原创 WEST综合征,即婴儿痉挛症(infantilespasm)简介
2018年09月22日 【健康号】 段世彬     阅读 12924

婴儿痉挛症(infantilespasm)是不同病因导致的婴儿期癫痫,常伴精神运动发育迟滞。由West(1841)首先报道,也称West综合征,本病病因不清,特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。
根据婴儿痉挛发作的特点、脑电图高峰节律素乱、初发时精神运动发育障碍即可作出对本病征的诊断。但须与以下疾病鉴别诊断:
1婴儿良性肌阵挛:类似痉挛的发作亦可成串出现,常在进食时发生。生后数周至数月时明显,通常在3个月后自行消失。症状出现前后精神运动发育正常,无神经系统异常体征。EEG及神经影像学正常。本症为小婴儿的一种非随意运动,无需治疗。
2婴儿早期癫痫性脑病:又称大田原综合征,起病年龄较婴儿痉挛症更早,在生后数日至3个月内起病。发作形式为单次或成串的痉挛发作,EEG表现为爆发-抑制图形。多有严重的脑损伤或脑结构性异常。治疗困难,预后很差。部分患儿在4~6个月时转变为婴儿痉挛症。也有人认为大田原综合征是婴儿痉挛症的一种变异型。
3婴儿良性肌阵挛性癫痫:临床少见。1/3的患儿有癫痫家族史。4个月~2岁起病,发作形式为全身性肌阵挛发作。婴儿期无其他类型发作,青春期可有全身强直-阵挛性发作。发病前后精神运动发育正常。发作间期EEG正常,发作期为全导慢波、多棘慢波爆发。丙戊酸对控制发作效果良好。
4婴儿严重肌阵挛性癫痫:特点为出生正常的婴儿在惊厥起病后神经系统状况进行性恶化,出现慢性严重脑损害。25%的患儿有癫痫家族史。首次发作多为热性惊厥,持续时间长,为全身或局部阵挛发作。以后可有癫痫持续状态。1岁以后出现全身肌阵挛发作,并有复杂部分性发作,可全身泛化。肌阵挛出现的同时开始发育减缓,并出现共济失调,腱反射亢进等神经系统异常。发作间期EEG病初正常,以后出现阵发3Hz以上广泛慢波或多慢波发放。闪光、困倦及睡眠可诱发异常放电。治疗困难。卡马西平可增加发作频率,丙戊酸或苯二氮卓类药物有效。
5早发型Lennox~Gastaut综合征:约不到半数的Lennox~Gastaut综合征患儿在2岁以前起病。20%有婴儿痉挛症病史。多数发病前即有神经系统异常。临床表现为三联症:癫痫发作(不典型失神、失张力、肌阵挛、强直发作等),EEG为广泛性慢波,精神运动发育迟滞。
WEST综合征治疗:
药物治疗:本病用常规AEDs疗效不佳,自20世纪50年代曾试用激素类、三甲双酬、苯巴比妥、二丙乙酸、维生素B6、γ-球蛋白、单胺化合物及酪氨酸等治疗,疗效均不理想。目前常用:
ACTH:Sorel(1958)首先用ACTH治疗本病,用量25U,肌内注射,1次/日,4~6周后改为泼尼松口服,逐渐减量,2个月后完全停药。停药后易复发,可引起感染及电解质紊乱等副作用。
苯二氮卓类:Volzke用硝基安定治疗24例患儿,13例完全控制,6例发作减少,5例无效。剂量0.1~0.4mg/(kg•d),婴儿用量2.5~7.5mg/d。Vassela用氯硝安定(clonazepam)治疗24例患儿,13例持久或暂时控制,宜从小剂量0.01~0.03mg/(kg•d)开始,分2〜3次服,逐渐增加至0.1~2mg/(kg•d)。
二丙基乙酸类:Meunier报道有效率为50%,剂量20~25mg/(kg•d)。
维生素B6:剂量300~900mg/d,分3次服,部分患儿可取得戏剧性效果。
活血素(vasobral):活血素是α1/α2受体阻断剂,广泛用于缺血性心、脑血管病,对本病有控制作用,特发性疗效较好。
英国、丹麦、德国等主张先试用氨己烯酸(vigabatrin)治疗本病,日本主张先用维生素B6,法国有人主张先用拉莫三嗪。
国内一组300例婴儿痉挛症(特发性10.3%,症状性89.7%)治疗结果显示:
单药常规剂量疗效是:氯硝安定>硝基安定>舒乐安定;
单用VitB6时,900mg/d优于3000mg/d;
单药效果不佳可合并用药,如二丙基乙酸加苯二氮草类,二丙基乙酸加苯二氮草类加卡马西平;
单用活血素有效者,智力恢复可能较好;
经1~10年随访,特发性婴儿痉挛症完全控制后智力正常或接近正常(IQ>=70)达72%,症状性仅占26%。  
酮食疗法:(ketogenicdiet)
饥饿准备阶段:较小患儿在2~3日内,较大患儿在5~6日内限制饮食,不限制饮水,保证足够维生素和电解质摄入;出现酸中毒、脱水、心率过快可按5%葡萄糖液20ml/kg静脉滴注、恶心、呕吐或血糖降低可给橘子汁30~60ml或5%葡萄糖液20ml/kg静脉滴注,如患儿体重下降1/10,尿化验酮体( )可进入下一阶段;
酮体饮食阶段,2~5岁患儿给予60~80千卡热量/(kg•d)(lcal=4.1868J),比例为脂肪 蛋白质:碳水化合物=4:1,保证1g蛋白质/(kg•d);酮食有效应维持2年,2年后将脂肪 蛋白质:碳水化合物比例改为3:1,过半年改为2:1,再过半年无发作可恢复正常饮食;Livingston(1958)用酮食治疗186例婴儿痉挛症,91例完全控制。Hassan(1999)用酮食疗法治疗52例难治性癫痫,67.3%的病人发作明显减少,6例停止发作。

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段世彬
副主任医师
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