原创 三代试管婴儿的那事儿(二)
2020年12月29日 【健康号】 李敬     阅读 9651

三代试管婴儿你该知道的

ACOG关于胚胎植入前遗传学检测的建议(No.799)


PGT-M:针对单基因病的三代试管婴儿。

PGT-SR:针对染色体结构异常(如易位)的三代试管婴儿。

PGT-A:筛查所有染色体的三代试管婴儿。


一、概述

1、现在基本都是囊胚期对胚胎进行活检取材。

2、对将来发育成胎盘的滋养外胚层取材,并不损伤将来发育成胎儿的内细胞团

3、滋养外胚层和内细胞团的遗传物质可能不同,导致检测结果不准(假阴性和假阳性都可能)。

4、PGT-M、PGT-SR、PGT-A均不能保证胚胎百分百没有遗传学异常(例如染色体微缺失、微重复,新发致病性变异,印记基因等)。


二、PGT-M

1、PGT-M不能检测所有的单基因突变,也不能检测新发突变。

2、PGT-M妊娠后仍建议绒毛穿刺或羊水穿刺进行确认。

二、PGT-SR

1、PGT-SR检测后的可移植胚胎,不一定能区分完全正常和携带者。

2、携带涉及印迹基因的平衡染色体重排,胚胎可能存在单亲二倍体相关的异常风险。

3、PGT-SR妊娠后仍建议绒毛穿刺或羊水穿刺进行确认。


三、PGT-A

1、没有足够的证据推荐所有不孕女性常规使用PGT-A。

2、高龄女性可能受益。

3、所有PGT-A妊娠的患者均应进行传统的非整倍体诊断检查或筛查。


四、嵌合体胚胎

1、使用最新的检测技术,胚胎嵌合体的比例可能高达20%。

2、嵌合体胚胎有发育正常胎儿可能,但需要充分知情理解同意后移植。

3、嵌合体胚胎移植妊娠后,更强烈推荐绒毛穿刺或羊水穿刺。


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李敬
主治医师
山东大学附属生殖医院
不孕不育科,妇科生殖
对于试管治疗过程中的多发病、疑难病,如反复流产、生殖内分泌疾病等有成熟处理经验;尤其擅长生... 更多
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