听觉，对人们的日常生活具有必不可少的重要性。听力损失（hearing loss）和耳聋（deafness）是现在相当普遍的感觉类疾病，严重影响到患病人群及其家庭的生活质量。根据世界卫生组织（WHO）的统计，全球有大约3.6亿人有听力问题，占总人口的5%。

导致耳聋的主要原因从致病来源上分的话，主要是遗传性因素 ( 包括先天性和后天性 ) 和环境因素 ( 例如感染性聋、药物性聋、老年性聋和噪音性聋 )，其中，遗传是最主要的一个因素，比例占到一半。

遗传性耳聋也称家族性青少年型耳聋，也就是先天性听神经受损，是因为父母的遗传物质发生了改变，异常的基因和染色体传给后代而造成的耳聋，并且会在子孙后代中以一定的数目出现。

遗传性耳聋一般为中重度或重度感音神经性聋，为患者带来严重的交流障碍。遗传性耳聋分为先天性和进行性遗传耳聋，先天性即婴儿出生后即发病，即在出生后就对声音没有反应，并不再发展，如果不佩戴助听器或接受语言训练就无法完成正常的生活沟通，进而影响患儿智力发育；进行性为婴儿出生时听力发育正常，但在出生后某一阶段开始或者受到某种特定的刺激出现波动性听力下降，并逐渐发展为耳聋。

遗传性耳聋分类

遗传性非综合征性耳聋（NSHI），是指除听力受损外基本无其他异常，只表现单一的听觉症状，占遗传性聋的70%。其按遗传方式又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。

遗传性综合征性耳聋（SH），除有听力障碍外，还会伴有其他多种症状和体征，在语前聋中，约30%为综合征性聋，其表型变化多样，遗传背景也更加复杂。根据临床表型将SH分为三大类：合并色素异常的SH、合并骨骼系统异常的SHI、合并其他畸形或病变的SHIl。

遗传性耳聋不仅会给受影响个体造成个人情感上的影响，如会导致孤独感和挫折感，还直接影响到他们在社会中的融入程度，如耳聋儿童的高失学率和耳聋成年人的高失业率，给家庭和社会带来沉重的经济负担。因此，预防是降低遗传性耳聋的关键。

遗传性耳聋的治疗

目前对于已经预判耳聋的患者，主要是通过医学工程的方法，例如定制助听器 (hearing aid) 或者人工耳蜗 (cochlear implant) 的方式来挽救一些残存的听力，弥补语言能力，可以满足患者在日常生活中的正常交流。

另外，寻求生物学的办法来治疗或者缓解听力损失，也是研究者梦寐以求的研究方向，即利用干细胞来分化出有机械传导功能的毛细胞，令人兴奋的是当下生物治疗在实验动物中的研究已经初现曙光。

遗传性耳聋的预防

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近些年，基于遗传性耳聋的致病基因的克隆和分子流行病学研究的成果，人类已经能检测出60%~80%遗传性耳聋的主要致病基因，通过听力学筛查联合基因检测可以对遗传性耳聋做出早期诊断，并有针对性的采取避免接触药物、避免外伤及对听力损失患儿进行早期干预。

比如线粒体突变NSH（目前发现两个线粒体基因突变与NSH有关，即12 SrRNA基因和 trNaser基因）：在出现线粒体基因突变后，突变基因携带者对氨基糖苷类抗生素敏感，使用该类抗生素可能会导致或加重耳聋，如果通过基因检测能够提前知道自己和家庭成员携带这类基因，要避免接触氨基糖苷类抗生素，有效降低了遗传性耳聋的发病率，保存其残余听力，对耳聋的高危人群和普通人群均具有重要意义。

注：线粒体遗传的特点在于女性能将其线粒体DNA（ mtdNa）传给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtD NA传给下一代，故线粒体遗传也称母系遗传。