发表者：张斌

虽然很早就已经有人发现乳腺癌具有遗传倾向，但是遗传性乳腺癌的相关资讯以及临床处理知识在中国推广的显然太不够了，很多医生还不了解乳腺癌的遗传检测，也不清楚具有遗传性的乳腺癌的处理要点，对患者的宣教也很不足，故而我科（天津医科大学肿瘤医院乳腺一科）张斌副主任医师在美国进修回国后，致力于遗传性乳腺癌的相关知识的宣传及咨询工作，期望为具有遗传倾向的乳腺癌家族中的患者及其亲属减少甚至避免相关疾病的危胁。大连医科大学附属第二医院乳腺外科刘彩刚大连市中心医院乳腺甲状腺科郭文斌

什么是家族性乳腺癌？

在所有的乳腺癌中，其中有5-10%乳腺癌患者具有家族聚集性，比如母-女，或姊-妹都有乳腺癌历史，这种家族并非罕见，其实在临床上很常见，比如很多患者的母亲或者姊妹，或其他亲属有乳腺癌或者其他恶性肿瘤的病史。这样的患者就有可能就是“具有遗传倾向的乳腺癌”，此类乳腺癌的发生原因是因为家族的基因中存在特异的基因变异，80%是BRCA1/2基因突变，也可能是PTEN或P53或其他基因变异。在BRCA1突变的乳腺癌家族中，到70岁时的累积患病风险乳腺癌是85％～90％，卵巢癌是60％。

乳腺癌遗传咨询的目的是什么呢？

乳腺癌遗传咨询门诊的目的是通过一个患者的不幸遭遇发现其他成员的患病风险，协助患者确定其所患乳腺癌是否是家族性乳腺癌，是否具有遗传性；如果不是突变基因携带家族，则该家族的其他女性不必再担心是否也会患有乳腺癌的高风险；如果不幸是突变基因的携带家族，则需要确定在该家族中，哪个女性成员是坏基因的携带者，而那些不是，不是的则可以放心，而是坏基因携带者的成员则需要相应处理。

患者能从中得到什么益处？

1。最大益处是终于明确知道自己的家族中其他人，包括女儿、姐妹是否有发生乳腺癌的风险。如果是高危患病人群，则应受到相应的指导和监测，以防不幸进一步威胁家族中的其他成员。

2。如果是乳腺癌患者的家属，则可以明确自己是否是还是不是属于乳腺癌高危患病风险人群，如果属于高危患病人群，则应及早处理，以防威胁生命的疾病真的发生并且威胁生命，如果不属于高危人群，则不必再疑神疑鬼担惊受怕。

如果已经患有乳腺癌，确诊家族性乳腺癌的意义是什么？

如果是BRCA1/2突变的基因携带者，则在治疗中会有所不同，比如不能用铂类化疗、绝对不能保乳（因为放疗会诱发新的乳腺癌）、随访时绝对不能用钼靶照对侧乳腺（对放射线的高度敏感，钼靶也可能造成新的乳腺癌）、对侧乳腺建议预防性切除，因为其发生乳腺癌的风险十分高、建议切除卵巢，因为卵巢癌同样高发，而卵巢癌的死亡率却很高。

如果目前不是乳腺癌患者，因为亲属有乳腺癌做基因检测，结果发现自己也是突变基因携带者，那现实意义是什么？

因为突变基因携带者到70岁时的累积患病风险乳腺癌是85％～90％，卵巢癌是60％，所以建议预防性乳房切除，或者生育前在医生指导下密切随访，生育后建议直接切除卵巢；麻烦的是，由于此类个体对放射线敏感，所以禁止使用钼靶监测……。