儿生育史”等等,目的是提醒医生和孕妇注意,这些特殊情况可能不在产前筛查的范围,需要结合其它检查综合分析。

第二部分:孕妇孕周信息

这部分的信息包含有样本编号、体重、采样日期、采样时孕周、B超日期、B超孕周、CRL和BPD。

1、样本编号:一人一编号,拿了报告单后,要和自己手里的取单凭证校对一下,避免重名重姓错拿了别人的报告单。

2、体重:采血当日的体重。

3、采样日期:抽血当天的日期。

4、采样时孕周:基于LMP或CRL或BPD计算的孕妇采血当日的胎儿孕周。

5、B超日期、B超孕周、CRLBPD:准确的胎儿超声信息是准确计算胎儿孕周的保障。孕妇在进行产前筛查时,应该尽可能的提供既往胎儿超声检查报告单。风险评估软件会根据胎儿超声信息来计算孕妇抽血当日时胎儿的孕周。

第三部分 血清标记物检测结果

1、早孕期产前筛查的血清标记物为:hCGb(人绒毛膜促性腺激素自由β亚基)和PAPP-A(妊娠相关蛋白);中孕期产前筛查的血清标记物有:AFP(甲胎蛋白)、hCGb(人绒毛膜促性腺激素自由β亚基)、uE3(游离雌三醇)和Inhibin-A(抑制素A)。中孕期的筛查策略有三联(AFP 、hCGb、 uE3)和四联(AFP 、hCGb、 uE3、Inhibin-A)。

2、结果:即孕妇血清标记物的原始检测结果。

3、单位:检测结果的单位。

4、校正MOM:MOM,即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是当地正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。理论上来讲,MOM值越接近于1,您的检测结果就越接近于当地正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度。MOM值偏高或偏低会对风险计算结果造成显著的影响。

第四部分 风险计算结果

这部分是产前筛查报告单最为重要的部分,也是评估一位孕妇是否需要进行产前诊断(胎儿染色体检查)的重要依据。这部分结果的客观准确基于第一、二、三部分信息的详实准确。

1、筛查项目:唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。

2、筛查结果:“低风险”或“高风险,请遗传咨询!”或“高龄孕妇建议胎儿染色体检查”。

3、年龄风险:即孕妇预产年龄和生育唐氏综合征、18-三体综合征间的关系,孕妇预产年龄越大,生育唐氏综合征、18-三体综合征患儿的风险越大。特别是唐氏综合征和孕妇预产年龄的关系最为密切。

4、风险值:风险评估软件在基于所有孕妇信息的基础上计算得出的风险。该值也就是产前筛查报告最为核心的部分,也是一位孕妇最终的筛查风险结果。

5、风险截断值:也就是高风险的界限。若您的风险值超过了此值,则筛查结果为“高风险”,若您的风险值低于此值,则筛查结果为“低风险”。

6、开放性神经管畸形的风险截断值为AFP=2.5MOM,若您的AFP MOM值≥2.5,则为“高风险”, 若您的AFP MOM值<2.5,则为“低风险”。

第五部分 风险柱形图表示

为了让大家能直观的看出自己的产前筛查风险是低风险或者高风险,我们用这两幅图来进行表示。改图包含“年龄风险柱”和“风险值柱”,任一风险柱超过风险截断值就视为高风险结果。

第六部分 注意事项提示

在拿到产前筛查报告后,请仔细阅读这三条提示。

温馨提示:产前筛查报告单所涵盖的信息绝非三个风险值这么简单,我们在产筛报告单上划红线,标注“建议遗传咨询”的目的就是提醒孕妇朋友在拿到报告单后一定要及时就诊咨询,以免贻误后续的检查诊断时限。

上面的内容只是简单罗列了一下看懂产筛报告单的一些注意事项,最终的报告解释希望孕妇朋友还是到遗传咨询门诊找医生咨询。

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章印红
副主任医师/副教授
云南省第一人民医院
遗传诊断中心,不孕不...
主要擅长孕前优生咨询、孕期遗传咨询、单基因遗传病的遗传咨询、智力发育障碍患儿的遗传学诊断及... 更多
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