原创 【“前”路漫漫,你我相伴】带你了解前列腺癌基因检测
2020年09月29日 【健康号】 戴文斌     阅读 9381

国内前列腺癌的基因检测虽然起步较晚,但也已经取得了重要的成果,已有很多研究发现了前列腺癌致病、进展以及耐药的基因缺失,这给临床诊疗带来了重要的理念转变。

作为一项跨界融合的新兴技术,分子病理在疾病的诊断和分型、靶向治疗指导、治疗反应预测及预后判断等方面都发挥着巨大的作用,正在成为精准医疗的突破口。

 

国内前列腺癌的基因检测虽然起步较晚,但也已经取得了重要的成果,已有很多研究发现了前列腺癌致病、进展以及耐药的基因缺失,这给临床诊疗带来了重要的理念转变。

 

 

1.问:哪些前列腺癌患者适合进行基因检测?

 

答:①具有明确家族史的初诊前列腺患者;

②经专科医生咨询指导后综合考虑检测必要性的高风险前列腺癌患者;

③局部进展(N1)、转移性(M1)前列腺癌患者;

④转移性去势抵抗前列腺癌(mCRPC)患者;

⑤具有前列腺导管内癌(IDC-P)和前列腺导管腺癌(DAP)的前列腺癌患者;

⑥肿瘤组织检测已发现与肿瘤发病风险相关基因突变而缺乏胚系变异验证的前列腺癌患者。

 

2.问:之前提到的家族史具体是指什么?

 

答:①有兄弟、父亲或其他家族成员在60岁前诊断前列腺癌或因前列腺癌死亡;

②在同系家族中具有多名包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌以及尿路上皮癌患者,特别是其确诊年龄≤50岁;

③患者有男性乳腺癌或胰腺癌病史;

④已知家族携带相关胚系致病基因突变。

 

 

3.问:前列腺癌的基因检测项目繁多,如何进行选择?

 

答:专科医师一般会在对前列腺患者的家族史、临床特征和遗传咨询后给出相应的建议。

 

【以下内容针对医师,专业性较强,可选择性阅读】

①对于具有明确相关家族史、已知家族成员携带胚系致病基因突变的上述风险级别患者,推荐进行DNA损伤修复相关基因(特别是BRCA2、BRCA1、ATM、MSH2、MSH6、GEN1、FANCA、CHEK2)的胚系变异检测;

②对于家族史不详的上述风险级别患者,需要结合临床特征进行遗传咨询后综合判断是否有必要进行相关检测。而对于高风险、极高风险、局部进展及转移性前列腺癌患者,推荐进行DNA修复基因(特别是BRCA2、BRCA1、ATM、MSH2、MSH6、GEN1、FANCA、CHEK2)的胚系变异检测;

③对于所有转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者,推荐进行至少包含DNA修复基因胚系及体细胞变异的检测;

④前列腺导管内癌(IDC-P)和前列腺导管腺癌(DAP)患者基因组不稳定性、错配修复基因及同源重组修复基因(特别是BRCA2基因突变)比例更高。IDC-P和DAP患者预后较差,对具有该病理学特征的前列腺癌患者,不论是否存在明确的肿瘤家族史均推荐进行胚系基因检测。

 

 

最后需要指出的是,虽然近年来已有大量相关数据发表,但中国前列腺癌患者基因突变特征及精准治疗的研究数据依然匮乏,这一领域的指南和专家共识一定程度上仍依据部分国外数据,所以未来需要进一步结合中国前列腺癌患者的基因突变特征数据以及治疗结果,及时的对诊疗方式进行修改更新,才能让这项新技术更好的为中国前列腺癌患者服务。

 

(本文内容部分摘自《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2019年版)》)


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