目前，肿瘤患者以治疗和监测为目的的基因检测，常用样本有两种，肿瘤组织和血液。取肿瘤组织做成病理切片用于基因检测，准确度高，是肿瘤基因检测的金标准。在条件允许的情况下，应优先选择组织样本。并非所有肿瘤患者的基因突变都可以在血液中检出，特别是在肿瘤早期，阳性检出率更低。但是，对于肿瘤晚期、无法取得到组织、或组织标本时间较长的患者，可以考虑用血液检测代替组织。
推荐的样本优劣顺序为：新进手术或穿刺取得的组织标本>1-2年内的组织标本>新进血液标本>2年以上的旧组织标本。
采血进行基因检测应该避开放化疗的时间，因为放化疗会导致大量肿瘤细胞坏死，会释放大量的ctDNA，但是这种ctDNA来源的已在治疗压力下坏死的肿瘤细胞，并不是我们接下来临床治疗的重点，所以即使有检出，可能临床意义也并不大，甚至会造成临床无应答，所以还是应该等这种ctDNA清除后再进行抽血检测，但是这个时间目前来讲没有定论，如果时间上操作可行，应该尽量在放化疗后一到两周的时间再采血检测。