原创 什么是基因检测?为什要做基因检测?更新2020年11月
2021年05月27日 【健康号】 王鸿祥     阅读 14303

说到这个问题,一直是王医生心头之痛啊...... 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者,王医生通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 王医生,这个染色体我们做过的!

说到这个问题,一直是王医生心头之痛啊......

对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者,王医生通常会要求患者进行详细的基因检测分析。

患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 王医生,这个染色体我们做过的!

OMG,染色体三个字,基因检测四个字,为什么非要混为一谈啊!所以王医生一直会告诫患者及其家属,请不要用你对疾病的认知,来衡量医生对疾病的专业度!

毕竟王医生从毕业开始,就研究无精子症了。而你见识过的那些白发苍苍的老“砖家”,可能退休前还是搞肝脏、肠子的普外科医生(这里不是诋毁普外科,而是不同领域,绝不相通),退休之后才改行的。

还有患者会说,基因检测,不就是做过“Y染色体微缺失”嘛,我们都做过的!

没错,Y染色体微缺失检测,又叫AZF基因检测,但是这仅仅是检测了Y染色体上AZF区域是否有缺失啊。OMG,2000年以前我们就开始检测AZF了,现在都2020年了,难道这20年医学没有进步吗?OMG,王医生在门诊有时候真的是会崩溃的!

目前,我们所进行的针对无精子症或者特殊类型精液情况的基因检测,是涵盖了世界上所有已经明确的致病基因。举例如下:

如果发现这样的TEX11基因问题,可以基本确定是母亲遗传给儿子(患者)所致,不再建议进行任何的治疗


该基因为纯合突变,考虑此30型生精功能障碍基因导致无精子症,不再建议进行任何的治疗

该基因的纯合型,会导致纤毛不动综合征,即精子完全不活动。这样的患者,建议直接进行ICSI治疗,不建议再进行药物治疗

更新2020年11月

该        该基因为“15型生精功能障碍”基因,纯合缺失,考虑为父母各有一个问题基因,最终形成子代(即患者)纯合表现(遗传发生几率25%)。同时,患者临床表现为生精阻滞,与基因表型基本一致。故建议患者放弃治疗,避免后续过度治疗。


更新2021年3月

该基因的纯合型或者复合杂合型,均会导致患者出现先天性双侧输精管道发育不良(CBAVD),即射出的主要是前列腺液,精子被淤堵在附睾中。这样的患者,建议直接进行MESA取精,之后进行ICSI治疗,不建议进行药物治疗,尤其不建议什么“疏通治疗”纯属于胡说八道!

同时,患者配偶也需要进行CFTR基因检测,否则患者后代有50%几率表现为CFTR基因纯合,有CF病风险。详见前面图中表述。


更新2021年5月(最近比较懒)

        该基因为“23型生精功能障碍”基因,也是纯合缺失,考虑为父母各有一个问题基因(追问患者,父母为近亲),最终形成子代(即患者)纯合表现(遗传发生几率25%,故兄弟也不一定有相同情况)。最终建议患者放弃治疗。






由上面的几个案例可见,基因检测可以发现很多致病原因,尽管目前基因无法进行修改(治疗、逆转),但是可以避免不必要的治疗(尤其是有创的睾丸取精手术),还可以确定后续的治疗方向(直接选择ICSI,而不是继续口服药物)。


最终的事情说三遍,请把前面那段话读...三...遍,彻底理解含义!


可能还有些不专业的“专家”又会跳出来说,这样的基因检测,没有意义...

姑且认为,因为他们看不懂这些报告,所以说没有意义。(毕竟,关于遗传学的这些知识,我都是每周学习,花了三个多月才开始知晓)

我们来看一下,泌尿男科领域,最最最最最权威的(圣经般的)教科书,坎贝尔泌尿外科学(2020年最新版,第12版)中,对于男性不育遗传学评估中是怎么说的。

看到没有?

遗传学评估里面,包括了:染色体、AZF检测、基因测序、CFTR基因

其中,CFTR基因主要针对CBAVD患者进行检测。而目前我们进行的基因检测,也包含了AZF的检测

人家老外,羡慕我们都来不及了,因为我们可以用一个相对合理的价格,完成这样一个高端的检测。而在欧美,这样的检测至少是2000美金起。很多欧美生殖领域相关医生,想要做这样的检测,确苦于没有地方做。


看完上面这些,你还会觉得,哦,基因检测我们已经做过了......


最新更新——2020年10月,中华医学会颁布了《男性生殖相关基因检测专家共识》,这也预示着基因检测在男性生殖领域进入了更高的地位。




再次重申,请不要用你对疾病的认知,来衡量医生对疾病的专业度!

看无精子症,王医生是认真的! —— 需要做相关检测患者,可以联系我!



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王鸿祥
主治医师/讲师
上海交通大学医学院附...
泌尿外科,男性科,男...
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