【基本信息】女、14岁。

【疾病类型】PROS综合症

【治疗方案】子宫动脉栓塞术

【治疗周期】3天

【治疗效果】好转

【推荐理由】该案例诊断为PROS综合症，月经期间出血不止，发生失血性休克。通过介入栓塞双侧子宫动脉，出血得到了有效的控制。

一、病史

患儿出生后家长发现全身肢体多处片状红斑，双足并趾，手足粗大，皮温增高，4月时当地医院行硬化治疗，具体药物不详，未见明显好转。2021年11月初潮后开始月经不规律，经期量出血量大，最低血红蛋自55g/L，曾输血治疗两次。口服止血药仍控制不佳。后口服优思明每日1片，阻断来月经后出血才能控制。核磁检查提示双侧小腿、双足脂肪层异常信号，肌肉内、肌间异常信号，考虑血管畸形。右下肢血管超声提示下肢动脉未见异常，股动脉周围未见明显股静脉，浅静脉增粗。孩子现在14岁，一旦停用药物后就会出血不止，家里人非常担心，辗转多个医院，依旧没能解决孩子的问题。经过多方打听，来到首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科的申刚主任医师门诊，经过详细的查体和问询病史，考虑孩子为PROS综合症，PIK3CA相关过度生长谱（PROS）是罕见综合征的总称，其特征是由PIK3CA基因体细胞突变引起的畸形和组织过度生长。在PROS疾病中，个体畸形出现在几种不同的组织中，例如皮肤，脉管系统，骨骼，脂肪和脑组织，具体取决于特定疾病。考虑到孩子一直存在月经期间出血不止，申刚主任跟患者家属充分交代了病情，并告知可以通过介入栓塞的方式尝试解决这个问题，家属也看到了希望，愿意进行手术治疗，

全身多发片状红斑，肢端肥大，并趾

二、治疗过程 

患儿完成入院前术前检查，并进行了全科的术前讨论。结合患儿体征及相关的术前检查，目前考虑PROS综合症。目前主要解决的是月经出血的问题，可以通过栓塞双侧子宫动脉来进行治疗。患儿全麻后，使用5F穿刺针行右股动脉穿刺，成功后置入5F血管鞘，导丝引导下置入5F Headhunter Angiopointer造影导管，在导丝引导下选入髂内动脉，进入子宫动脉，造影见左侧子宫动脉远端纤细，右侧子宫动脉螺旋增粗，微导丝引入微导管进入子宫动脉，使用聚乙烯醇颗粒栓塞剂350um-560um，栓塞微粒球（300-500um）分别行双侧子宫动脉栓塞，栓塞后造影未见子宫动脉远端分支显影。手术后告知患者可以继续服用2周的优思明，可以进行停药试试效果。1月后家长通过告知，最近一次月经量不大，四天结束了，非常感谢医生，孩子总算好了。

\

PROS谱系疾病

PROS谱系疾病包括： 纤维脂肪血管异常 偏身增生-多发性脂肪瘤病综合征 Cloves（丁香综合征）面部浸润性脂肪瘤病 巨头畸形毛细血管畸形 发育不良的巨脑畸形 KT综合征等。

PROS疾病的治疗是可变的，取决于具体疾病。不存在根治性治疗，大多数治疗是为了控制症状。实体组织的过度生长和畸形可以通过手术治疗。硬化疗法可用于治疗血管畸形。

科室简介

首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。

科室目前配备血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。病房目前开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、Vbeam Perfacta 595脉冲染料激光、Medtronic血管腔内射频消融导管、TEVASON便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。

科室创始人申刚主任，从事血管瘤及儿科介入临床诊疗工作20余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务，为进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。