原创 「健康说」脑性瘫痪治疗的相关知识
2018年09月24日 【健康号】 方铁

小儿脑性瘫痪
方铁
功能神经外科北京儿童医院脑瘫中心
脑性瘫痪(cerebralpalsy)是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群,这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。脑性瘫痪的运动障碍常伴有感觉、认知、交流和行为障碍,以及癫痫和继发性肌肉、骨骼问题2,8。有关文献按出生人口统计报告,英国3-6‰,日本2-4‰,美国2.5‰,中国约4‰,我国内陆脑瘫患者总数超过500万11,21。
1病因
引起本病的病因目前来看是多种多样的,其中主要是产前因素,如遗传、宫内感染、胎盘功能不足、多胎妊娠等;另外产时和产后因素,如早产、低体重儿、窒息、高胆红素血症、缺血缺氧性脑病、环境和社会等其他因等24。
2病理生理
脑性瘫痪是2岁以内大脑运动皮层一个永久静态病理损害所导致的结果。即使病变本身没有改变,但是随着儿童的生长和发育,病理损害所引起的临床表现是变化的。大部分脑性瘫痪儿童的运动能力随着生长逐渐提高,但其改善率比正常儿童明显缓慢。
脑性瘫痪运动功能受损相关的中枢神经系统病理学改变主要包括:中枢神经系统出血、机械性脊髓或脑干损伤、大脑皮层缺氧、中枢神经系统深部缺氧、和短暂的或不可逆的缺血导致的继发于氧自由基形成的细胞坏死或缺氧代谢相关的细胞死亡。目前研究表明,只有不到50%脑瘫患者的病因与特定的缺氧事件导致不可逆的细胞死亡相关。此外,大脑的某些区域的损伤相对于其他区域更敏感。例如,在某些大脑区域的独特代谢需求和血液供应的变化增加了对缺氧的敏感性,当胎儿存在细菌或病毒感染时。脑室周围白质的“选择性易损性”出现在妊娠的26周至34周之间,所以胎儿发生在此期间的损伤可产生脑室周围白质软化导致双重痉挛瘫痪。同样,基底节在胎儿在38周至40周具有独特的代谢需求,这个阶段的脑区“选择性”的易感性,可导致肌张力障碍或运动障碍。胎儿细胞因子的产生可损害神经和血管内皮细胞,并有可能引起脑室内出血2。
上运动神经元的损伤降低了网状脊髓束和皮质脊髓束的传入,从而影响了运动控制,减少了有效的运动单位数量,产生异常的肌肉控制和无力。同时,通过网状脊髓束和其他系统的下行抑制传入的缺失,增加了γ和α神经元的兴奋性,从而产生痉挛脑性瘫痪痉挛可导致肌肉骨骼并发症如关节挛缩、疼痛和关节脱位。脊髓内的原发或继发性异常可增加痉挛。同时,外周伤害性刺激(如疼痛)也可加剧痉挛。锥体外系系统的损失可导致运动障碍,如手足徐动症、舞蹈病、肌张力障碍等。最终,中枢神经系统损伤的临床表现取决于中枢神经系统损伤的程度和类型,不可逆损伤的位置,以及中枢神经系统对损伤的适应和重塑能力。痉挛脑瘫与脑室周围白质软化密切相关;而运动障碍相关的脑瘫一般发生在高胆红素血症和基底节损伤后;偏侧型脑瘫是最常见于足月出生婴儿,大多数与单侧半球损伤相关;四肢瘫与弥漫性中枢神经系统损伤有关。脑瘫的分类是基于:畸形或异常(痉挛、运动障碍、共济失调、混合)的性质;畸形或异常解的解剖分布(偏瘫、单瘫、双瘫、四肢瘫);或中枢神经系统损伤的位置(侧脑室、脑干、大脑皮质、锥体、或锥体外系)。在脑性瘫痪运动障碍中,肌张力障碍、手足徐动症、舞蹈症也是常见的;强直是非常罕见的。离床活动或其他活动常常可加重运动障碍和畸形的严重程度4。

3临床表现
3.1痉挛四肢瘫(spasticquadriplegia)以锥体系受损为主,包括皮质运动区损伤,牵张反射亢进是最基本型的特征。四肢肌张力增高,上肢背伸、内收、内旋,拇指内收,躯干前屈,下肢内收、内旋、交叉、膝关节屈曲、剪刀步、尖足、足内外翻,拱背坐,腱反射亢进、踝阵挛、折刀征和锥体束征是常见的临床表现等。
3.2痉挛型双瘫(spasticdiplegia)症状同痉挛四肢瘫,主要表现为双下肢痉挛及功能障碍重于双上肢。
3.3痉挛型偏瘫(spastichemiplegia)症状同痉挛四肢瘫,主要表现在一侧肢体。
