19岁女孩没有肛门，大便从阴道流出来？

如此尴尬的话题......

你有听说过吗？

医学上有种疾病叫做——先天性无肛门直肠阴道瘘，先天性肛门闭锁（简称无肛）。

我科上周连续收治3例直肠阴道瘘患者，1例是直肠癌术后直肠阴道瘘（临床较常见），还有2例为先天性直肠阴道瘘，其中1例19岁女孩是先天性肛门闭锁合并双子宫畸形，本期我们一起解读一下非常罕见的先天性直肠阴道瘘病例。

基本情况

小梦（化名） 女性，19岁

主诉：阴道排便、腹胀伴排便困难19年

现病史：患者出生后即发现阴道排便，3岁因先天性肛门闭锁行手术治疗（具体资料无法追查），长年排便困难伴大便失禁交替，排便不规律。

直肠指检：会阴部未见肛门开口，阴道后穹窿右侧可触及直肠开口，直肠内大便聚集明显，腹部未触及肿物

肿瘤标志物：CEA、CA199、CA125均正常范围

血液检查：Hb 100.0 g/L ，肌酐正常范围

CT影像

CT影像

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治疗方案：

先行一期手术，切除巨结肠，近端做结肠造口，待炎症水肿消退、扩张肠管回缩，之后半年到一年左右再二期行根治性手术，切除扩张肠管+远端直肠+结肛吻合+修补直肠阴道瘘+末端回肠造口，待3-6月结肛吻合口生长良好后三期手术再行末端回肠造口还纳，最终达到大便从重建肛门正常排便。

一期手术切除的扩张巨大结肠标本，肠管内径达20余cm

专家总结

小梦先天肛门直肠畸形，直肠神经节缺失，不能舒张，导致代偿性巨结肠，排便困难伴大便失禁等症状。先天性直肠阴道瘘最好的治疗方式是手术治疗，对于先天性无肛患者，如果不将扩张的大肠及无舒张功能的直肠全部切除，后期肠管即便成功吻合，仍将大概率出现粪便潴留、便秘甚至肠梗阻，我们分三期手术治疗后，小姑娘可能会有一个很理想的预后，恢复正常的肛门排便，感受到久违的正常生活。

对于先天性疾病，不管是幼年没有治疗还是治疗不当，拖到成年也不要轻易放弃，及时到医院寻求专科治疗，现代医学的治愈机会还是非常大的。

科普在线

肛门闭锁（Anal atresia）

定义：锁肛或无肛，小儿常见的消化道畸形，占消化道畸形的首位，发生率约为1/1500～1/5000，男女比例约为 3：1，部分病例有家性发病族倾向

• 胚胎发育异常：先天性肛门直肠闭锁是在胚胎第4～8 周时由尿生殖隔向泄殖腔移行受阻所致，其闭锁位置高低不一，常合并类型不同的腔道瘘

• CRVF诊断方法: 体格检查,X光片/瘘管造影,阴道超声,盆腔CT/MRI

• 分类繁多：根据临床、病理、解剖分型方式多样，ladd-Groos 分类、国际分类、Wingspread 分类、Pena 分类和Krichenbeck 分类等

解剖学分类

• 直肠闭锁：肛门或肛管直肠交界处狭窄，肛门外形正常，但肛管和直肠下端有先天性闭锁；较少见，约占5%

• 低位肛门闭锁：肛门膜状闭锁，伴会阴部瘘管，约占10-15%

• 中位肛门闭锁：会阴部无肛门和瘘管，直肠盲端与会阴部皮肤有一定距离，位于耻骨直肠肌水平，为较多见类型

• 高位肛门闭锁：会阴部无肛门无瘘管，直肠盲端位于耻骨直肠肌环以上，肠合并直肠膀胱瘘或前列腺瘘，较少见类型

双子宫畸形的定义

是一种先天性疾病，属于子宫发育异常的一种；患者在胎儿时期两侧副中肾管完全未融合，各自独立发育，形成两个子宫颈和两个子宫体，多数患者可伴有两个阴道，左右侧子宫各有单一的输卵管和卵巢。

临床特点：

患者一般无症状，多因月经量异常、经期时间长、痛经，或育龄期出现不孕、流产、胎位异常、早产等情况时被发现。一般无症状，不会影响正常生活，一般无需处理。