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神经管畸形是一种较为严重的先天性畸形疾病。正常情况下,人类的胚胎神经管在受孕后第21天(相当于末次月经后第35天)开始闭合,至第28天(相当于末次月经后第42天)完成闭合口。如果在此期间胎儿神经管闭合受到阻滞,造成中枢神经系统出现畸形。最常见的原因是母孕期体内叶酸水平不足。
神经管畸形主要临床类型包括无脑、脑膨出和脊柱裂。神经管前端闭合障碍会导致无脑,后端闭合障碍会导致脊柱裂,前端后部局限性闭合障碍会导致脑膨出,整个神经管闭合障碍将会导致颅脊柱裂(属于无脑的一种类型)。
(1) 无脑和严重脑膨出常引起死胎、死产,少数虽可活产,但存活时间很短;
(2) 脊柱裂和轻度脑膨出患儿虽可存活,但无法治愈,常导致终身残疾,表现为下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等。脊柱裂患儿还易并发脑积水,患儿多过早夭折。
目前该病在全球的发病率占据了千分之一,我国神经管缺陷发生率约2.74%,且有北方高于南方,农村高于城市的特点,并且随着地域的不同呈现出独特的分布趋势,差异性较为明显。
由于胚胎神经管开始闭合时许多妇女并不知道已受孕,而得知受孕后再增补叶酸就错过了预防神经管畸形的最佳时机,给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担!因此,增补叶酸应从孕前开始,按计划定期产检,对于预防神经管畸形相当重要!
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