话说白化病
2018年07月14日 【健康号】 窦丽敏     阅读 8409

出现皮肤毛发发白,眼部表现:畏光、视弱、眼球震颤、斜视,眼科检查可发现虹膜半透明、视网膜上皮色素减退、中央凹发育不良等就是白化病吗?复旦大学附属儿科医院皮肤科窦丽敏

人类皮肤颜色正常系由于皮肤内黑色素的合成、转移有条不紊的进行,黑色素分真黑素(皮肤颜色显示为棕色或黑色)和褐黑素(皮肤颜色显示黄色)。

仅有眼皮肤毛发表现的白化病,医学上称为非综合征型白化病,分7型,即OCA1-7,中国人70%OCA1,10%OCA2,13%OCA4,但我院基因检查发现OCA2的患儿较多。OCA5,6,7由于报道少,只是通过眼睛和皮肤的表现还比较难以诊断出来的。

而除了单纯的白化病,还有一些除了眼皮肤毛发表现之外,随着生长发育,可能会逐步出现肺部、消化道等疾病,医学上称为综合征型白化病。主要有2种,Hermansky-Pudlak综合征and Chediak-Higashi综合征,又可细分成10个类型。中国以白化病为表现的病人中有2%Hermansky-Pudlak syndrome type 1(HPS1)。

因此,当我们见到皮肤、毛发、睫毛发白或泛黄伴有畏光等时,还需要考虑到以白化病为表现的白化病综合征。

白化病及白化病综合征注意事项:

终身防晒

避免10:00-15:00外出

带宽沿帽,穿带有ultraviolet protective factor(UPF)标签的衣物。长袖,长裤,带领衣物。随时频繁应用防晒霜SPF至少30.

避免光敏药物应用。

青春期后每半年-1年皮肤体检。长期皮肤自检,特别是日晒区,注意有无新发皮损、不能愈合的皮损、原皮损发生变化的皮损、伴有疼痛、瘙痒或出血的皮损等。

4-6月龄时全面的眼科评估,2岁前3-4个月评估一次,随访。5岁前半年随访1次。后每年随访。18-20岁后,2-3年随访一次。


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窦丽敏
主治医师
复旦大学附属儿科医院
皮肤科,小儿皮肤科
儿童常见皮肤病的诊疗,如儿童反复湿疹的规范管理、青少年痤疮的治疗、慢性荨麻疹、白斑病、脱发... 更多
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