原创 基因编辑尚不成熟基因阻断却已广泛使用
2018年12月03日 【健康号】 生命召集令     阅读 9232

患有家族遗传病的患者想要生出健康的宝宝,可以选择产前诊断或基因阻断来预防,而非基因编辑。

染色体平衡易位,是一种遗传病。女性患者怀孕的流产率高,这时可以选择试管婴儿,通过基因阻断,生下健康的孩子。”山西省生殖科学研究所生殖中心实验室主任李红霞说道。患有家族遗传病的患者想要生出健康的宝宝,临床上多选择产前诊断或是基因阻断(第三代试管婴儿)来预防,而非基因编辑。图为工作人员用以提取DNA的血片样本。

基因是带有遗传信息的DNA片段,一个人的肤色、长相、体型等信息都被一定程度“写”在基因上。我们常说,长得像妈妈,个子像爸爸,说的就是基因的功能。遗传学博士薛晋杰说:“这个基因序列上,每个字母代表一个核苷酸,一个重要字母的改变,或是多一段、少一段,对个体的影响可能都很大,比如致畸、疾病等。”图为耳聋基因的检测结果。

“遗传病就是父母带有致病基因,他们生下的孩子也带有这种基因。”薛晋杰说,比如苯丙酮尿症就是一种遗传代谢病,在山西地区较常见。患儿表现智力低下,有脑萎缩,反复抽搐,毛发色浅等。图为准备进行基因检测的采血卡。

“不少遗传病的根在基因上,临床常用的方法是预防。”薛晋杰说,“目前,我们预防遗传病的方法有两种,一个是产前诊断,一个是基因阻隔。”图为溶于试剂的血片,准备提取DNA。

“有遗传家族史的孕妇,取其羊水,对胎儿的标本进行基因检测。如果有致病的遗传基因,家属可以选择放弃。”李红霞说,产前诊断适用于可以自然怀孕的家庭,但有些遗传病,生育都很困难,生下健康的孩子更难。

“携带遗传基因又难孕,基因阻断或许可以解决这类家庭的难题。”李红霞介绍,基因阻断又叫第三代试管婴儿,体外形成受精卵后,对胚胎进行基因检测,淘汰带有致病基因的胚胎,将健康的胚胎移植到女性子宫。图为受精后第二天,细胞分裂为4个。“等到第3天或第5天,就要对胚胎进行基因检测,看是否携带致病基因。”李红霞说。

李红霞说,从患者第一次就诊,到成功移植,往往要经历数月,每个细节都要格外注意。“除了植入子宫的胚胎,其他胚胎会做冷冻处理,以备不时之需。”她说,除非患者主动提出销毁冷冻的胚胎。

“需要强调的是,基因阻断时,我们只对特定的致病基因进行检测,整体淘汰含有致病基因的胚胎,并非干预基因。”李红霞说,人体内有2到3万个基因,且不可全部知晓,牵一发可能动全身,有太多未知的风险。图为李红霞给胚胎做冷冻处理。

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