3.4不随意运动型(dyskinetic)以锥体外系受损为主,主要包括舞蹈性手足徐动(chroeo-athetosis)和肌张力障碍(dystonic);该型最明显特征是非对称性姿势,头部和四肢出现不随意运动,即进行某种动作时常夹杂许多多余动作,四肢、头部不停地晃动,难以自我控制。该型肌张力可高可低,可随年龄改变。腱反射正常、锥体外系征TLR(+)、ATNR(+)。静止时肌张力低下,随意运动时增强,对刺激敏感,表情奇特,挤眉弄眼,颈部不稳定,构音与发音障碍,流涎、摄食困难,婴儿期多表现为肌张力低下。
3.5共济失调型(ataxia)以小脑受损为主,以及锥体系、锥体外系损伤。主要特点是由于运动感觉和平衡感觉障碍造成不协调运动。为获得平衡,两脚左右分离较远,步态蹒跚,方向性差。运动笨拙、不协调,可有意向性震颤及眼球震颤,平衡障碍、站立时重心在足跟部、基底宽、醉汉步态、身体僵硬。肌张力可偏低、运动速度慢、头部活动少、分离动作差。闭目难立征(+)、指鼻试验(+)、腱反射正常。
3.6混合型(mixedtypes)具有两型以上的混合特点。
4肌张力分级评估和相关辅助检查
4.1肌张力分级目前临床上应用最广泛的肌疼挛评定方法是改良Ashworth量表(modifiedAshworthscale,MAS)19,其评级标准:0级无肌张力增加。Ⅰ级肌张力轻度增加:受累部分被动屈伸时,在ROM之末,呈现最小阻力或出现突然卡住和释放。Ⅰ+级肌张力轻度增加:在ROM后50%范围内出现突然卡住,然后在后50%ROM均呈现最小阻力。Ⅱ级肌张力较明显地增加:通过ROM的大部分时,肌张力均较明显地增加,但受累部分仍能较容易地被移动。Ⅲ级肌张力严重增高:被动运动困难。Ⅳ级僵直:受累部位被动伸时呈现僵直状态而不能动。
4.2直接相关检查  头颅影像学检查(MRI、CT和B超)是脑瘫诊断有力的支持,MRI在病因学诊断上优于CT10。侯梅等对脑性瘫痪的MRI研究显示,主要表现为脑室周围白质软化,弥漫性脑发育不良,皮层萎缩,皮层下、基底节、颞叶软化灶,脑梗塞,巨脑回畸形,胼胝体发育不良等;其中出生胎龄与MRI特点有关,早产儿组以脑室周围白质软化为特征;足月儿脑瘫MRI异常表现变化多且病变广泛20。对于影像学检查发现不好解释的脑梗塞,可做凝血机制检查,但不作为脑瘫的常规检查项目。
4.3伴随症状及共患病的相关检查  脑瘫患儿70%有其他伴随症状及共患病,包括智力发育障碍(52%)、癫痫(45%)、语言障碍(38%)、视觉障碍(28%)、严重视觉障碍(8%)、听力障碍(12%),以及吞咽障碍等。
对合并有癫痫症状时需进行EEG检查,EEG背景波可帮助判断脑发育情况,但不作为脑瘫病因学诊断的常规检查项目。肌电图检查可区分肌源性或神经源性瘫痪,特别是对上运动神经元损伤还是下运动神经元损伤具有鉴别意义。疑有听觉损害者,行脑干听觉诱发电位检查;疑有视觉损害者,行脑干视觉诱发电位检查。有智力发育、语言、营养、生长和吞咽等障碍者进行智商/发育商及语言量表测试等相关检查。有脑畸形和不能确定某一特定的结构异常,或有面容异常高度怀疑遗传代谢病,应考虑遗传代谢方面的检查。
5诊断及鉴别诊断
5.1脑性瘫痪的诊断条件22:
5.1.1.中枢性运动障碍持续存在婴幼儿脑发育早期(不成熟期)发生:抬头、翻身、坐、爬、站和走等大运动功能和精细运动功能障碍,或显著发育落后。功能障碍是持久性、非进行性,但并非一成不变,轻症可逐渐缓解,重症可逐渐加重,最后可致肌肉、关节的继发性损伤。
5.1.2.运动和姿势发育异常包括动态和静态,以及俯卧位、仰卧位、坐位和立位时的姿势异常,应根据不同年龄段的姿势发育而判断;运动时出现运动模式的异常。
5.1.3.反射发育异常主要表现有原始反射延缓消失和立直反射(如保护性伸展反射)及平衡反应的延迟出现或不出现,可有病理反射阳性。
5.1.4.肌张力及肌力异常大多数脑瘫患儿的肌力是降低的;痉挛脑瘫肌张力增高、不随意运动型脑瘫肌张力变化(在兴奋或运动时增高,安静时减低)。可通过检查腱反射、静止性肌张力、姿势性肌张力和运动性肌张力来判断。主要通过检查肌肉硬度、手掌屈角、双下肢股角、腘窝角、肢体运动幅度、关节伸展度、足背屈角、围巾征和跟耳试验等确定。
