中文名：瓦登伯格氏综合征
英文名：Waardenburg Syndrome
别名：蓝眼宝宝
患病率：1-9 / 100 000
遗传方式：常染色体显性
ICD编码：E70.3

虹膜是什么？
在眼球结构中，有一层叫“虹膜”，它会因人种不同、基因型不同而表现出不同的颜色。虹膜颜色主要有棕色（95%）、蓝色（4.9%），绿色（0.1%），也有一些稀少的颜色比如金色、紫色。对于绝大多数的中国人来说，虹膜都是棕色的，我们经常夸一个人的眼睛是“琥珀色”，其实就是棕色。
蓝虹膜并不是说眼睛有蓝色素，他们只是拥有的色素比其他人少一些，结果就留下了颜色偏蓝的外在印象。如果你的瞳孔周围是一圈深褐色的虹膜，那就意味着在你的虹膜的最外面一层，拥有大量的黑色素；如果这一层的黑色素较少，色素更多地分布在虹膜的深层，那你的眼睛可能是灰色的，也可能随着色素数量的减少，依次向浅褐色、绿色、灰白色、蓝色转变。也有两个比较特殊的：紫色的眼睛（参考伊丽莎白·泰勒）则是因为虹膜中黑色素的量很少，以致于无法掩盖血液的颜色；白化症患者则有粉红色虹膜，这是由于其虹膜中没有色素，只能显示出微血管的颜色。

瓦登伯格综合征的表现：

1、两只都是蓝眼珠或一蓝一棕，也有部分患者虹膜是正常的棕色。视力正常；
2、感音神经性耳聋，单耳或双耳听力障碍，发生率为9-38%；
3、额前一撮白发或易有少年白发，发生率为20-40%；
4、两眼眼距较宽，但瞳孔间距离正常，又称为内眦外移(dystopia canthorum)，发生率为80-99%；
5、鼻根宽阔(broad nasalbridge)且鼻翼发育不良，发生率为80%；
6、伴眉（一字眉）(synophrys)，发生率为50%；
7、有的人会长期便秘，一小部分病人同时罹患先天性巨结肠症；
9、少数的病人会有皮肤脱色斑、唇颚裂、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常；

病因：
虹膜的颜色是多基因控制，因此并不能简单的说是哪种类型的遗传基因。单纯的蓝色虹膜是一种常染色体隐性基因，却往往会被东方人种深色虹膜的常染色体显性基因给掩盖住了。

具体到瓦登伯格综合征，通常认为是胚胎时期神经脊衍生细胞无法正常移行分化所导致的结果。而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经脊细胞。整个的分化移行过程颇为复杂，需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因参与协同运作，因此任何一个基因有了缺陷，都会使此症发生。

瓦登伯格综合征的发生率约是两万分之一，可归类为四型。第一至第三型属于常染色体显性遗传，和性别无关，也就是说瓦登伯格综合征的患者其后代患病的可能性是50%。而第四型则属常染色体隐性遗传，和性别无关，后代患病概率不确定。

应对方式：
对于最常见的瓦登伯格综合征的孩子来说，最重要的是对孩子的听力情况和长期便秘的情况进行关注。由于听力损失无法治疗，应早发现、早干预、早康复，避免因为听力损失导致孩子语言的障碍。