原创 三代试管技术能塞查出唐氏综合症胎儿吗?
2018年12月04日 【健康号】 十安健康     阅读 9167

患有唐氏综合征的孩子大多数有严重智力缺陷,还常伴发心脏病等内脏器官畸形。患儿常在宫内即发生流产,即使顺利诞生,其存活率也比正常胎儿低很多。

由于现代生育成本的加大,大部分家庭都不愿意有唐氏儿的诞生。而唐氏筛查不但没有副作用,而且仅需要抽取孕妇几毫升的静脉血,操作简便,价格也不高,因此越来越多的孕妇都会选择在孕期进行唐氏筛查,以降低唐氏儿的出生率。然而,唐氏筛查却分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。如果早期唐氏筛查正常,而中期唐氏筛查却出现异常怎么办呢?

早期唐氏筛查主要针对胎儿21三体综合征以及18三体综合征,而孕中期唐氏筛查则主要针对胎儿21三体综合征、18三体综合征以及神经管畸形。相比早唐,中唐的检查多出了一项神经管畸形。如果早唐和中唐21三体综合征以及18三体综合征都是低风险,但中唐神经管畸形确实高风险,那么一般建议孕妇去做进一步检查。

当然,大部分孕妇疑惑的情况并不是上文这种。而是早唐21三体或者18三体低风险,而中唐确是高风险或者临界值。为什么会出现这种情况呢?首先,早唐和中唐检测的指标不同。早唐主要是检测孕妇血液内的HCG以及妊娠相关血红蛋白含量,而中唐则是监测孕妇血液内的HCG,甲型胎儿蛋白AFP,游离雌三醇uE3的值。另外,一般来说,早唐的准确率也较高,通常可以达到百分90左右,而中唐检测的准确率往往只有百分65左右。相比之下,早唐的准确率较高。但准确率高并不代表胎儿一定是健康的,为了保险起见,早唐正常,而中唐高危或者临界风险的孕妇,有条件的最好还是进行无创DNA或者羊水穿刺检查。

现三代试管技术PGD.PGS(囊胚植入前基因诊断)能有效塞选出唐氏综合症胚胎,提高优生优育。


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