原创 唐氏筛查and唐氏综合症!了解一下.....
2019年09月23日 【健康号】 唐都医院生殖医学中心     阅读 8383

唐氏筛查and唐氏综合症!了解一下.....


作者:唐都医院生殖医学中心  周娟


    在临床上经常会有患者这样问:“我需不需要做唐氏筛查?”“什么时候去做唐筛?”“唐筛结果正常是不是孩子就是正常的?”……针对诸如此类的疑问,我们一起来了解一下什么是唐氏综合症以及唐氏筛查(简称唐筛)。

     唐氏综合症又叫做21三体综合征俗称先天愚型,即患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。

   这项检查目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊水检查或绒毛检查。那当然,唐筛高危仅仅代表胎儿为唐氏儿的可能性比较高,唐筛低危仅仅代表胎儿为唐氏儿的可能性较低,也就是说唐筛仅仅是一项筛查,而不是确诊。

那应该什么时候做唐筛呢?唐筛包括一期唐筛和二期唐筛。一期唐筛主要在孕第10~13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。二期唐筛在第15~20+6周。

哪些人群应该做唐筛呢?因为任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而35岁时则高达1:335。

    所以建议35岁以下的孕妇均应该行唐筛,35岁以上的高龄产妇建议可以不行唐筛,直接行羊水穿刺检查。当然,任何年龄的孕妇,若有以下羊水穿刺指征:唐氏筛查高危;

既往生过先天性异常婴儿,特别是染色体异常;

夫妻其中有一个染色体不正常或者平衡异位;

女性是性连锁遗传疾病的携带者,等等,需在孕16~24周之间行羊水穿刺。

    唐氏儿不仅给社会带来很大的负担,更主要给家庭带来经济以及精神负担,所以,早筛查,早诊断,让我们为了生育一个健康的宝宝一起努力!

 

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唐都医院生殖医学中心
中心成立于1999年9月,2005年通过国家卫生部评审,成为全军和陕西省首家获得国家卫生部准入的辅助生殖技术医疗机构,2014年8月,获得开展供精人工受精和胚胎移植前遗传学诊断与筛查技术。2015年顺
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