2005年9月11至14日，第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会在北京召开，我国宣布将本次会议正式召开的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，旨在引导动员全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治，提高出生人口素质，促进经济社会可持续发展。

2022年9月12日是我国的第18个预防出生缺陷日，今年的活动主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。

1.什么是出生缺陷？

“出生缺陷”是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

2.常见的出生缺陷有哪些？

目前已知的出生缺陷几千种，其中我国最常见的4种出生缺陷有：

1）先天性心脏病：发病率接近0.6%-10%。危重症患儿在出生可能因为严重的缺氧或者休克以及肺炎、心衰等死亡。但是，临床上常见的先天性心脏病有很多可以随着患儿发育而自愈，例如小的室间隔缺损；另外一大部分可以在出生后进行手术矫正，效果良好。

2）唇腭裂：唇腭裂是口腔颌面最常见的先天性畸形。发病率为0.1%。

3）多趾症：多见于拇指和小指。发病率为0.1%，有家族遗传倾向。多趾症一般是手指多长出小肉赘，或是发育接近正常的手指。

4）唐氏综合征：也叫21-三体综合征，是最常见的染色体异常缺陷。发病率为0.12%，产妇年龄≥35周岁发病概率显著增加。唐氏综合征有特殊的面容特征、智力障碍、性发育延迟还会伴有其他器官畸形等。

3.导致出生缺陷的因素有哪些？

1）遗传因素：包括夫妻和子代基因突变、染色体结构和数目异常等。当今社会，生育年龄推迟，高龄生育导致的子代染色体结构和数目异常受到了社会的广泛关注。

2）环境因素：孕妇孕前或孕期接触有毒有害因素。生物因素包括病毒、细菌、寄生虫等病原体；化学因素包括农药、重金属、氯乙烯等高分子化合物等；物理因素包括X射线等辐射；药物因素包括抗生素、激素等。

3）营养因素：包括营养不良、营养过剩及营养不均衡。

4）孕妇疾病：糖尿病、甲减、甲亢、自身免疫性疾病等

5）其他因素：如饮酒、吸烟、吸毒等，也会引发出生缺陷。

4，如何预防出生缺陷？

WHO倡导，出生缺陷采取三级预防策略。

一级预防：在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。是最为推崇的预防出生缺陷的方法，更适合家族中有确诊的遗传性疾病患者、已经生育过出生缺陷孩子的家庭。正常家庭也可进行孕前咨询和评估。

二级预防：在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

三级预防：对出生后的新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。



总结：

预防出生缺陷，重视婚前检查

孕前积极咨询，一定进行查体

孕期定期保健，积极产前筛查

营养运动均衡，病毒毒物远离

预防出生缺陷，建设健康中国