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ACOG关于胚胎植入前遗传学检测的建议(No.799)
PGT-M:针对单基因病的三代试管婴儿。
PGT-SR:针对染色体结构异常(如易位)的三代试管婴儿。
PGT-A:筛查所有染色体的三代试管婴儿。
一、概述
1、现在基本都是囊胚期对胚胎进行活检取材。
2、对将来发育成胎盘的滋养外胚层取材,并不损伤将来发育成胎儿的内细胞团。
3、滋养外胚层和内细胞团的遗传物质可能不同,导致检测结果不准(假阴性和假阳性都可能)。
4、PGT-M、PGT-SR、PGT-A均不能保证胚胎百分百没有遗传学异常(例如染色体微缺失、微重复,新发致病性变异,印记基因等)。
二、PGT-M
1、PGT-M不能检测所有的单基因突变,也不能检测新发突变。
2、PGT-M妊娠后仍建议绒毛穿刺或羊水穿刺进行确认。
二、PGT-SR
1、PGT-SR检测后的可移植胚胎,不一定能区分完全正常和携带者。
2、携带涉及印迹基因的平衡染色体重排,胚胎可能存在单亲二倍体相关的异常风险。
3、PGT-SR妊娠后仍建议绒毛穿刺或羊水穿刺进行确认。
三、PGT-A
1、没有足够的证据推荐所有不孕女性常规使用PGT-A。
2、高龄女性可能受益。
3、所有PGT-A妊娠的患者均应进行传统的非整倍体诊断检查或筛查。
四、嵌合体胚胎
1、使用最新的检测技术,胚胎嵌合体的比例可能高达20%。
2、嵌合体胚胎有发育正常胎儿可能,但需要充分知情理解同意后移植。
3、嵌合体胚胎移植妊娠后,更强烈推荐绒毛穿刺或羊水穿刺。
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