林奇综合征（Lynchsyndrome，LS）是一种常染色体显性遗传肿瘤，由错配修复基因（mismatchrepair,MMR）的胚系突变引起，林奇综合征不仅可发生结直肠的恶性肿瘤，也可发生子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管癌、肾盂癌、胆管癌、皮肤癌、中枢神经系统肿瘤等肠外恶性肿瘤。
林奇综合征相关的结直肠癌主要有如下特征：
①发病年龄早：和散发性结直肠癌相比，LS患者发生结直肠癌年龄早20岁，中位确诊年龄为45岁。
②发病部位：约70%的肠癌发生于近端结肠。
③同时或异时多原发肠癌发生率高。
④更多更早的发生肠外病变：肠外恶性肿瘤如子宫内膜癌，卵巢癌，胃癌，小肠癌，胰腺癌等在LS家族成员中发病率高，发病年龄较普通人群提早20年以上。
为了筛查LS，曾提出阿姆斯特丹I（AmsterdamI）和阿姆斯特丹II（AmsterdamII）标准，前者是1990年提出的第一个LS筛查标准；1996年和2002年分别提出贝塞斯达（Bethesda）标准和修订的贝塞斯达（RevisedBethesda），后者的敏感性高，核心要点为：年龄＜50岁，多原发癌、MSI-H样的组织学和家族史。
上述四个标准的敏感性和特异性都不是100%，会出现一定的漏诊。所以NCCN从2015年开始推行普查方案，即所有初诊为结直肠癌的病例都应该常规检测MMR免疫组化或MSI检测。普查的敏感性为100%，特异性约93%。当存在dMMR或MSI-H时，应该行MMR基因的胚系突变检测。当存在MLH1甲基化或者BRAF突变时，基本可以排除LS。若检测到具有临床意义（致病性或可能致病性）的MMR基因胚系突变，即可确诊林奇综合征。