5.2脑性瘫痪的鉴别诊断
5.2.1.发育指标/里程碑延迟(developmentaldelay/delayedmilestone)包括单纯的运动发育落后(motordelay)、语言发育落后(languagedelay)或认知发育落后(cognitiondelay);运动发育落后包括粗大运动和精细运动,最新的研究认为该病也应包括睡眠模式变化的落后。小儿6周龄时对声音或视觉刺激无反应、3月龄时无社交反应、6月龄时头控仍差、9月龄时不会坐、12月龄时不会用手指物、18月龄不会走路和不会说单字、2岁时不会跑和不能说词语、3岁时不能爬楼梯或用简单的语句交流时应进行评估。爬的动作可能因孩子不需要进行而脱漏,故不应作为发育里程碑的指标。单纯一个方面发育落后的小儿90%不需要进行医疗干预,将来可以发育正常。大约10%的患儿需要进行医疗干预。早期筛查、早期干预非常有利于预后。
5.2.2.全面性发育落后(GlobalDevelopmentalDelay,GDD)5岁以下处于发育早期的儿童,存在多个发育里程碑的落后,因年龄过小而不能完成一个标准化智力功能的系统性测试,病情的严重性等级不能确切地被评估,则诊断GDD;但过一段时间后应再次进行评估,发病率为3%左右。常见的病因有遗传性疾病、胚胎期的药物或毒物致畸、环境剥夺、宫内营养不良、宫内缺氧、宫内感染、创伤、早产儿脑病、婴幼儿期的中枢神经系统外伤和感染、铅中毒等。
5.2.3.发育协调障碍(developmentalcoordinationdisorder,DCD)①运动协调性的获得和执行低于正常同龄人应该获得的运动技能,动作笨拙、缓慢、不精确;②这种运动障碍会持续而明显地影响日常生活和学业、工作、甚至娱乐;③障碍在发育早期出现;④运动技能的缺失不能用智力低下或视觉障碍解释;也不是由脑瘫、肌营养不良和退行性疾病引起的运动障碍所致。
5.2.4.孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)①持续性多情境下目前存在或曾经有过的社会沟通及社会交往的缺失;②限制性的、重复的行为、兴趣或活动模式异常。要求至少表现为以下4项中的2项,可以是现症的,也可以病史形式出现:刻板或重复的运动动作、使用物体或言语;坚持相同性,缺乏弹性地或仪式化的语言或非语言的行为模式;高度受限的固定的兴趣,其强度和专注度方面是异常的;对感觉输入的过度反应或反应不足,或在对环境的感受方面不寻常的兴趣;③症状在发育早期出现,也许早期由于社会环境的限制,症状不明显,或由阶段性的学习掩盖;④症状导致了在社会很多重要领域中非常严重的功能缺陷;⑤缺陷不能用智力残疾或GDD解释,有时智力残疾和ASD共同存在时,社会交流能力通常会低于智力残疾水平。有些ASD患儿可伴有运动发育迟缓,易误认为GDD或脑瘫早期的表现。
5.2.5.多发性硬化(multiplesclerosis,MS):是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。本病最常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑,主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发,症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。运动发育异常的5个早期信号:①身体发软;②踢蹬动作明显少;③行走时步态异常;④两侧运动不对称;⑤不会准确抓握。
5.2.6.常见的遗传性疾病  有些遗传性疾病有运动障碍、姿势异常和肌张力改变,容易误诊为脑瘫,如强直性肌营养不良(myotonicmuscledystro-phy)、杜氏肌营养不良(Duchennemuscledystrophy,DMD)、21三体综合征(21tr

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