无创DNA检测胎儿游离DNA的原理、检查的合适孕周
2018年01月05日 【健康号】 秦京云

一、技术背景:基于母血浆胎儿游离DNA的发现

1、母体外周血含有的cffDNA(胎儿游离DNA:cell-freefetalDNA),几乎全部来源于胎盘滋养层胞;


2、怀孕4周可检出,8周后含量上升并稳定存在;


3、母体外周血中的cffDNA含量在5%-30%之间;


4、孕周越大cffDNA含量越高,且与母亲体重有关。


注释:无创DNA检测不分离母体血液中胎儿的游离DNA,只是看母体和胎儿一起的DNA比例是否符合正常人比例,当母体和胎儿都是正常核型时,比例符合正常人群标准。当胎儿为21三体时,21号染色体比值增高,超出正常人群标准,故无创DNA检出阳性结果。同理,当母亲为核型异常患者,比值同样高出正常人群,无创检测结果依旧是异常,是受母体干扰。


无创DNA不能检测平衡易位型21三体,嵌合体。

二、无创DNA检测假阳性的原因是什么?

无创DNA检测的是由胎儿胎盘释放在母体中的游离DNA,故在极端情况下会有胎盘和胎儿核型不同的情况,这也是无创DNA假阳性的原因之一。


无创DNA检测不分离母体血液中的胎儿游离DNA,是和母体血液一起检测,故当母体本身有染色体异常时,同样会被检出显示阳性,这也是假阳性原因之一。

三、为什么无创DNA在孕12周后做比较好?

虽然胎儿游离DNA在怀孕4周即可检出,8周后含量上升并稳定存在;但是胎儿在母体血液中游离DNA含量岁孕周增大而增大,在12周可以保证达到检测标准,早于12周检测可能出现DNA含量较低无法出具结果的情况。


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