您已经顶过了!
确认
高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病。
HPA的定义:血Phe浓度>120 μmol/L(>2 mg/dl)及血Phe与酪氨酸(Tyrosine, Tyr)比值(Phe/Tyr)>2.0统称为HPA [8,9,10]。
HPA的病因与分类:HPA根据病因分为PAH缺乏症和BH4缺乏症二大类,均为常染色体隐性遗传病。
提示x
您已经顶过了!
版权所有:杭州微医健康科技有限公司 浙B2-20200356 浙卫(03)网审[2014]015号 (浙)-经营性-2014-0022