原创 确定泌尿系结石的遗传基础任重道远
2015年01月20日 【健康号】 余虓

       最近,一项新的研究突破,确定了肾结石的遗传联系,可有助于肾结石患者得到准确的诊断和具体的治疗。

       来自英国纽卡斯尔大学和哈佛大学的学者发现,许多肾结石病例都有遗传学原因,意味着可以在早期给予患者具体的治疗,并且,其他家庭成员可以进行疾病筛查。

       肾结石是一种严重的疾病,影响英国十分之一的人口。当尿液中的矿物收集在一起,形成硬质材料块时,就会形成肾结石。它们通常是几毫米宽,会损害肾功能,导致严重的感染和肾血管阻塞。

       他们能引起极度疼痛以及对肾脏造成长期损害。这项新的研究,由JohnSayer及其研究小组完成,刚刚发表在《美国肾脏病学会杂志》(Journal of The American Society of Nephrology)(2014年最新影响因子9.466)。该小组研究了272例患者的基因,发现在15%的病例中存在特定基因突变,这个数字远比之前认为的要高。这些结果将使医生能够更有效地管理和治疗肾结石患者。

       Sayer博士说:“以前人们认为,大约1%的肾结石病例是由遗传疾病引起的。但是这项研究结果表明,结石的遗传原因更高,大部分病例是与我们的DNA有关。这意味着,我们可以识别处于患结石风险的患者和家庭成员,有望干预阻止这种痛苦、严重的疾病。”

     “几乎每个患有肾结石的人,都将会再发作肾结石。目前的治疗方法包括药物和手术选择。根据这项研究,我们现在的目标是,根据疾病的确切原因指导治疗,以避免结石复发,这往往需要多次手术。”

肾脏损害

       Simon Moore,38岁,英国西坎布里亚郡沃金顿人,患肾结石已经超过20年了,由一种叫做胱氨酸尿的疾病所致。他的病情很严重,因此不得不接受了几次手术,这进一步损害了他的肾脏。

       他说:“它们开始于我16岁的时候。每天早上6点我会被剧烈的疼痛叫醒。我去看医生,他说,这可能是肾结石,所以我做了X射线,证实确实有堵塞。”

     “堵塞在我的左肾,它大约是我大拇指大小,这意味着我不得不住院治疗了两个月。最后,我不得不接受了相当大的手术。双肾都受到了影响。”

     “在我这种情况中,疾病是遗传性的,但是我家人中没有人得过这种疾病。真的很难描述这种痛苦是多么可怕。你觉得不真实。”

     “我有很多肾损害。我已经接受了将近50次手术,因为结石不断复发。喝大量水的确有帮助,但是只能让这个过程慢下来。能帮助阻止这种疾病的任何事情,都将是了不起的。慈善团体国际胱氨酸尿基金会,不可思议地帮助我度过了艰难时刻。”

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